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La genética del armario introduce el análisis BRCA1 y BRCA2

La genética del armario anunció hoy el lanzamiento del análisis BRCA1 y BRCA2 como parte de su menú completo de la cáncer-prueba. Dos genes serán ofrecidos como prueba sola del soporte que comprende de análisis completos de la secuencia y de la supresión/de la duplicación del gen además de la incorporación como parte de los paneles hereditarios múltiples del cáncer que prueban genes de la susceptibilidad del cáncer usando la siguiente-generación que ordena (NGS) tecnología. Además, la genética del armario se excita para lanzar un nuevo panel hereditario de alto riesgo del cáncer de pecho (BRCAplus) que analice simultáneamente seis clínico genes procesables: BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, STK11 y TP53. El menú completo de este de las adiciones armario del complemento de los únicos paneles de las ofrendas del gen y del multi-gen de NGS diseñados para los síndromes hereditarios del cáncer.

“Con el lanzamiento de las pruebas genéticas BRCA1/2, genética del armario ahora ofrece la habitación más completa de la prueba hereditaria del cáncer disponible”

La genética del armario es un laboratorio CLIA-certificado del servicio que se especializa en servicios diagnósticos y genomic clínicos con un menú completo sobre de 300 pruebas que ha ofrecido la prueba de panel NGS-basada del gen desde 2009. La incorporación de los genes BRCA1/2 permite que el armario despliegue su prueba para los síndromes hereditarios del cáncer y que provea así de pacientes pruebas de cribado más completas de cáncer.

BRCA1/2 son los genes de supresor del tumor que tienen un papel esencial en la reparación de la DNA y sistemas de mando del ciclo celular. Las mutaciones del germline BRCA1/2 se heredan en una configuración dominante de un autosoma. Cuando están transformados, los cambios genéticos afectan a la reparación de la DNA que lleva al riesgo creciente del curso de la vida para desarrollar cánceres múltiples. la Germen-línea mutaciones de BRCA1/2 se implica en la mayoría de casos pecho-ováricos hereditarios del síndrome del cáncer (HBOC). En estos casos, las mujeres que llevan una mutación BRCA1/2 tienen entre un riesgo del curso de la vida 40-80% para desarrollar el cáncer de pecho y entre un riesgo del curso de la vida 20-40% para desarrollar el cáncer ovárico. Las ondas portadoras masculinas de la mutación de BRCA tienen hasta un riesgo del curso de la vida 30-39% para la próstata y un riesgo del curso de la vida 5-10% para el cáncer de pecho masculino. Los riesgos de cáncer son modificados más a fondo por antecedentes familiares, opciones reproductivas, forma de vida y factores ambientales y otros factores genéticos.

“Con el lanzamiento de las pruebas genéticas BRCA1/2, la genética del armario ahora ofrece la habitación más completa de la prueba hereditaria del cáncer disponible,” dijo a Charles Dunlop, director general de la genética del armario. “La prueba del BRCA1/2 del armario incluye análisis de la serie y de la supresión/de la duplicación del gen en un tiempo de vuelta competitivo más barato y comparable al laboratorio que controló previamente el análisis BRCA1/2.”

La genética del armario soporta completo la percatación y la necesidad de la investigación de cáncer de individuos con antecedentes familiares personales o de los síndromes heredados del cáncer como HBOC. Mientras que el pecho hereditario y el cáncer ovárico explica 5-10% de todas las cajas del pecho y del cáncer ovárico, aproximadamente 25-50% de éstos es debido a la mutación BRCA1/2. La frecuencia portadora BRCA1/2 se estima en 1/400 o 0,2% en la población judía (AJ) de no-Ashkenazi. Las mutaciones en los genes de BRCA son mucho mas comunes en individuos de la pendiente AJ, con una frecuencia portadora de 1/40 o 2,6%. El establecimiento de una diagnosis molecular de HBOC entonces llega a ser crucial, mientras que puede ayudar a conducir las dimensiones preventivas, opciones quirúrgicas directas y a estimar riesgo de cáncer personal y familiar.

“El lazo entre BRCA1/2 y el riesgo del cáncer de pecho no fue descubierto por un único titular de la patente, él defendía en los hombros de años de trabajo nuestros colegas científicos. El armario es un beneficiario de estos esfuerzos colaborativos de la comunidad de investigación en los E.E.U.U. y por todo el mundo. Tenemos acceso a los enormes recursos para la clasificación de las variantes BRCA1/2 y asociación exacta con riesgo de cáncer,” dijo a Elizabeth Chao, M.D., director médico en la genética del armario. “Esto provee de nosotros una base fuerte para un programa variable de la clasificación que esté en segundo lugar a ningunos.”

Source:

Ambry Genetics