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A genética do Ambry introduz a análise BRCA1 e BRCA2

A genética do Ambry anunciou hoje o lançamento da análise BRCA1 e BRCA2 como parte de seu menu detalhado do cancro-teste. Dois genes serão oferecidos como um teste sozinho do suporte que compreende de análises completas arranjar em seqüência e de supressão/duplicação do gene além do que a incorporação como parte dos painéis hereditários múltiplos do cancro que testam genes da susceptibilidade do cancro usando a próxima geração que arranja em seqüência (NGS) a tecnologia. Adicionalmente, a genética do Ambry é entusiasmado lançar um painel hereditário de alto risco novo do cancro da mama (BRCAplus) que analise simultaneamente seis clìnica genes accionáveis: BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11 e TP53. O menu detalhado deste Ambry do complemento das adições dos únicos painéis das ofertas do gene e do multi-gene de NGS projetados para síndromes hereditárias do cancro.

“Com o lançamento do teste BRCA1/2 genético, genética do Ambry oferece agora a série a mais detalhada do teste hereditário do cancro disponível”

A genética do Ambry é um laboratório CLIA-certificado do serviço que especializa-se em serviços diagnósticos e genomic clínicos com um menu detalhado sobre de 300 testes que ofereça o teste de painel NGS-baseado do gene desde 2009. Incorporar os genes BRCA1/2 permite que o Ambry expanda seu teste para síndromes hereditárias do cancro e forneça assim pacientes os testes de despistagem do cancro mais detalhados.

BRCA1/2 são os genes de supressor do tumor que têm um papel essencial em sistemas de controlo do ciclo do reparo e de pilha do ADN. As mutações do germline BRCA1/2 são herdadas em um teste padrão dominante autosomal. Quando transformadas, as alterações genéticas afectam o reparo do ADN que conduz ao risco aumentado da vida para desenvolver cancros múltiplos. a Germe-linha mutações de BRCA1/2 é implicada na maioria de casos peito-ovarianos hereditários da síndrome do cancro (HBOC). Nesses casos, as mulheres que levam uma mutação BRCA1/2 têm entre um risco da vida 40-80% para desenvolver o cancro da mama e entre um risco da vida 20-40% para desenvolver o cancro do ovário. Os portadores masculinos da mutação de BRCA têm até um risco da vida 30-39% para a próstata e um risco da vida 5-10% para o cancro da mama masculino. Os riscos de cancro são alterados mais por antecedentes familiares, por escolhas reprodutivas, por estilo de vida e por factores ambientais e por outros factores genéticos.

“Com o lançamento do teste BRCA1/2 genético, a genética do Ambry oferece agora a série a mais detalhada do teste hereditário do cancro disponível,” disse Charles Dunlop, director geral da genética do Ambry. Do “o teste do BRCA1/2 Ambry inclui análises da seqüência e do supressão/duplicação do gene em uma estadia de rotação competitiva mais barata e comparável ao laboratório que controlou previamente a análise BRCA1/2.”

A genética do Ambry apoia inteiramente a consciência e a necessidade para a despistagem do cancro dos indivíduos com uns antecedentes familiares pessoais ou de síndromes herdadas do cancro como HBOC. Quando o peito e o cancro do ovário hereditários esclarecerem 5-10% de todas as caixas do peito e do cancro do ovário, aproximadamente 25-50% destes são devido à mutação BRCA1/2. A freqüência de portador BRCA1/2 é calculada em 1/400 ou em 0,2% na população judaica (AJ) de não-Ashkenazi. As mutações nos genes de BRCA são muito mais comuns nos indivíduos da descida AJ, com uma freqüência de portador de 1/40 ou de 2,6%. Estabelecer um diagnóstico molecular de HBOC torna-se então crucial, enquanto pode ajudar a guiar medidas preventivas, opções cirúrgicas directas e a calcular o risco de cancro pessoal e familiar.

“O relacionamento entre BRCA1/2 e risco de cancro da mama não foi descoberto por um único titular de patente, ele estêve nos ombros dos anos de trabalho por nossos colegas científicos. O Ambry é um beneficiário destes esforços colaboradores da comunidade de pesquisa nos E.U. e no mundo inteiro. Nós temos o acesso aos recursos tremendos para a classificação das variações BRCA1/2 e associação exacta com risco de cancro,” disse Elizabeth Chao, M.D., médico principal na genética do Ambry. “Isto fornece-nos uma base forte para um programa variante da classificação que seja em segundo a nenhuns.”

Source:

Ambry Genetics