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I Ricercatori identificano il nuovo gene che fornisce la nuova comprensione sulla sindrome di Perrault

I Ricercatori dal Centro di Ricerca Biomedico di Manchester all'Ospedale ed all'Università di St Mary di Manchester hanno identificato un nuovo gene, che aumenta la nostra comprensione della sindrome rara di Perrault di disordine ereditato.

La sindrome di Perrault è un modulo ereditato della sordità che può essere particolarmente distressing per le donne, poichè spesso richiedono la cura ormonale e non possono concepire naturalmente dovuto errore ovarico. Alcuni pazienti possono anche avere problemi con i loro nervi, che possono pregiudicare il loro bilanciamento e piombo alla difficoltà con la camminata. 

Il cavo del gruppo dal Dott. Bill Newman nel Centro per Medicina Genetica ha funzionato con i colleghi dai centri di ricerca importanti negli Stati Uniti e nel Pakistan, per identificare il nuovo gene che fornisce la nuova comprensione nella nostra comprensione dei problemi e della perdita dell'udito della sterilità.

Facendo Uso di nuova tecnica genetica potente chiamata generazione seguente che ordina, potevano trovare il gene responsabile chiamato CLPP e stabiliscono un collegamento fra i cambiamenti in questo gene e l'incidenza della sindrome di Perrault in alcune famiglie. I risultati sono stati pubblicati in un giornale importante, il Giornale Americano della Genetica Umana.

“Sebbene la sindrome in primo luogo sia descritta nel 1951 da un medico Francese chiamato Perrault, capire la causa ha eluso gli scienziati per oltre 50 anni,„ spiega Emma Jenkinson, che ha lavorato al progetto come componente del suo PhD all'Università di Manchester ha costituito un fondo per dalla Fiducia della Ricerca della Sterilità.  “Con la disponibilità di nuovi ricercatori genetici di tecniche ora hanno identificato quattro geni che possono causare questa circostanza. I geni sono importanti nei gruppi di energia in celle chiamate mitocondri.„

Sorgente: http://www.manchester.ac.uk

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