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Il primo DNA del multi-gene che ordina la prova ha lanciato per i malati di cancro

Il primo DNA del multi-gene che ordina la prova che può contribuire a predire le risposte dei malati di cancro al trattamento è stato lanciato nel servizio nazionale sanitario (NHS), in grazie ad un'associazione fra gli scienziati all'università di Oxford e nella fiducia di NHS degli ospedali dell'università di Oxford.

La prova usa l'ultimo DNA che ordina le tecniche per individuare le mutazioni attraverso 46 geni che possono determinare la crescita del cancro in pazienti con i tumori solidi. La presenza di mutazione in un gene può potenzialmente determinare il quale trattamento un paziente dovrebbe ricevere.

I ricercatori dicono il numero dei segni provati geni una variazione a gradino nella presentazione del DNA di prossima generazione che ordina la tecnologia in NHS e gli araldi l'arrivo di medicina genomica con intero sequenziamento del genoma dei pazienti appena dietro l'angolo.

Il molto-gene che ordina la prova è stato lanciato attraverso l'istituto nazionale per il centro di ricerca biomedico di Oxford della ricerca di salubrità (NIHR) (BRC), una collaborazione fra la fiducia di NHS degli ospedali dell'università di Oxford e l'università di Oxford per accelerare l'innovazione di sanità e che ha fondato a parzirice questa iniziativa.

Il centro di sistemi diagnostici molecolare di BRC effettua la prova. Il laboratorio, basato agli ospedali dell'università di Oxford, copre tutti i malati di cancro nell'area di Thames Valley. Ma gli scienziati stanno guardando per sottoporre a operazioni di disgaggio questo su in un servizio di NHS vero nazionale con il corso di questo anno.

La nuova prova -300 ha potuto salvare sensibilmente più nei costi della droga ottenendo i pazienti sopra ai giusti trattamenti subito, diminuendo il danno a partire dagli effetti secondari come pure dal tempo perso prima di arrivare ad un efficace trattamento.

“Siamo i primi per introdurre un test diagnostico del multi-gene per il tumore che profila su NHS facendo uso di ultimo DNA che ordina la tecnologia,„ dice il Dott. Jenny Taylor del centro della fiducia di Wellcome per la genetica umana all'università di Oxford, che è Direttore di programma per medicina genomica al NIHR Oxford BRC ed è stata coinvolgere nel lavoro. “È una variazione a gradino significativa nel modo che facciamo le cose. Questa nuova prova di 46 geni ci muove a partire dai metodi convenzionali per l'ordinamento dei geni singoli e traccia un punto enorme verso sequenziamento del genoma più completo in sia infrastruttura che nella manipolazione dei dati redatti.„

Il Dott. Anna Schuh, che dirige il centro di sistemi diagnostici molecolare di BRC ed è un ematologo del consulente agli ospedali dell'università di Oxford, aggiunge: “I pazienti gradiscono l'idea di una prova che può predire e dire aperto se reagiranno ad un trattamento altrimenti tossico. Che cosa il paziente vede è non differente dal presente. Una biopsia è catturata dal tumore del paziente per test genetico con un consulente che parla più successivamente con i risultati alcuni giorni. Fa parte del trattamento diagnostico normale.„

Il Cancro è descritto spesso come malattia genetica, poiché la transizione che una cella va da parte a parte nel diventare cancerogena tende ad essere determinata dai cambiamenti al DNA delle cellule. E sempre più, le nuove droghe di cancro dipendono dal sapere se una mutazione in un singolo gene è presente in cellule tumorali di un paziente.

Per esempio, un malato di cancro del polmone può fare catturare una biopsia per controllare per vedere se ci sono cambiamenti nel gene di EGFR. Se c'è una mutazione, il paziente può poi essere curato con una droga che funziona come inibitore di EGFR. Se non c'è mutazione, tali droghe non funzioneranno ed il paziente otterrebbe una droga differente che sarebbe stata più efficace per loro. Conoscere la presenza o l'assenza di mutazioni in un determinato gene può scegliere il percorso del trattamento per quel paziente.

NHS può corrente provare a mutazioni in 2 o 3 geni - geni chiamati BRAF, EGFR o KRAS - facendo uso di più vecchia tecnologia d'ordinamento che è stata intorno per le decadi. Gli sforzi stanno facendi per esaminare l'aumento del numero dei geni del cancro ordinati a nove come standard.

Gli scienziati di Oxford sono i primi per permettere tali prove del multi-gene in NHS facendo uso di ultimo DNA che ordina le tecniche. Il servizio che di NHS hanno lanciato cerca le mutazioni in 46 geni ed ora stanno funzionando verso la verifica dell'uso di una prova che comprende 150 geni.

Avendo un test diagnostico o “un comitato„ che possono schermare per le mutazioni in geni multipli immediatamente saranno importanti per accesso a tutte le nuove droghe di cancro che stanno venendo avanti.

“Sarà molto difficile da gestire nei laboratori diagnostici di NHS senza comitati del gene,„ spiega il Dott. Schuh. “Corrente, le nuove droghe di cancro tendono ad ottenere approvato accanto ad un test diagnostico specifico a quella droga che può determinare quali pazienti si avvantaggieranno. Ma come sempre più droga come il questo prossimo avanti, noi non può possibilmente eseguire tutte le molte prove che separate differenti questo potrebbe significare. Abbiamo bisogno di una prova per un intervallo delle droghe.„

Il Dott. Taylor aggiunge: “Abbiamo voluto una prova che avrebbe usato l'ultimo DNA che ordina le tecniche per individuare una vasta gamma di mutazioni in una vasta gamma di geni. Una prova che potrebbe riguardare più cancri ed i più trattamenti, tutte per un simile costo ai metodi convenzionali.„

La prova è decorsa su una generazione seguente che ordina la piattaforma da Life le Technologies Corporation, chiamata lo ione commputer personale del genoma (PGM (TM)). La prova ed il software di accompagnamento sono stati modificati sostanzialmente come richiesto dal gruppo di Oxford per soddisfare gli standard diagnostici nel loro laboratorio.

Questo lavoro è stato finanziato dal quadro di strategia della tecnologia, l'agenzia per l'innovazione del Regno Unito, con una concessione ai NIHR Oxford BRC, Life le Technologies Corporation, AstraZeneca e la ricerca di Janssen & lo sviluppo, il LLC, una delle ditte farmaceutiche di Janssen.

Come componente dello sviluppo della prova, il gruppo di Oxford ha guardato per migliorare il preparato iniziale del campione in laboratorio e per fornire il software ed il sostegno alle infrastrutture per trattare ed analizzare la quantità di informazioni coinvolgere. Per di più, il gruppo di Oxford ha effettuato le prove ed i confronti per verificare la robustezza della tecnica con le biopsie del cancro dirigono dai pazienti.

Il gruppo ha comparato la nuova prova di 46 geni alle tecniche convenzionali per 80 biopsie consecutive del cancro nel flusso di lavoro del laboratorio dell'ospedale.

Il DNA di prossima generazione che ordina il metodo ha individuato tutte le mutazioni che il metodo convenzionale ha fatto; ha individuato le nuove mutazioni che il metodo convenzionale non ha fatto; e le mutazioni individuate presentano al molto i livelli più bassi nei campioni. Il momento speso per la prova di 46 geni anche misura nel tempo complessivo standard per i campioni al laboratorio.

C'è vantaggio definito nella schermatura degli alcuni dei 46 geni inclusi nella prova; c'è vantaggio clinico probabile o probabile nella schermatura degli alcuni degli altri; le mutazioni in ulteriori geni hanno potuto essere importanti in alcuni cancri ma non in altri; e gli altri geni, non sappiamo finora. Ma avere questi informazioni significa che i ricercatori possono studiare se una mutazione ha significato biologico.

“Possiamo tenere i dati, contarlo e collegarlo con i dati clinici anonimizzati sui pazienti„ cancri per la ricerca futura, 'spiega il Dott. Schuh.

La prova cerca le mutazioni nelle regioni di ogni gene - aree “di hotspot„ dove le mutazioni sono più probabili accadere. Ciò significa che la prova può mancare fino a 5% delle mutazioni, poichè possono accadere altrove, ma questa è ancora significativamente migliore della tariffa “del falso negativo„ facendo uso dei metodi correnti.

Può anche individuare le mutazioni presenti in soltanto 5% delle cellule tumorali presenti in un campione. Ciò è molto più bassa corrente possibile ed è importante in potere catturare le informazioni dalle celle presenti soltanto nei piccoli numeri in un tumore, ma che sono ancora importanti nel determinare la crescita del cancro.

Indicando che è possibile introdurre la prova di 46 geni come servizio di NHS, i ricercatori ora stanno passando per studiare il potenziale di una prova che geni di sequenza 150. Il gruppo userà la prova in primo luogo di tutti con 500 campioni attuali dai pazienti che partecipano ai test clinici del cancro per potere paragonare in modo retrospettivo i risultati ad informazioni dalle prove. Poi useranno la prova con 1000 nuove biopsie del cancro per capire meglio come le informazioni extra potrebbero essere utilizzate nei trattamenti guidanti per i pazienti ed i loro risultati.

Il Dott. Schuh dice: “Le prove “del comitato„ hanno potenziale significativo mentre aspettiamo il costo di ordinamento dei genoma pazienti interi per scendere. Anche poi, le prove di comitato possono essere con noi per un po di tempo. Dopo che l'intero sequenziamento del genoma entra in uso, può essere che le prove di comitato siano usate in primo luogo con le biopsie dei pazienti„, con soltanto quelli di cui l'esame di comitato non prova risultato che fa il loro intero ordinare DNA per cercare i cambiamenti genetici più rari. '

Signore Howe, ministro di salubrità, ha detto: 'Vogliamo essere fra i migliori paesi nel mondo a trattare il cancro e sapere che la migliore cura adattata per i pazienti potrebbe potenzialmente salvare le vite.

'La ricerca di salubrità come questa è incredibilmente importante e sono contentissimo noi potrei supportare il lavoro dei ricercatori a Oxford attraverso l'istituto nazionale per il centro di ricerca biomedico della ricerca di salubrità.

“Rapido traducendo i risultati da ricerca della genetica sui vantaggi reali per i pazienti, il loro lavoro si assicurerà che i pazienti ottengano i giusti trattamenti immediatamente, diminuisce gli effetti secondari potenziali ed egualmente ci aiuta ad usare i fondi di NHS più efficacemente.„

Il comitato di 46 geni è basato su chimica di AmpliSeq dello ione (TM) a partire da Life le Technologies Corporation. La prova richiede molto una piccola quantità di DNA (5 nanograms), un vantaggio quando lavora con i campioni clinici che sono limitati tipicamente nella quantità.

Il commputer personale del genoma dello ione (PGM (TM) e lo ione AmpliSeq (TM) sono per uso della ricerca soltanto, destinato ad uso nelle procedure diagnostiche. Le tecnologie di vita intende perseguire la designazione di CE-IVD per il PGM.