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As drogas Disponíveis podem ter um impacto dramático nas crianças golpeadas com doença de Tay-Sachs

Uma equipe dos pesquisadores fez uma descoberta significativa que pudesse ter um impacto dramático nas crianças golpeadas com doença de Tay-Sachs, uma condição neurológica degenerativo e fatal que golpeasse frequentemente nos meses adiantados da vida.

As drogas Disponíveis podem dramàtica facilitar o sofrimento de uma criança, para dizer cientistas.

“Há uma esperança para esta doença,” diz Suleiman Igdoura, pesquisador do chumbo do estudo e um professor adjunto da biologia na Universidade de McMaster. “Imagine o que isso poderia significar para os pais que têm uma criança diagnosticada com esta condição incurável, que pode ter somente alguns anos com sua criança.”

Tay-Sachs é uma desordem genética causada pela ausência de enzimas vitais que são envolvidas na divisão do desperdício dentro das pilhas. Sem aquelas enzimas, o desperdício acumula e destrói eventualmente as pilhas saudáveis, conduzindo à cegueira, à paralisia, ao atraso mental e eventualmente à morte.

Igdoura e sua equipe encontrarem que quando uma proteína chave no cérebro-sabido como TNFa-é removido, alguns dos sintomas devastadores de Tay-Sachs e de seu familiar próximo Sandhoff, eram muito menos severo quando testado nos ratos. Aqueles sintomas incluem espasmos, desperdício do músculo e perda de função neurológica.

Os resultados estão porque a proteína pode ser controlada por drogas Aprovados pelo FDA, prontamente - disponíveis significativo no mercado.

“Com Tay-Sachs e Sandhoff, nós temos muito pouco para oferecer famílias em termos da terapêutica ajudar suas crianças,” diz Igdoura.

“Estas são as doenças órfãos onde não há muitas medicamentações disponíveis. Mas nós sentimos que esta é uma etapa significativa em melhorar a qualidade de vida e bastante possivelmente em estender vidas.”

As Crianças que são diagnosticadas com Tay-Sachs cedo na vida, morrem tipicamente antes que alcancem a idade de quatro ou de cinco.

“Há umas fases distintas dentro da doença, assim que nós quisemos encontrar alvos que nós poderíamos interferir com, para atrasar o resultado terrível ou para pará-lo completamente,” explica Igdoura.

Usando os ratos que foram alterados genetically para imitar Tay-Sachs e Sandhoff, os pesquisadores encontraram que os níveis de TNFa aumentaram significativamente durante as fases iniciais das doenças.

Mas quando TNFa subseqüentemente foi removido, havia uma melhoria significativa no tempo dos ratos e da função neurológica.

“Nós igualmente encontramos que os neurônios não morreram a partir dos eles fazem com a doença, assim que nós atrasamos a progressão também,” diz Igdoura. “Nós identificamos uma molécula que fosse o culpado e nós acreditamos que há drogas disponíveis para a parar.”

Source: Universidade de McMaster