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Los Investigadores determinan el nuevo gen que proporciona a nuevo discernimiento en el síndrome de Perrault

Los Investigadores del Centro de Investigación Biomédico de Manchester en el Hospital y la Universidad de Manchester de St Mary han determinado un nuevo gen, que aumenta nuestra comprensión del síndrome raro de Perrault del desorden heredado.

El síndrome de Perrault es un formulario heredado de la sordera que puede ser determinado distressing para las mujeres, pues requieren el tratamiento hormonal y no pueden a menudo concebir naturalmente debido al incidente ovárico. Algunos pacientes pueden también tener problemas con sus nervios, que pueden afectar a su equilibrio y llevar a la dificultad con recorrer. 

El terminal de componente de las personas del Dr. Bill Newman en el Centro para el Remedio Genético trabajó con los colegas de centros de investigación importantes en los Estados Unidos y el Paquistán, para determinar el nuevo gen que proporciona a nuevo discernimiento en nuestra comprensión de los problemas de la infertilidad y de la pérdida de oído.

Usando una nueva técnica genética potente llamada generación siguiente que ordenaba, podían encontrar el gen responsable llamado CLPP, y establecen un vínculo entre los cambios en este gen y la incidencia del síndrome de Perrault en algunas familias. Las conclusión se han publicado en un gorrón importante, el Gorrón Americano de la Genética Humana.

“Aunque el síndrome primero fue descrito en 1951 por un doctor Francés llamado Perrault, la comprensión de la causa ha eludido a los científicos por más de 50 años,” explica a Emma Jenkinson, que trabajó en el proyecto como parte de su Doctorado en la Universidad de Manchester financió por la Confianza de la Investigación de la Infertilidad.  “Con la disponibilidad de los nuevos investigadores genéticos de las técnicas ahora han determinado cuatro genes que pueden causar esta condición. Los genes son importantísimos en los manojos de la energía en las células llamadas las mitocondrias.”

Fuente: http://www.manchester.ac.uk

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