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Pacientes con mutaciones raras de la parte de la afasia de la epilepsia en el mismo gen

Algunos pacientes con un tipo raro de afasia llamada epilepsia de la epilepsia tienen algo más en campo común. Tienen mutaciones en el mismo gen. Los desordenes de la afasia de la epilepsia son caracterizados por capturas y anormalidades del discurso.

La universidad de los investigadores de Washington dirigió un estudio reciente en la asociación genética. Su parte, las “mutaciones de GRIN2A causa desordenes del espectro de la epilepsia-afasia,” se publica en la aplicación del 11 de agosto la genética de la naturaleza.

Los científicos ordenaron genes en 519 pacientes con desordenes de captura severos. Dentro del grupo, 44 pacientes tenían afasia de la epilepsia y cuatro de ésos -- o el 10 por ciento -- y sus miembros de la familia afectados tenían mutaciones en el gen de GRIN2A.

“Durante mucho tiempo, la gente ha discutido si este tipo de epilepsia tenía un componente genético, sobre todo porque tan pocas familias tienen el desorden. Para encontrar una causa genética es realmente interesante,” dijo el brote Carvill, miembro distinguido en el departamento de UW de la pediatría, la división de remedio genético, y el autor importante del estudio.

Carvill dijo encontrar que el 10 por ciento de pacientes con una mutación genética para un desorden determinado de la epilepsia “es muy importante.”

“En las familias que observábamos, afectaron con afasia de la epilepsia y tenían todo a los individuos múltiples una mutación en GRIN2A,” ella dijo.

El brezo C. Mefford, profesor adjunto de la pediatría, dijo que la prueba clínica para este gen se podría hacer para los individuos con los desordenes de la afasia de la epilepsia que se están preguntando si pasan conectado epilepsia a un niño. En familias con una mutación en GRIN2A, el riesgo de paso en una mutación genética que lleva el desorden es el 50 por ciento.

Mefford dijo dos otras conclusión similares del parte de los estudios.

Mefford dijo que mucho trabajo ahora se está haciendo para determinar los genes que causan epilepsia, investigadores sabe sobre solamente un pequeño porcentaje de los genes que, cuando están transformados, dan lugar a epilepsia.

“El pensamiento es allí es probablemente un gran número de genes con las mutaciones que podrían causar epilepsia.

“Ahora tenemos las herramientas para buscar mutaciones genéticas en un gran número de pacientes para determinar la causa genética,” dijo a Mefford.

Los investigadores de UW colaboraron con Ingrid Scheffer y Sam Berkovic, en el centro de investigación de la epilepsia en la universidad de Melbourne, que ha estado cerco la DNA en pacientes de la epilepsia durante mucho tiempo. Otros investigadores de UW que contribuían el estudio eran Jay Shendure y Brian O'Roak del departamento de las ciencias del genoma, y cocinero de Joe, Adiba Khan y Eileen Geraghty del departamento de Pediatrcs.