Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Selecção genética pré-natal não invasora: uma entrevista com Dr. Charles Strom, director médico superior, diagnósticos da procura

IMAGEM do ARTIGO de Charles Strom

Que síndromes podem ser seleccionadas usando o teste genético pré-natal não invasor?

Uma categoria nova de testes de selecção genéticos não invasores está ganhando muito interesse no campo médico - incluindo dos diagnósticos da procura -- para seu potencial às mulheres da tela de ajuda durante a gravidez para as anomalias genéticas conhecidas como síndromes de down, o mais comum de que é Síndrome de Down.

Esta categoria nova de análises de sangue avalia o ADN fetal sem célula em circular o sangue materno. Quest diagnósticos, que é um líder em diagnósticos genéticos e das mulheres da saúde, está muito interessado neste campo e anunciado recentemente lhe oferecerá logo o acesso a um teste chamado Panorama, que foi desenvolvido por Natera.

O teste do panorama pode ajudar a tela dos médicos para as anomalias cromossomáticas associadas com a síndrome de down 21 (Síndrome de Down), a síndrome de down 18 (síndrome de Edwards), e a síndrome de down 13 (síndrome de Patau) assim como X monosomy (síndrome de Turner).

Como predominantes são estas síndromes?

Os dados os mais recentes dos centros para o controlo e prevenção de enfermidades dos E.U. indicam que isso aproximadamente 6.000 diagnósticos de Síndrome de Down estão feitos nos Estados Unidos cada ano, fazendo lhe a condição genética a mais comum.

Quando a síndrome de Edwards, a síndrome de Patau e a síndrome de Turner forem distante menos comuns, pode causar formulários significativos da inabilidade.

Por favor pode você esboçar como os testes genéticos pré-natais foram realizados tradicional?

Desde os anos 60, as mulheres gravidas foram oferecidas a opção da selecção ou do teste para Síndrome de Down e outras síndromes de down. A amniocentese e a amostra de villus coriónico (CVS) são os procedimentos médicos que exigem a inserção de uma agulha no saco amniotic extrair o líquido (amnio) ou uma pequena quantidade do tecido (CVS). Os testes são altamente exactos, mas ambos levam um risco ligeiro de risco de aborto. 

Por os 20 anos passados as mulheres tiveram a opção de ter um teste de selecção chamado selecção materna do soro, inicialmente no segundo trimestre e agora no primeiro trimestre ou em ambos. Estes testes de selecção tiveram uma baixa especificidade com as somente aproximadamente 5% das gravidezes com os resultados do risco elevado que estão sendo afectados com uma síndrome de down. Sua sensibilidade era somente aproximadamente 80%.

Em dezembro de 2012, o congresso americano dos ginecologista e os ginecologistas (ACOG) emitiram uma opinião médica que indicam que o teste fetal sem célula do ADN é uma opção que pode ser usada como um teste de selecção preliminar nas mulheres no risco aumentado do aneuploidy (números anormais de cromossomas). Pode igualmente ser oferecida como um teste da continuação para mulheres com um resultado da análise positivo da selecção do primeiro-trimestre ou do segundo-trimestre.

Que riscos os testes genéticos pré-natais invasores levantam?

Os testes pré-natais invasores tais como a amniocentese e o CVS são associados com um risco pequeno de aborto, calculado para estar entre 1-2% para CVS, e 0,5% para a amniocentese.

Quando estes números soarem pequenos, tanto como como 800.000 mulheres pode ser considerado de alto risco sob as directrizes de ACOG e conseqüentemente os candidatos possíveis para estes procedimentos invasores todos os anos.

Um resultado da análise “de baixo-risco” do panorama pode ajudar algumas mulheres, em consulta com seu médico, a considerar abandonar procedimentos invasores. Desta maneira, o panorama pode ajudar a promover gravidezes saudáveis. 

Por favor pode você dar uma introdução ao teste pré-natal não invasor novo Panorama™?

O panorama é um teste desenvolvido por Natera que usa o ADN fetal sem célula em circular o sangue materno para seleccionar para as anomalias cromossomáticas associadas com a síndrome de down 21 (Síndrome de Down), a síndrome de down 18 (síndrome de Edwards), a síndrome de down 13 (síndrome de Patau) e o X monosomy (síndrome de Turner). O panorama pode ser usado a partir da nona semana da gravidez.

O panorama é um teste laboratório-revelado que seja desenvolvido, validado e seja oferecido agora pelo laboratório CLIA-certificado de Natera em San Carlos, diagnósticos da procura da Califórnia começará a oferecer a médicos o acesso a Panorama™ em determinadas regiões dos Estados Unidos em março e por todo o país em abril de 2013, e os clientes do médico de diagnósticos da procura poderão enviar espécimes para testar ao laboratório de Natera. Nós somos entusiasmado trazer esta tecnologia inovativa a nossos clientes e mulheres do médico para quem o panorama pode ser considerado uma opção.

Que um resultado da análise significa?

O panorama é um teste de selecção não invasor que forneça a informação adiantada avaliando riscos da gravidez. Um resultado da análise de baixo-risco do panorama do `' indica uma probabilidade muito baixa que uma gravidez é afetada, embora não possa garantir não é.

Todavia, esta informação pode ajudar uma mulher a considerar, em consulta com seus médico e resultados de outras avaliações médicas, se levar a cabo ou abandonar o teste diagnóstico invasor, que leva um risco ligeiro de aborto. 

Que benefícios este teste tem sobre testes invasores tradicionais?

Os resultados da análise do panorama fornecem a informação para ajudar uma mulher a considerar se levar a cabo ou abandonar o teste diagnóstico invasor. Isto é potencial importante para a promoção de uma gravidez saudável, porque os procedimentos invasores levam um risco ligeiro de aborto. Desta maneira, o panorama pode promover gravidezes saudáveis.

Há alguma limitação de Panorama™?

O mercado de teste pré-natal não invasor da selecção tem-nos muitas ofertas fortes, mas nos diagnósticos da procura determinados que Natera era a melhor opção para nossos clientes da empresa e do médico neste tempo.

Panorama™ substituirá a necessidade para testes pré-natais invasores?

O panorama é um teste de selecção não invasor, não um teste de diagnóstico. Se substitui CVS ou a amniocentese em um futuro distante permanecem ser vistos. Nós somos centrados sobre o valor desta tecnologia hoje em promover gravidezes saudáveis.

Que impacto você pensa Panorama™ tem no teste pré-natal?

Nós em diagnósticos da procura somos orgulhosos proporcionar os serviços da informação que podem ajudar mulheres a fazer as decisões que afetam sua saúde, e o panorama é consistente com este objetivo. Os testes fetal sem célula do ADN têm, muito rapidamente, o reconhecimento ganhado de ACOG e outras associações médicas.

Como você pensa o teste pré-natal se tornará no futuro?

Os avanços tremendos estão sendo feitos no teste genomic, incluindo aqueles associados com o ADN fetal sem célula. Oferecendo médicos e pacientes alcance ao panorama, os diagnósticos da procura estão entregando em seu comprometimento para fornecer clìnica as inovações importantes alinhadas com o cuidado directriz-baseado, e nós continuaremos a explorar as novas tecnologias que podem fornecer a informação diagnóstica para promover a boa saúde.

Que edições éticas o teste pré-natal levanta?

O panorama é um teste de selecção para ajudar uma mulher e seu médico a considerar se abandonar os procedimentos diagnósticos invasores que têm um risco ligeiro de aborto. Desta maneira, pode ajudar a promover gravidezes saudáveis.

Que são planos dos diagnósticos da procura' para o futuro?

Nós continuaremos a monitorar o mercado e revelação das novas tecnologias para assegurar nós estamos fornecendo os diagnósticos pré-natais os mais finos aos pacientes e aos clínicos.

Os serviços de informação diagnósticos são vitais a autorizar a melhor saúde, e nós tomamos seriamente nosso comprometimento às mulheres de ajuda e todos nossos pacientes alcançam as melhores tecnologias de que para fazer decisões bem informados dos cuidados médicos.

Fornecendo o acesso ao panorama, nós somos muito orgulhosos entregar em nosso comprometimento para fornecer clìnica as inovações importantes alinhadas com o cuidado directriz-baseado.

Onde podem os leitores encontrar mais informação?

Visite por favor nosso Web site em www.QuestDiagnostics.com.

Sobre o Dr. Charles Strom

IMAGEM GRANDE de Charles StromCharles Strom, DM, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, director médico superior, genética, diagnósticos da procura

Charles M. (“fanfarrão”) Strom, DM, PhD, FAAP, FACMG, HCLD, é o director médico superior, genética, para o instituto de Nichols dos diagnósticos da procura, o centro de diagnósticos da procura, o fornecedor principal da investigação e desenvolvimento do mundo de serviços de informação dos diagnósticos.

Neste papel, o Dr. Strom é responsável para a investigação e desenvolvimento e consultas médicas nas áreas da citogenética, de genéticas bioquímicas e de genéticas moleculars para rede de âmbito nacional dos diagnósticos da procura' de clientes do médico.

A investigação e desenvolvimento do Dr. Strom conduziu aos métodos de teste clínicos novos (diversos de que são patenteados ou patente pendente) para a fibrose cística, X frágil e outras desordens genéticas e desenvolventes.

O Dr. Strom é placa certificada na genética clínica, na genética bioquímica e na genética molecular clínica. A procurar-após o orador na genética e em desordens desenvolventes, foi o autor ou participou nos estudos numerosos publicados em publicações par-revistas.

O Dr. Strom recebeu seu grau médico com honras da Faculdade de Medicina de Pritzker, Universidade de Chicago.

April Cashin-Garbutt

Written by

April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Quest Diagnostics. (2018, August 23). Selecção genética pré-natal não invasora: uma entrevista com Dr. Charles Strom, director médico superior, diagnósticos da procura. News-Medical. Retrieved on October 30, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx.

  • MLA

    Quest Diagnostics. "Selecção genética pré-natal não invasora: uma entrevista com Dr. Charles Strom, director médico superior, diagnósticos da procura". News-Medical. 30 October 2020. <https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx>.

  • Chicago

    Quest Diagnostics. "Selecção genética pré-natal não invasora: uma entrevista com Dr. Charles Strom, director médico superior, diagnósticos da procura". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx. (accessed October 30, 2020).

  • Harvard

    Quest Diagnostics. 2018. Selecção genética pré-natal não invasora: uma entrevista com Dr. Charles Strom, director médico superior, diagnósticos da procura. News-Medical, viewed 30 October 2020, https://www.news-medical.net/news/20130313/Non-invasive-prenatal-genetic-screening-an-interview-with-Dr-Charles-Strom-Senior-Medical-Director-Quest-Diagnostics.aspx.