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Os Pesquisadores identificam o gene novo que fornece a introspecção nova na síndrome de Perrault

Os Pesquisadores do Centro de Pesquisa Biomedicável de Manchester no Hospital e na Universidade de St Mary de Manchester identificaram um gene novo, que aumentasse nossa compreensão da síndrome rara de Perrault da desordem herdada.

A síndrome de Perrault é um formulário herdado da surdez que possa particularmente afligir para mulheres, porque frequentemente exigem o tratamento hormonal e são incapazes de conceber naturalmente devido à falha ovariana. Alguns pacientes podem igualmente ter problemas com seus nervos, que podem afectar seu balanço e o conduzir à dificuldade com passeio. 

O chumbo da equipe pelo Dr. Bill Newman no Centro para a Medicina Genética trabalhou com os colegas dos centros de pesquisa principais nos Estados Unidos e no Paquistão, para identificar o gene novo que fornece a introspecção nova em nossa compreensão de problemas da infertilidade e de perda da audição.

Usando uma técnica genética nova poderosa chamada próxima geração que arranja em seqüência, podiam encontrar o gene responsável chamado CLPP, e estabelecem uma relação entre mudanças neste gene e a incidência da síndrome de Perrault em algumas famílias. Os resultados foram publicados em um jornal principal, o Jornal Americano da Genética Humana.

“Embora a síndrome foi descrita primeiramente em 1951 por um doutor Francês chamado Perrault, compreender a causa iludiu cientistas por mais de 50 anos,” explica Emma Jenkinson, que trabalhou no projecto como parte de seu PhD na Universidade de Manchester financiou pela Confiança da Pesquisa da Infertilidade.  “Com a disponibilidade de pesquisadores genéticos novos das técnicas têm identificado agora quatro genes que podem causar esta circunstância. Os genes são da mais alta importância nos pacotes da energia nas pilhas chamadas as mitocôndria.”

Source: http://www.manchester.ac.uk

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    The University of Manchester. (2013, March 30). Os Pesquisadores identificam o gene novo que fornece a introspecção nova na síndrome de Perrault. News-Medical. Retrieved on October 24, 2021 from https://www.news-medical.net/news/20130330/Researchers-identify-new-gene-that-provides-new-insight-on-Perrault-syndrome.aspx.

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