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Pacientes com mutações raras da parte da afasia da epilepsia no mesmo gene

Alguns pacientes com um tipo raro de afasia chamada epilepsia da epilepsia têm algo outro na terra comum. Têm mutações no mesmo gene. As desordens da afasia da epilepsia são caracterizadas por apreensões e por anomalias do discurso.

A universidade de pesquisadores de Washington dirigiu um estudo recente na associação genética. Seu relatório, de “mutações GRIN2A causa desordens do espectro da epilepsia-afasia,” é publicado na introdução do 11 de agosto da genética da natureza.

Os cientistas arranjaram em seqüência genes em 519 pacientes com desordens de apreensão severas. Dentro do grupo, 44 pacientes tiveram a afasia da epilepsia e o quatro daquelas -- ou 10 por cento -- e seus membros da família afetados tiveram mutações no gene de GRIN2A.

“Por muito tempo, os povos debateram se este tipo de epilepsia teve um componente genético, na maior parte porque tão poucas famílias têm a desordem. Para encontrar uma causa genética é realmente interessante,” disse a gema Carvill, membro distinguido no departamento de UW da pediatria, na divisão da medicina genética, e no autor principal do estudo.

Carvill disse encontrar que 10 por cento dos pacientes com uma mutação genética para uma desordem particular da epilepsia “são bastante importantes.”

“Nas famílias que nós olhamos, os indivíduos múltiplos foram afectados com afasia da epilepsia e tiveram toda uma mutação em GRIN2A,” disse.

A urze C. Mefford, professor adjunto da pediatria, disse que o teste clínico para este gene poderia ser feito para indivíduos com desordens da afasia da epilepsia que estão querendo saber se passarão sobre a epilepsia a uma criança. Nas famílias com uma mutação em GRIN2A, o risco de passagem em uma mutação genética que leva a desordem é 50 por cento.

Mefford disse outros dois resultados similares do relatório dos estudos.

Mefford disse que muito trabalho está sendo feito agora para identificar os genes que causam a epilepsia, pesquisadores sabe sobre somente uma porcentagem pequena dos genes que, quando transformados, conduzem à epilepsia.

“O pensamento é lá é provavelmente um grande número genes com mutações que poderiam causar a epilepsia.

“Nós temos agora as ferramentas para procurar mutações genéticas em um grande número pacientes para identificar a causa genética,” disse Mefford.

Os pesquisadores de UW colaboraram com a Ingrid Scheffer e o Sam Berkovic, no centro de pesquisa da epilepsia na universidade de Melbourne, que tem recolhido o ADN em pacientes da epilepsia por muito tempo. Outros investigador de UW que contribuem o estudo eram gaio Shendure e Brian O'Roak do departamento de ciências do genoma, e cozinheiro de Joe, Adiba Khan e Eileen Geraghty do departamento de Pediatrcs.