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O primeiro ADN do multi-gene que arranja em seqüência o teste lançou-se para pacientes que sofre de cancro

O primeiro ADN do multi-gene que arranja em seqüência o teste que pode ajudar a prever as respostas das pacientes que sofre de cancro ao tratamento foi lançado no serviço nacional de saúde (NHS), em agradecimentos a uma parceria entre cientistas na universidade de Oxford e em confiança dos hospitais NHS da universidade de Oxford.

O teste usa o ADN o mais atrasado que arranja em seqüência técnicas para detectar mutações através de 46 genes que podem conduzir o crescimento do cancro nos pacientes com tumores contínuos. A presença de uma mutação em um gene pode potencial determinar que tratamento um paciente deve receber.

Os pesquisadores dizem o número de marcas testadas genes uma mudança de etapa em introduzir o ADN da próxima geração que arranja em seqüência a tecnologia no NHS, e arautos a chegada da medicina genomic com arranjar em seqüência inteiro do genoma dos pacientes ao virar da esquina.

O muito-gene que arranja em seqüência o teste foi lançado através do instituto nacional para o centro de pesquisa biomedicável de Oxford da pesquisa da saúde (NIHR) (BRC), de uma colaboração entre a confiança dos hospitais NHS da universidade de Oxford e da universidade de Oxford para acelerar a inovação dos cuidados médicos, e que parte-financiou esta iniciativa.

O centro de diagnósticos molecular de BRC realiza o teste. O laboratório, baseado em hospitais da universidade de Oxford, cobre todas as pacientes que sofre de cancro na área de Thames Valley. Mas os cientistas estão olhando para escalar este acima em um serviço de NHS verdadeiramente nacional com o curso deste ano.

O teste -300 novo podia salvar significativamente mais em custos da droga obtendo pacientes sobre ao straightaway direito dos tratamentos, reduzindo o dano dos efeitos secundários assim como o tempo perdido antes de chegar em um tratamento eficaz.

“Nós somos os primeiros para introduzir um teste de diagnóstico do multi-gene para o tumor que perfila no NHS usando o ADN o mais atrasado que arranja em seqüência a tecnologia,” diz o Dr. Jenny Taylor do centro da confiança de Wellcome para a genética humana na universidade de Oxford, que é director de programa para a medicina Genomic no NIHR Oxford BRC e foi envolvida no trabalho. “É uma mudança de etapa significativa na maneira que nós fazemos coisas. Este teste novo de 46 genes move-nos longe dos métodos convencionais para arranjar em seqüência de únicos genes, e marca-o uma etapa enorme para um genoma mais detalhado que arranja em seqüência na infra-estrutura e em segurar os dados produzidos.”

O Dr. Anna Schuh, que dirige o centro de diagnósticos molecular de BRC e é um haematologist do consultante em hospitais da universidade de Oxford, adiciona: Os “pacientes gostam da ideia de um teste que possa prever e dizer honesto se responderão a um tratamento de outra maneira tóxico. O que o paciente vê é não diferente do presente. Uma biópsia é tomada do tumor do paciente para o teste genético com um consultante que fala com os resultados alguns dias mais tarde. É parte do processo diagnóstico normal.”

O cancro é descrito frequentemente como uma doença genética, desde que a transição que uma pilha vai completamente em se tornar cancerígeno tende a ser conduzida por mudanças ao ADN da pilha. E cada vez mais, as drogas de cancro novas dependem de saber se uma mutação em um único gene esta presente nas células cancerosas de um paciente.

Por exemplo, uma paciente que sofre de cancro do pulmão pode ter uma biópsia tomada para verificar para ver se há mudanças no gene de EGFR. Se há uma mutação, o paciente pode então ser tratado com uma droga que trabalhe como um inibidor de EGFR. Se não há nenhuma mutação, tais drogas não trabalharão e o paciente obteria uma droga diferente que fosse mais eficaz para ela. Conhecer a presença ou a ausência de mutações em um determinado gene pode escolher o trajecto do tratamento para esse paciente.

O NHS pode actualmente testar para mutações em 2 ou 3 genes - genes chamados BRAF, EGFR ou KRAS - usando uma tecnologia arranjando em seqüência mais velha que esteja ao redor por décadas. Os esforços estão sendo feitos para olhar o aumento do número de genes do cancro arranjados em seqüência a nove como o padrão.

Os cientistas de Oxford são os primeiros para tornar tais testes do multi-gene possíveis no NHS usando o ADN o mais atrasado que arranja em seqüência técnicas. O serviço que de NHS se lançaram procura mutações em 46 genes, e estão trabalhando agora para a verificação do uso de um teste que envolve 150 genes.

Tendo um teste ou um “painel” de diagnóstico que possam seleccionar para mutações em genes múltiplos imediatamente sejam importantes para o acesso a todas as drogas de cancro novas que estão vindo avante.

“Será muito difícil controlar em laboratórios diagnósticos do NHS sem painéis do gene,” explica o Dr. Schuh. “Actualmente, as drogas de cancro novas tendem a obter aprovadas ao lado de um específico do teste de diagnóstico a essa droga que pode determinar que pacientes se beneficiarão. Mas como cada vez mais droga-se como o este vindo avante, nós não pode possivelmente executar todos os muitos testes que separados diferentes isto poderia significar. Nós precisamos um teste para uma escala das drogas.”

O Dr. Taylor adiciona: “Nós quisemos um teste que usasse o ADN o mais atrasado que arranja em seqüência técnicas para detectar uma vasta gama de mutações em uma vasta gama de genes. Um teste que pudesse cobrir mais cancros e mais tratamentos, todos para um custo similar aos métodos convencionais.”

O teste é executado em uma próxima geração que arranja em seqüência a plataforma de Vida Tecnologias Corporaçõ, chamado o íon a máquina pessoal do genoma (PGM (TM)). O teste e o software do acompanhamento foram alterados substancialmente como pedido pela equipe de Oxford para cumprir padrões diagnósticos em seu laboratório.

Este trabalho foi financiado pela placa da estratégia da tecnologia, a agência da inovação do Reino Unido, com uma concessão aos NIHR Oxford BRC, Vida Tecnologias Corporaçõ, AstraZeneca, e pesquisa de Janssen & revelação, LLC, uma das companhias farmacéuticas de Janssen.

Como parte da revelação do teste, a equipe de Oxford olhou para melhorar a preparação inicial da amostra no laboratório, e para fornecer o apoio do software e da infra-estrutura para segurar e analisar a quantidade de informação envolvida. Mais importante ainda, o grupo de Oxford realizou testes e as comparações para verificar o vigor da técnica com biópsias do cancro dirigem dos pacientes.

A equipe comparou o teste novo de 46 genes contra técnicas convencionais para 80 biópsias consecutivas do cancro nos trabalhos do laboratório do hospital.

O ADN da próxima geração que arranja em seqüência o método detectou todas as mutações que o método convencional fez; detectou mutações que novas o método convencional não fez; e as mutações detectadas apresentam no muito níveis inferiores nas amostras. O momento tomado para o teste de 46 genes igualmente cabido no tempo de resposta padrão para amostras no laboratório.

Há um benefício definido em selecionar alguns dos 46 genes incluídos no teste; há um benefício clínico provável ou provável em selecionar alguma do outro; as mutações em uns genes mais adicionais puderam ser importantes em alguns cancros mas não em outro; e os outros genes, nós não sabemos até agora. Mas ter esta informação significa que os pesquisadores podem investigar se uma mutação tem o significado biológico.

“Nós podemos manter dados, para depositá-lo e para ligá-lo com os dados clínicos anonymised nos pacientes” cancros para a pesquisa futura, 'explica o Dr. Schuh.

O teste procura mutações nas regiões de cada gene - áreas do “ponto quente” onde as mutações são mais prováveis ocorrer. Isto significa que o teste pode faltar até 5% das mutações, porque pode ocorrer em outra parte, mas este é ainda significativamente melhor do que “a taxa do negativo falso” usando métodos actuais.

Pode igualmente detectar as mutações actuais em somente 5% das pilhas do tumor actuais em uma amostra. Isto é muito mais baixo do que é possível actualmente, e é importante em poder capturar a informação das pilhas actuais somente nos números pequenos em um tumor, mas que são ainda importantes em conduzir o crescimento do cancro.

Mostrando que é possível introduzir o teste de 46 genes como um serviço de NHS, os pesquisadores estão movendo-se agora sobre para investigar o potencial de um teste que genes da seqüência 150. A equipe usará o teste antes de mais nada com as 500 amostras existentes dos pacientes que participam em ensaios clínicos do cancro para poder comparar retrospectiva os resultados com a informação das experimentações. Usarão então o teste com 1000 biópsias novas do cancro para compreender melhor como a informação extra poderia ser usada em tratamentos de guiamento para pacientes e seus resultados.

O Dr. Schuh diz: “Testes “do painel os” têm o potencial significativo quando nós esperarmos o custo de arranjar em seqüência genomas pacientes inteiros para vir para baixo. Mesmo então, os testes de painel podem ser connosco por algum tempo. Depois que arranjar em seqüência inteiro do genoma entra o uso, pode-se ser que os testes de painel estejam usados primeiramente com biópsias dos pacientes”, com somente os aqueles cujo o teste de painel não mostra nenhum resultado que tem seu ADN inteiro arranjado em seqüência para procurar umas mudanças genéticas mais raras. '

O senhor Howe, ministro da saúde, disse: 'Nós queremos estar entre os melhores países no mundo em tratar o cancro e saber que o melhor cuidado costurado para pacientes poderia potencial salvar vidas.

'A pesquisa da saúde como esta é incredibly importante e eu sou deleitado que nós poderíamos apoiar o trabalho dos pesquisadores em Oxford através do instituto nacional para o centro de pesquisa biomedicável da pesquisa da saúde.

“Ràpida traduzindo resultados da pesquisa da genética em benefícios reais para pacientes, seu trabalho certificar-se-á de que os pacientes obtêm os tratamentos direitos directamente, reduz efeitos secundários potenciais e igualmente ajuda-nos a usar mais eficazmente fundos do NHS.”

O painel de 46 genes é baseado na química de AmpliSeq do íon (TM) de Vida Tecnologias Corporaçõ. O teste exige muito uma pequena quantidade de ADN (5 nanograms), uma vantagem ao trabalhar com amostras clínicas que são limitadas tipicamente na quantidade.

A máquina pessoal do genoma do íon (PGM (TM) e o íon AmpliSeq (TM) são para o uso da pesquisa somente, não pretendido para o uso em procedimentos diagnósticos. As tecnologias da vida pretendem levar a cabo a designação de CE-IVD para o PGM.