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La primera DNA del multi-gen que ordenaba la prueba lanzó para los enfermos de cáncer

La primera DNA del multi-gen que ordenaba la prueba que puede ayudar a predecir las reacciones de los enfermos de cáncer al tratamiento se ha lanzado en el Servicio Nacional de Salud (NHS), gracias a una sociedad entre los científicos en la universidad de Oxford y la confianza de NHS de los hospitales de la Universidad de Oxford.

La prueba utiliza la última DNA que ordena técnicas para descubrir mutaciones a través de 46 genes que puedan impulsar incremento del cáncer en pacientes con los tumores sólidos. La presencia de una mutación en un gen puede potencialmente determinar qué tratamiento debe recibir un paciente.

Los investigadores dicen el número de marcas probadas los genes un cambio decisivo en la introducción de la DNA de la siguiente-generación que ordena tecnología en NHS, y precursores la llegada del remedio genomic con la secuencia entera del genoma de pacientes apenas a la vuelta de la esquina.

El mucho-gen que ordenaba la prueba se ha lanzado a través del instituto nacional para el centro de investigación biomédico de Oxford de la investigación de la salud (NIHR) (BRC), de una colaboración entre la confianza de NHS de los hospitales de la Universidad de Oxford y de la Universidad de Oxford para acelerar la innovación de la atención sanitaria, y que pieza-ha financiado esta iniciativa.

El centro de diagnósticos molecular de BRC realiza la prueba. El laboratorio, basado en los hospitales de la Universidad de Oxford, reviste a todos los enfermos de cáncer en el área de Thames Valley. Pero los científicos están observando para escalar esto hacia arriba en un servicio de NHS verdaderamente nacional con el curso de este año.

La nueva prueba -300 podía salvar considerablemente más en costos de la droga consiguiendo a pacientes conectado al straightaway derecho de los tratamientos, reduciendo daño a partir de efectos secundarios así como del tiempo perdido antes de llegar un tratamiento efectivo.

“Somos los primeros para introducir una prueba diagnóstica del multi-gen para el tumor que perfila en NHS usando la última DNA que ordena tecnología,” dice al Dr. Jenny Taylor del centro de la confianza de Wellcome para la genética humana en la Universidad de Oxford, que es director de programa para el remedio Genomic en el NIHR Oxford BRC y estuvo implicada en el trabajo. “Es un cambio decisivo importante en la manera que hacemos cosas. Esta nueva prueba de 46 genes nos mueve lejos de los métodos convencionales para ordenar de únicos genes, y marca un paso enorme hacia un genoma más completo que ordena en infraestructura y en la manipulación de los datos presentados.”

El Dr. Ana Schuh, que dirige el centro de diagnósticos molecular de BRC y es hematólogo del consultor en los hospitales de la Universidad de Oxford, agrega: Los “pacientes tienen gusto de la idea de una prueba que pueda predecir y decir francamente si responderán a un tratamiento de otra manera tóxico. Qué el paciente ve es no diferente de presente. Una biopsia se toma del tumor del paciente para las pruebas genéticas con un consultor que habla con los resultados algunos días después. Es parte del proceso diagnóstico normal.”

Describen al cáncer a menudo como enfermedad genética, puesto que la transición que una célula entra en llegar a ser cacerígena tiende a través a ser impulsada por los cambios a la DNA de la célula. Y cada vez más, los nuevos medicamentos para el cáncer dependen de saber si una mutación en un único gen está presente en las células cancerosas de un paciente.

Por ejemplo, un enfermo de cáncer del pulmón puede hacer una biopsia tomar para verificar para saber si hay cambios en el gen de EGFR. Si hay una mutación, el paciente puede entonces ser tratado con una droga que trabaje como inhibidor de EGFR. Si no hay mutación, tales drogas no trabajarán y el paciente conseguiría una diversa droga que sería más efectiva para ella. Conocer la presencia o la ausencia de mutaciones en cierto gen puede elegir el camino del tratamiento para ese paciente.

NHS puede probar actualmente para las mutaciones en 2 o 3 genes - genes llamados BRAF, EGFR o KRAS - usando una más vieja tecnología de secuencia que ha estado alrededor por décadas. Se están haciendo los esfuerzos de observar el aumento del número de genes del cáncer ordenados a nueve como patrón.

Los científicos de Oxford son los primeros para hacer tales pruebas del multi-gen posibles en NHS usando la última DNA que ordena técnicas. El servicio de NHS que han puesto en marcha busca mutaciones en 46 genes, y ahora están trabajando hacia verificar el uso de una prueba que implica 150 genes.

Teniendo una prueba diagnóstica o un “panel” que pueden revisar para las mutaciones en genes múltiples inmediatamente serán importantes para el acceso a todos los nuevos medicamentos para el cáncer que están viniendo adelante.

“Será muy difícil manejar en los laboratorios diagnósticos de NHS sin los paneles del gen,” explica al Dr. Schuh. “Actualmente, los nuevos medicamentos para el cáncer tienden a conseguir aprobados junto a un específico de la prueba diagnóstica a esa droga que pueda determinar qué pacientes se beneficiarán. Sino como cada vez más droga como este venido adelante, nosotros no puede funcionar con posiblemente todas las muchas pruebas separadas diferentes que esto podría significar. Necesitamos una prueba para un alcance de drogas.”

El Dr. Taylor agrega: “Quisimos una prueba que utilizaría la última DNA que ordena técnicas para descubrir una amplia gama de mutaciones en una amplia gama de genes. Una prueba que podría revestir más cánceres y más tratamientos, toda para un costo similar a los métodos convencionales.”

La prueba se funciona con en una generación siguiente que ordena la plataforma a partir de Life Technologies Corporation, llamada el ión la máquina personal del genoma (PGM (TM)). La prueba y el software el acompañar se han modificado substancialmente por requerimiento por las personas de Oxford para satisfacer patrones diagnósticos en su laboratorio.

Este trabajo fue cofinanzado por la tabla de la estrategia de la tecnología, la dependencia de la innovación del Reino Unido, con una concesión a los NIHR Oxford BRC, Life Technologies Corporation, AstraZeneca, e investigación y revelado, LLC, una de Janssen de las compañías farmacéuticas de Janssen.

Como parte del revelado de la prueba, las personas de Oxford observaban para perfeccionar la preparación inicial de la muestra en el laboratorio, y para proporcionar el apoyo del software y de la infraestructura para manejar y para analizar la cantidad de información implicada. Más importante, el grupo de Oxford ha realizado pruebas y las comparaciones para verificar la robustez de la técnica con biopsias del cáncer dirigen de pacientes.

Las personas compararon la nueva prueba de 46 genes contra las técnicas convencionales para 80 biopsias consecutivas del cáncer en el flujo de trabajo del laboratorio del hospital.

La DNA de la siguiente-generación que ordenaba método descubrió todas las mutaciones que lo hizo el método convencional; descubrió nuevas mutaciones que no lo hizo el método convencional; y las mutaciones descubiertas presentan en mucho niveles inferiores en las muestras. La época llevada para la prueba de 46 genes también ajustada en el tiempo de vuelta estándar para las muestras en el laboratorio.

Hay ventaja definida en el blindaje de algunos de los 46 genes incluidos en la prueba; hay ventaja clínica probable o probable en el blindaje de algunos de los otros; las mutaciones en otros genes pudieron ser importantes en algunos cánceres pero no otros; y los otros genes, no sabemos hasta ahora. Pero tener esta información significa que los investigadores pueden investigar si una mutación tiene significación biológica.

“Podemos guardar datos, depositarlo y conectarlo a datos clínicos anonimizados sobre los pacientes” cánceres para la investigación futura, 'explica al Dr. Schuh.

La prueba busca mutaciones en las regiones de cada gen - áreas de los “apuroses” donde están más probables las mutaciones ocurrir. Esto significa que la prueba puede faltar el hasta 5% de mutaciones, pues él puede ocurrir a otra parte, pero esto sigue siendo importante mejor que el régimen del “falso negativo” usando métodos actuales.

Puede también descubrir las mutaciones presentes en el solamente 5% de las células del tumor presentes en una muestra. Esto es mucho más inferior que posible actualmente, y es importante en poder capturar la información de las células presentes en solamente los pequeños números en un tumor, pero que son todavía importantes en impulsar incremento del cáncer.

Mostrando que es posible introducir la prueba de 46 genes como servicio de NHS, los investigadores ahora se están moviendo conectado para investigar el potencial de una prueba que los genes de la serie 150. Las personas utilizarán la prueba en primer lugar con 500 muestras existentes de los pacientes que participan en juicios clínicas del cáncer para poder comparar los resultados retrospectivo con la información de las juicios. Entonces utilizarán la prueba con 1000 nuevas biopsias del cáncer para entender mejor cómo la información extra se podría utilizar en los tratamientos que conducían para los pacientes y sus resultados.

El Dr. Schuh dice: ““Pruebas del panel las” tienen potencial importante mientras que esperamos el costo de ordenar los genomas pacientes enteros para bajar. Incluso entonces, las pruebas de panel pueden estar con nosotros por algún tiempo. Después de que la secuencia entera del genoma entre en uso, puede ser que las pruebas de panel estén utilizadas primero con biopsias de los pacientes las”, con solamente los cuya prueba de panel no muestre ningún resultado que hace su DNA entera ordenar para buscar cambios genéticos más raros. '

Señor Howe, ministro de salud, dijo: 'Queremos estar entre los mejores países del mundo en tratar el cáncer y saber que un mejor cuidado adaptado para los pacientes podría potencialmente salvar vidas.

La 'investigación de la salud como esto es increíblemente importante y me encantan que podríamos soportar el trabajo de investigadores en Oxford a través del instituto nacional para el centro de investigación biomédico de la investigación de la salud.

“Rápidamente traduciendo conclusión de la investigación de la genética en los beneficios reales para los pacientes, su trabajo se asegurará de que los pacientes consigan los tratamientos correctos inmediatamente, reduce efectos secundarios potenciales y también nos ayuda a utilizar los fondos de NHS más eficazmente.”

El panel de 46 genes se basa en la química de AmpliSeq del ión (TM) a partir de Life Technologies Corporation. La prueba requiere mismo una pequeña cantidad de DNA (5 nanograms), una ventaja al trabajar con las muestras clínicas que se limitan típicamente en cantidad.

La máquina personal del genoma del ión (PGM (TM) y el ión AmpliSeq (TM) están para el uso de la investigación solamente, no previsto para el uso en procedimientos diagnósticos. Las tecnologías de la vida se preponen perseguir la designación de CE-IVD para el PGM.