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Investigación genética prenatal no invasor: una entrevista con el Dr. Charles Strom, director médico mayor, diagnósticos de la búsqueda

IMAGEN del ARTÍCULO de Charles Strom

¿Qué síndromes se pueden revisar para usar pruebas genéticas prenatales no invasores?

Una nueva categoría de las pruebas de cribado genéticas no invasores está ganando mucho interés en el campo médico - incluyendo de diagnósticos de la búsqueda -- para su potencial a las mujeres de la pantalla de ayuda durante el embarazo para las anormalidades genéticas conocidas como trisomías, el más común cuyo es Síndrome de Down.

Esta nueva categoría de los análisis de sangre evalúa la DNA fetal sin células en la circulación de sangre maternal. Busque los diagnósticos, que es un líder en diagnósticos genéticos y de las mujeres de la salud, está muy interesado en este campo y recientemente anunciado le pronto ofrecerá el acceso a una prueba llamada Panorama, que fue desarrollado por Natera.

La prueba del panorama puede ayudar a la pantalla de los médicos para las anormalidades cromosómicas asociadas a la trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (síndrome de Patau) así como X monosomy (síndrome de Turner).

¿Cómo frecuentes son estos síndromes?

Los datos más recientes de los centros para el control y prevención de enfermedades de los E.E.U.U. indican que eso cerca de 6.000 diagnosis de Síndrome de Down están hechas en los Estados Unidos cada año, haciéndole la condición genética más común.

Mientras que el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau y el síndrome de Turner son lejos menos comunes, pueden causar formas importantes de la incapacidad.

¿Puede usted contornear por favor cómo las pruebas genéticas prenatales se han realizado tradicionalmente?

Desde los años 60, han ofrecido las mujeres embarazadas la opción de la investigación o de la prueba para Síndrome de Down y otras trisomías. La amniocentesis y el muestreo de vellosidad coriónica (CVS) son los procedimientos médicos que requieren la inserción de una aguja en el saco amniótico extraer el líquido (amnio) o una pequeña cantidad del tejido (CVS). Las pruebas son altamente exactas, pero ambas llevan un riesgo ligero de riesgo de aborto involuntario. 

Por los últimos 20 años las mujeres tenían la opción del tener una prueba de cribado llamada investigación maternal del suero, inicialmente en el segundo trimestre y ahora en el primer trimestre o ambos. Estas pruebas de cribado tenían una especificidad inferior con el solamente cerca de 5% de embarazos con los resultados de alto riesgo que eran afectados con una trisomía. Su sensibilidad era el solamente cerca de 80%.

En diciembre de 2012, el congreso americano de obstétricos y los ginecólogos (ACOG) publicaron un dictamen médico que declaraban que la prueba fetal sin células de la DNA es una opción que se puede utilizar como prueba de cribado primaria en mujeres en el riesgo creciente del aneuploide (números anormales de cromosomas). Puede también ser ofrecida como prueba de la continuación para las mujeres con un resultado positivo de la prueba del primero-trimestre o de cribado del segundo-trimestre.

¿Qué riesgos las pruebas genéticas prenatales invasores plantean?

Las pruebas prenatales invasores tales como amniocentesis y CVS se asocian a un pequeño riesgo de aborto involuntario, estimado para estar entre 1-2% para CVS, y 0,5% para la amniocentesis.

Mientras que estos números suenan pequeños, tanto como 800.000 mujeres puede ser considerado de alto riesgo bajo las pautas de ACOG y por lo tanto los candidatos posibles a estos procedimientos invasores cada año.

Un resultado de la prueba “poco arriesgado” del panorama puede ayudar a algunas mujeres, en consulta con su médico, a considerar renunciar procedimientos invasores. De esta manera, el panorama puede ayudar a ascender embarazos sanos. 

¿Puede usted dar por favor una introducción a la nueva prueba prenatal no invasor Panorama™?

El panorama es una prueba desarrollada por Natera que utilice la DNA fetal sin células en la circulación de sangre maternal para revisar para las anormalidades cromosómicas asociadas a la trisomía 21 (Síndrome de Down), a la trisomía 18 (síndrome de Edwards), a la trisomía 13 (síndrome de Patau) y a X monosomy (síndrome de Turner). El panorama se puede utilizar ya desde la novena semana del embarazo.

El panorama es una prueba laboratorio-revelada que fue desarrollada, validado y ahora es ofrecida por el laboratorio CLIA-certificado de Natera en San Carlos, los diagnósticos de la búsqueda de la California comenzará a ofrecer a médicos el acceso a Panorama™ en ciertas regiones de los Estados Unidos en marzo y por toda la nación en abril de 2013, y los clientes del médico de los diagnósticos de la búsqueda podrán remitir los especímenes para probar al laboratorio de Natera. Nos excitan para traer esta tecnología innovadora a nuestros clientes y mujeres del médico para quienes el panorama se pueda considerar una opción.

¿Qué un resultado de la prueba significa?

El panorama es una prueba de cribado no invasor que ofrece la información temprana para fijar riesgos del embarazo. Resultado de la prueba poco arriesgado del panorama del ` un' indica una probabilidad muy inferior que un embarazo es afectado, aunque no pueda garantizar no es.

No obstante, esta información puede ayudar a una mujer a considerar, en consulta con su médico y resultados de otras evaluaciones médicas, si perseguir o renunciar la prueba diagnóstica invasor, que lleva un riesgo ligero de aborto involuntario. 

¿Qué ventajas esta prueba tiene sobre pruebas invasores tradicionales?

Los resultados de la prueba del panorama ofrecen la información para ayudar a una mujer a considerar si perseguir o renunciar la prueba diagnóstica invasor. Esto es potencialmente importante para ascender un embarazo sano, porque los procedimientos invasores llevan un riesgo ligero de aborto involuntario. De esta manera, el panorama puede ascender embarazos sanos.

¿Hay limitaciones de Panorama™?

El mercado prenatal no invasor de la prueba de cribado tiene muchas ofrendas fuertes, pero nos en los diagnósticos de la búsqueda determinados que Natera era la mejor opción para nuestros clientes de la compañía y del médico en este tiempo.

¿Panorama™ reemplazará la necesidad de pruebas prenatales invasores?

El panorama es una prueba de cribado no invasor, no una prueba diagnóstica. Si reemplaza CVS o la amniocentesis en un futuro distante queda ver. Nos centramos en el valor de esta tecnología hoy en ascender embarazos sanos.

¿Qué impacto usted piensa Panorama™ tiene en la prueba prenatal?

En los diagnósticos de la búsqueda somos orgullosos proporcionar los servicios informativos que pueden ayudar a mujeres a tomar las decisiones que afectan a su salud, y el panorama es constante con esta meta. Las pruebas fetales sin células de la DNA tienen, muy rápidamente, el reconocimiento ganado de ACOG y otras asociaciones médicas.

¿Cómo usted piensa la prueba prenatal se convertirá en el futuro?

Los enormes avances se están haciendo en la prueba genomic, incluyendo ésos asociados a la DNA fetal sin células. Ofreciendo médicos y a pacientes llegue hasta al panorama, los diagnósticos de la búsqueda están entregando en su consolidación para ofrecer clínico las innovaciones importantes alineadas con cuidado pauta-basado, y continuaremos explorar las nuevas tecnologías que pueden ofrecer la información diagnóstica para ascender buena salud.

¿Qué cuestiones éticas la prueba prenatal plantea?

El panorama es una prueba de cribado para ayudar a una mujer y a su médico a considerar si renunciar los procedimientos diagnósticos invasores que tienen un riesgo ligero de aborto involuntario. De esta manera, puede ayudar a ascender embarazos sanos.

¿Cuáles son planes de los diagnósticos de la búsqueda los' para el futuro?

Continuaremos vigilar el mercado y revelado de las nuevas tecnologías para asegurar nos estamos ofreciendo los diagnósticos prenatales más finos a los pacientes y a los clínicos.

Los servicios informativos diagnósticos son vitales a autorizar una mejor salud, y llevamos seriamente nuestra consolidación las mujeres de ayuda y todos nuestros pacientes llegan hasta las mejores tecnologías de las cuales tomar decisiones bien informadas de la atención sanitaria.

Ofreciendo el acceso al panorama, somos muy orgullosos entregar en nuestra consolidación para ofrecer clínico las innovaciones importantes alineadas con cuidado pauta-basado.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

Visite por favor nuestro Web site en www.QuestDiagnostics.com.

Sobre el Dr. Charles Strom

IMAGEN GRANDE de Charles StromCharles Strom, Doctor en Medicina, doctorado, FAAP, FACMG, HCLD, director médico mayor, genética, diagnósticos de la búsqueda

Charles M. (“dólar”) Strom, Doctor en Medicina, doctorado, FAAP, FACMG, HCLD, es el director médico mayor, genética, para el instituto de Nichols de los diagnósticos de la búsqueda, el centro de los diagnósticos de la búsqueda, el proveedor de cabeza de la investigación y desarrollo del mundo de los servicios informativos de los diagnósticos.

En este papel, el Dr. Strom es responsable de la investigación y desarrollo y de consultas médicas en las áreas de la citogenética, de las genéticas bioquímicas y de las genéticas moleculares para red a escala nacional de los diagnósticos de la búsqueda' de los clientes del médico.

La investigación y desarrollo del Dr. Strom ha dado lugar a los nuevos métodos de pruebas clínicos (varios cuyo se patentan o patente pendiente) para la fibrosis quística, X frágil y otros desordenes genéticos y de desarrollo.

El Dr. Strom es tabla certificada en genética clínica, genética bioquímica y genética molecular clínica. Un locutor solicitado en genética y desordenes de desarrollo, él ha sido autor o ha participado en los estudios numerosos publicados en publicaciones par-revisadas.

El Dr. Strom recibió su grado médico con honores de la Facultad de Medicina de Pritzker, Universidad de Chicago.

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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