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Le droghe Disponibili possono avere un impatto drammatico sui bambini direzione con il Malattia di Tay-Sachs

Un gruppo dei ricercatori ha fatto una scoperta significativa che può avere un impatto drammatico sui bambini direzione con il Malattia di Tay-Sachs, uno stato neurologico degenerante ed interno che direzione spesso nei primi mesi di vita.

Le droghe Disponibili possono facilitare drammaticamente la sofferenza di un bambino, dire gli scienziati.

“C'è speranza per questa malattia,„ dice Suleiman Igdoura, il ricercatore del cavo dello studio e un professore associato di biologia alla McMaster University. “Immagini che cosa quello potrebbe significare per i genitori che hanno un bambino diagnosticato con questo stato incurabile, che può avere soltanto alcuni anni con il loro bambino.„

Tay-Sachs è una malattia genetica causata dall'assenza di enzimi vitali che sono compresi nella ripartizione di spreco all'interno delle celle. Senza quegli enzimi, lo spreco accumula e finalmente distrugge le celle in buona salute, piombo alla cecità, alla paralisi, al ritardo mentale e finalmente alla morte.

Igdoura ed il suo gruppo hanno trovato che quando una proteina chiave in cervello-noto come TNFa-è rimosso, alcuni dei sintomi devastanti di Tay-Sachs e del suo parente prossimo Sandhoff, erano molto meno severo una volta provato in mouse. Quei sintomi comprendono gli spasmi, lo spreco del muscolo e la perdita di funzione neurologica.

I risultati sono significativi perché la proteina può essere gestita dalle droghe Approvate dalla FDA, disponibile facilmente sul servizio.

“Con Tay-Sachs e Sandhoff, abbiamo pochissimo per offrire le famiglie in termini di terapeutica per aiutare i loro bambini,„ dice Igdoura.

“Queste sono malattie orfane dove ci non sono molti farmaci disponibili. Ma riteniamo che questo sia un punto significativo nel miglioramento della qualità di vita e molto possibilmente nel prolungare le vite.„

I Bambini che sono diagnosticati con Tay-Sachs presto nella vita, muoiono tipicamente prima che raggiungano l'età di quattro o di cinque.

“Ci sono fasi distinte all'interno della malattia, in modo da abbiamo voluto trovare gli obiettivi che potremmo interferire con, ritardare il risultato terribile o fermarlo complessivamente,„ spiega Igdoura.

Facendo Uso dei mouse che geneticamente sono stati alterati per imitare Tay-Sachs e Sandhoff, i ricercatori hanno trovato che i livelli di TNFa sono aumentato significativamente durante le fasi iniziali delle malattie.

Ma quando TNFa successivamente è stato rimosso, c'era un miglioramento significativo nella durata della vita dei mouse e della funzione neurologica.

“Egualmente abbiamo trovato che i neuroni non sono morto fin dagli loro fanno con la malattia, in modo da abbiamo ritardato la progressione pure,„ dice Igdoura. “Abbiamo identificato una molecola che è il colpevole e crediamo che ci siano droghe disponibili fermarla.„

Sorgente: McMaster University