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Les médicaments Disponibles peuvent avoir une incidence excessive sur des enfants frappés avec la Maladie de Tay-Sachs

Une équipe de recherche a effectué une découverte significative qui peut avoir une incidence excessive sur des enfants frappés avec la Maladie de Tay-Sachs, un état neurologique dégénératif et mortel qui frappe souvent pendant les premiers mois de la durée de vie.

Les médicaments Disponibles peuvent excessivement soulager la douleur d'un enfant, dire des scientifiques.

« Il y a espoir pour cette maladie, » dit Suleiman Igdoura, le chercheur de plomb de l'étude et un professeur agrégé de biologie à l'Université de McMaster. « Imaginez ce que cela pourrait signifier pour les parents qui ont un enfant diagnostiqué avec cet état incurable, qui peut avoir seulement quelques années avec leur enfant. »

Tay-Sachs est une affection génétique provoquée par l'absence des enzymes indispensables qui sont concernées dans la panne des rebuts dans des cellules. Sans ces enzymes, les rebuts accumulent et détruisent éventuellement des cellules saines, menant à la cécité, à la paralysie, à l'arriération mentale et éventuellement à la mort.

Igdoura et son équipe ont constaté que quand une protéine principale dans cerveau-su comme TNFa-est retiré, certains des symptômes dévastateurs de Tay-Sachs et de son parent proche Sandhoff, étaient beaucoup moins sévères une fois testé chez les souris. Ces symptômes comprennent des spasmes, l'atrophie musculaire et la perte de fonctionnement neurologique.

Les découvertes sont significatives parce que la protéine peut être managée par les médicaments Approuvés par le FDA, facilement disponible sur le marché.

« Avec Tay-Sachs et Sandhoff, nous avons très peu pour offrir des familles en termes de thérapeutique pour aider leurs enfants, » dit Igdoura.

« Ce sont les maladies orphelines où il n'y a pas beaucoup de médicaments disponibles. Mais nous nous sentons que c'est un pas important en améliorant la qualité de vie et très probablement en prolongeant des durées de vie. »

Les Enfants qui sont diagnostiqués avec Tay-Sachs précoce dans la durée de vie, meurent type avant qu'ils atteignent l'âge de quatre ou de cinq.

« Il y a les stades distincts dans la maladie, ainsi nous avons voulu trouver des objectifs que nous pourrions gêner, pour retarder les résultats terribles ou les arrêter totalement, » explique Igdoura.

Utilisant les souris qui ont été génétiquement modifiées pour imiter Tay-Sachs et Sandhoff, les chercheurs ont trouvé que les niveaux de TNFa ont monté de manière significative pendant les stades précoces des maladies.

Mais quand TNFa a été ultérieurement retiré, il y avait une importante amélioration dans la durée de vie des souris et du fonctionnement neurologique.

« Nous avons également constaté que les neurones ne sont pas morts dès eux font avec la maladie, ainsi nous avons retardé l'étape progressive aussi bien, » indique Igdoura. « Nous avons recensé une molécule qui est le coupable et nous croyons qu'il y a des médicaments disponibles pour l'arrêter. »

Source : Université de McMaster