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La genetica della credenza introduce l'analisi BRCA1 e BRCA2

La genetica della credenza ha annunciato oggi il lancio dell'analisi BRCA1 e BRCA2 come componente del loro menu completo di Cancro-prova. Due geni saranno offerti come prova sola del supporto che comprende le analisi complete di ordinamento e di eliminazione/duplicazione del gene oltre all'incorporazione come componente dei comitati ereditari multipli del cancro che analizzano i geni di predisposizione del cancro facendo uso della tecnologia d'ordinamento (NGS) di prossima generazione. Ulteriormente, la genetica della credenza è eccitata per lanciare un nuovo comitato ereditario ad alto rischio del cancro al seno (BRCAplus) che analizza simultaneamente clinicamente sei geni perseguibili: BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11 e TP53. Il menu completo di questa delle aggiunte credenza del complemento di singoli comitati di offerti del gene e del multi-gene di NGS progettati per le sindromi ereditarie del cancro.

“Con il lancio BRCA1/2 di test genetico, la genetica della credenza ora offre la serie più completa di prove ereditarie del cancro disponibili„

La genetica della credenza è un laboratorio CLIA-certificato di servizio che si specializza nei servizi diagnostici e genomica clinici con un menu completo oltre di 300 prove che ha offerto alla la prova di comitato basata NGS del gene dal 2009. L'incorporazione dei geni BRCA1/2 permette che la credenza espanda la sua prova per le sindromi ereditarie del cancro e fornisca così ai pazienti le prove più complete dello screening dei tumori.

BRCA1/2 sono geni soppressori del tumore che hanno un ruolo essenziale sia nei sistemi di controllo della riparazione che del ciclo cellulare del DNA. Le mutazioni di germline BRCA1/2 sono ereditate in un reticolo dominante autosomica. Una volta mutate, le alterazioni genetiche pregiudicano la riparazione del DNA che piombo al rischio aumentato di vita per sviluppare i cancri multipli. Le mutazioni della linea germinale BRCA1/2 sono implicate nella maggior parte dei casi petto-ovarici ereditari di sindrome del cancro (HBOC). In questi casi, le donne che portano una mutazione BRCA1/2 hanno fra un rischio di vita 40-80% per sviluppare il cancro al seno e fra un rischio di vita 20-40% per sviluppare il cancro ovarico. I portafili maschii di mutazione di BRCA hanno fino ad un rischio di vita 30-39% per la prostata e ad un rischio di vita 5-10% per cancro al seno maschio. I rischi di Cancro più ulteriormente sono modificati da storia della famiglia, dalle scelte riproduttive, dallo stile di vita e dai fattori ambientali e da altri fattori genetici.

“Con il lancio di test genetico BRCA1/2, la genetica della credenza ora offre la serie più completa di prove ereditarie del cancro disponibili,„ ha detto Charles Dunlop, direttore generale della genetica della credenza. “Il test del BRCA1/2 della credenza comprende le analisi di sequenza e di eliminazione/duplicazione del gene ad un tempo complessivo non Xerox più a basso costo e comparabile al laboratorio che precedentemente ha gestito l'analisi BRCA1/2.„

La genetica della credenza completamente supporta la consapevolezza e l'esigenza di screening dei tumori delle persone con un personale o di storia della famiglia delle sindromi ereditate del cancro come HBOC. Mentre il petto ereditario ed il cancro ovarico rappresenta 5-10% di tutte le casse del cancro ovarico e del petto, circa 25-50% di questi è dovuto la mutazione BRCA1/2. La frequenza portante BRCA1/2 è stimata a 1/400 o a 0,2% nella popolazione ebrea (AJ) di non Ashkenazi. Le mutazioni nei geni di BRCA sono molto più comuni in persone della discesa AJ, con una frequenza portante di 1/40 o di 2,6%. L'instaurazione della diagnosi molecolare di HBOC poi diventa cruciale, mentre può contribuire a guidare le misure preventive, opzioni chirurgiche dirette ed a stimare il rischio di cancro personale e familiare.

“La relazione fra BRCA1/2 ed il rischio di cancro al seno non è stata scoperta da un singolo titolare di brevetto, è stato sulle spalle degli anni di lavoro dai nostri colleghi scientifici. La credenza è un beneficiario di questi sforzi di collaborazione della comunità di ricerca sia negli Stati Uniti che universalmente. Abbiamo accesso alle risorse tremende per la classificazione delle varianti BRCA1/2 ed associazione accurata con il rischio di cancro,„ ha detto Elizabeth Chao, M.D., capo ispettore sanitario alla genetica della credenza. “Questo ci fornisce una forte base per un programma variabile di classificazione che sarà in secondo luogo a nessuno.„

Source:

Ambry Genetics