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Las drogas Disponibles pueden tener un impacto dramático en los niños pulso con la enfermedad de Tay-Sachs

Las personas de investigadores han hecho un descubrimiento importante que puede tener un impacto dramático en los niños pulso con la enfermedad de Tay-Sachs, una condición neurológica degenerativa y fatal que pulso a menudo en los meses tempranos de la vida.

Las drogas Disponibles pueden facilitar dramáticamente el sufrimiento de un niño, decir a científicos.

“Hay esperanza de esta enfermedad,” dice Suleiman Igdoura, el investigador del terminal de componente del estudio y a un profesor adjunto de la biología en la Universidad de McMaster. “Imagínese lo que podría significar eso para los padres que tienen un niño diagnosticado con esta condición incurable, que puede tener solamente algunos años con su niño.”

Tay-Sachs es un desorden genético causado por la ausencia de enzimas vitales que estén implicadas en la ruptura del desecho dentro de las células. Sin esas enzimas, el desecho acumula y destruye eventual las células sanas, llevando a la ceguera, a la parálisis, a la retardación mental y eventual a la muerte.

Igdoura y sus personas han encontrado que cuando una proteína dominante en cerebro-sabido como TNFa-se quita, algunos de los síntomas devastadores de Tay-Sachs y de su familiar cercano Sandhoff, eran mucho menos severo cuando estaba probado en ratones. Esos síntomas incluyen espasmos, perder del músculo y baja de la función neurológica.

Las conclusión son importantes porque la proteína se puede manejar por las drogas Aprobadas por la FDA, fácilmente disponible en el mercado.

“Con Tay-Sachs y Sandhoff, tenemos muy poco para ofrecer a las familias en términos de terapéutica para ayudar a sus niños,” dice Igdoura.

“Éstas son enfermedades huérfanas donde no hay muchas medicaciones disponibles. Pero aserramos al hilo que esto es un paso de progresión importante en mejorar calidad de vida y muy posiblemente ampliar vidas.”

Los Niños que se diagnostican con Tay-Sachs temprano en vida, mueren típicamente antes de que alcancen la edad de cuatro o cinco.

“Hay escenarios distintos dentro de la enfermedad, así que quisimos encontrar metas que podríamos interferir con, demorar el resultado terrible o pararlo en conjunto,” explica Igdoura.

Usando los ratones que genético fueron alterados para imitar Tay-Sachs y a Sandhoff, los investigadores encontraron que los niveles de TNFa subieron importante durante los primeros tiempos de las enfermedades.

Pero cuando TNFa fue quitado, había posteriormente una mejoría importante en la vida útil de los ratones y de la función neurológica.

“También encontramos que las neuronas no murieron ya desde ellas hacen con la enfermedad, así que demoramos la progresión también,” dice Igdoura. “Hemos determinado una molécula que es el culpable y creemos que hay drogas disponibles pararla.”

Fuente: Universidad de McMaster