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Les Chercheurs recensent le gène neuf qui fournit l'analyse neuve sur le syndrome de Perrault

Les Chercheurs du Centre de Recherche Biomédicale de Manchester à l'Hôpital et à l'Université de St Mary de Manchester ont recensé un gène neuf, qui augmente notre compréhension du syndrome rare de Perrault de trouble hérité.

Le syndrome de Perrault est une forme héritée de surdité qui peut être particulièrement douloureuse pour des femmes, car ils souvent ont besoin du traitement hormonal et ne peuvent pas concevoir naturellement en raison de la défaillance ovarienne. Quelques patients peuvent également avoir des problèmes avec leurs nerfs, qui peuvent affecter leur reste et entraîner la difficulté avec la marche. 

Le plomb d'équipe par M. Bill Newman au Centre pour le Médicament Génétique a fonctionné avec des collègues des centres de recherches importants aux Etats-Unis et au Pakistan, pour recenser le gène neuf qui fournit l'analyse neuve dans notre compréhension des problèmes et de la perte auditive d'infertilité.

Utilisant rétablissement appelé de technique génétique neuve puissante un prochain ordonnançant, ils pouvaient trouver le gène responsable CLPP appelé, et déterminent une barrette entre les changements de ce gène et l'incidence du syndrome de Perrault dans quelques familles. Les découvertes ont été publiées à un tourillon important, le Tourillon Américain de la Génétique Humaine.

« Bien Que le syndrome a été décrit la première fois en 1951 par un docteur Français Perrault appelé, la compréhension de la cause a éludé des scientifiques pendant plus de 50 années, » explique Emma Jenkinson, qui a travaillé sur le projet en tant qu'élément de son PhD à l'Université de Manchester a financé par la Confiance de Recherches d'Infertilité.  « Avec la disponibilité des chercheurs génétiques neufs de techniques ont maintenant recensé quatre gènes qui peuvent entraîner cette condition. Les gènes sont de la plus haute importance dans les paquets d'énergie dans des mitochondries appelées de cellules. »

Source : http://www.manchester.ac.uk

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