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La génétique d'armoire introduit l'analyse BRCA1 et BRCA2

La génétique d'armoire a annoncé aujourd'hui le lancement de l'analyse BRCA1 et BRCA2 en tant qu'élément de leur menu complet de cancer-contrôle. Deux gènes seront offerts comme seul test de gabarit comportant des analyses complètes d'ordonnancement et d'omission/duplication de gène en plus d'être comporté en tant qu'élément des Commissions héréditaires multiples de cancer qui testent des gènes de susceptibilité de cancer utilisant la technologie de ordonnancement (NGS) de la deuxième génération. Supplémentaire, la génétique d'armoire est excitée pour lancer une Commission héréditaire à haut risque neuve de cancer du sein (BRCAplus) qui analyse simultanément six cliniquement gènes recevables : BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11 et TP53. Le menu complet de cette d'ajouts armoire de complément des Commissions d'offres de gène unique et de multi-gène de NGS conçues pour des syndromes héréditaires de cancer.

« Avec le lancement BRCA1/2 du dépistage génétique, génétique d'armoire offre maintenant la suite la plus complète du contrôle héréditaire de cancer procurable »

La génétique d'armoire est un laboratoire CLIA-certifié de service se spécialisant aux services diagnostiques et génomiques cliniques avec un menu complet de plus de 300 tests qui a offert le contrôle de Commission basé sur NGS de gène depuis 2009. Comporter les gènes BRCA1/2 permet à l'armoire d'augmenter son contrôle pour des syndromes héréditaires de cancer et de fournir ainsi à des patients des tests plus complets de dépistage du cancer.

BRCA1/2 sont des gènes suppresseur de tumeur qui ont un rôle essentiel dans des systèmes de réparation de l'ADN et de contrôle du cycle cellulaire. Les mutations germinales BRCA1/2 sont héritées dans une forme autosomique dominante. Une fois mutées, les altérations génétiques affectent la réparation de l'ADN menant au risque accru de vie pour développer des cancers multiples. des mutations du Germe-line BRCA1/2 sont impliquées dans la majorité de cas sein-ovariens héréditaires du syndrome de cancer (HBOC). Dans ces cas, les femmes transportant une mutation BRCA1/2 ont entre un risque de la vie 40-80% pour développer le cancer du sein et entre un risque de la vie 20-40% pour développer le cancer ovarien. Les transporteurs mâles de mutation de BRCA ont jusqu'à un risque de la vie 30-39% pour la prostate et à un risque de la vie 5-10% pour le cancer du sein mâle. Des risques de cancer sont encore modifiés par des antécédents familiaux, des choix reproducteurs, mode de vie et des facteurs environnementaux et d'autres facteurs génétiques.

« Avec le lancement du dépistage génétique BRCA1/2, la génétique d'armoire offre maintenant la suite la plus complète du contrôle héréditaire de cancer procurable, » a dit Charles Dunlop, Président Directeur Général de génétique d'armoire. « Le contrôle du BRCA1/2 de l'armoire comprend des analyses de séquence du gène et d'omission/duplication à un temps de basculement compétitif plus peu coûteux et comparable au laboratoire qui a précédemment réglé l'analyse BRCA1/2. »

La génétique d'armoire approuve pleinement la conscience et le besoin de dépistage du cancer des personnes avec un personnel ou d'antécédents familiaux des syndromes hérités de cancer comme HBOC. Tandis que le sein héréditaire et le cancer ovarien représente 5-10% de toutes les caisses de sein et de cancer ovarien, approximativement 25-50% de ces derniers sont dû à la mutation BRCA1/2. La fréquence porteuse BRCA1/2 est estimée à 1/400 ou à 0,2% dans la population juive (AJ) de non-Ashkenazi. Les mutations dans les gènes de BRCA sont beaucoup plus courantes dans les personnes de l'origine ANTI-BROUILLAGE, avec une fréquence porteuse de 1/40 ou de 2,6%. Déterminer un diagnostic moléculaire de HBOC devient alors essentiel, pendant qu'il peut aider à guider des mesures préventives, options chirurgicales directes et à estimer le risque de cancer personnel et familial.

« La relation entre BRCA1/2 et risque de cancer du sein n'a pas été découverte par un détenteur de brevets unique, il est restée sur les épaulements des années du travail à côté de nos collègues scientifiques. L'armoire est un bénéficiaire de ces efforts de collaboration de la communauté de la recherche aux USA et mondial. Nous avons accès aux moyens énormes pour la catégorie des variantes BRCA1/2 et association précise avec le risque de cancer, » a dit Elizabeth Chao, M.D., médecin-chef à la génétique d'armoire. « Ceci nous fournit une base intense pour un programme variable de catégorie qui sera en second lieu à aucun. »

Source:

Ambry Genetics