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Pazienti con le mutazioni rare dell'azione di afasia di epilessia sullo stesso gene

Alcuni pazienti con un tipo raro di afasia dell'epilessia chiamata l'epilessia hanno qualcos'altro in comune. Hanno mutazioni nello stesso gene. I disordini di afasia dell'epilessia sono caratterizzati dagli attacchi e dalle anomalie di discorso.

I ricercatori dell'università di Washington hanno diretto uno studio recente sull'associazione genetica. Il loro rapporto, “mutazioni di GRIN2A causa i disordini di spettro di epilessia-afasia,„ è pubblicato nell'emissione dell'11 agosto della genetica della natura.

Gli scienziati hanno ordinato i geni in 519 pazienti con i disordini di attacco severi. All'interno del gruppo, 44 pazienti hanno avuti l'afasia dell'epilessia e quattro di quelle -- o 10 per cento -- ed i loro membri della famiglia commoventi hanno avuti mutazioni nel gene di GRIN2A.

“A lungo, la gente ha dibattuto se questo tipo di epilessia ha avuto una componente genetica, principalmente perché così poche famiglie hanno il disordine. Per trovare una causa genetica è realmente interessante,„ ha detto la gemma Carvill, membro anziano al dipartimento di UW della pediatria, alla divisione di medicina genetica ed all'autore principale dello studio.

Carvill ha detto di trovare che 10 per cento dei pazienti con una mutazione genetica per un disordine particolare dell'epilessia “sono abbastanza importanti.„

“Nelle famiglie che abbiamo esaminato, le persone multiple sono state influenzate con afasia dell'epilessia ed interamente hanno avute una mutazione in GRIN2A,„ ha detto.

L'erica C. Mefford, assistente universitario della pediatria, ha detto che la prova clinica per questo gene potrebbe essere fatta per le persone con i disordini di afasia dell'epilessia che stanno domandando se passeranno sopra l'epilessia ad un bambino. In famiglie con una mutazione in GRIN2A, il rischio di passaggio su una mutazione genetica che porta il disordine è 50 per cento.

Mefford ha detto altri due risultati di rapporto di studi simili.

Mefford ha detto che molto lavoro ora sta facendo per identificare i geni che causano l'epilessia, ricercatori sa circa soltanto una piccola percentuale dei geni che, una volta mutati, provocano l'epilessia.

“Il pensiero è là è probabilmente tantissimi geni con le mutazioni che potrebbero causare l'epilessia.

“Ora abbiamo gli strumenti per cercare le mutazioni genetiche in tantissimi pazienti per identificare la causa genetica,„ ha detto Mefford.

I ricercatori di UW hanno collaborato con Ingrid Scheffer e Sam Berkovic, al centro di ricerca dell'epilessia all'università di Melbourne, che sta raccogliendo a lungo il DNA sui pazienti dell'epilessia. Altri ricercatori di UW che contribuiscono lo studio erano Jay Shendure e Brian O'Roak dal dipartimento delle scienze del genoma e Joe Cook, Adiba Khan e Eileen Geraghty dal dipartimento di Pediatrcs.