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Les chercheurs de NHCS découvrent le remède potentiel pour le long syndrome 2 de QUART

L'équipe de recherche Nationale de Singapour de Centre (NHCS) de Coeur avec succès et complet s'est inversée les effets de la mutation de hERG (gène lié à l'éther humain) dans le long syndrome 2 (cellules particulières de QUART de coeur de LQTS 2) dedans - patient -, refoulant un monde premier. Le Long syndrome 2 de QUART est un trouble de rythme cardiaque dangereux qui peut mener à la mort subite cardiaque, même dans de jeunes patients. Il est provoqué par une mutation dans un gène particulier connu sous le nom de hERG, qui aide à régler l'activité électrique dans les cellules de coeur et combine son rythme battant. Utilisant les propres cellules souche de peau du patient transformées aux cellules battantes de coeur, les composés variés de médicament testés par équipe et ont découvert que le médicament, pas normalement testé en cette condition pourrait renverser les effets du long syndrome 2. de QUART. Cette expérience nouvelle prépare le terrain pour la compréhension meilleure sur la façon dont les médicaments affectent le fonctionnement désordonné de cellules et d'intra-cellule et permettent le test sûr des composés neufs sur les propres cellules des patients, sans risque d'effets secondaires aux patients eux-mêmes. Les découvertes ont gagné à l'équipe un meilleur prix d'affiche au Congrès prestigieux d'ESC (Société Européenne de la Cardiologie) le 1er septembre 2013, le plus grand contact international de cardiologie assisté par de près de 30.000 participants.

« Pour la première fois, nous avons imité la condition de la maladie d'un patient dans une boîte de Pétri, comprise le mécanisme du long syndrome 2 de QUART sur cette plate-forme, et avec succès réglé un médicament qui renverse l'état entier, » a dit le Professeur Agrégé Philip Wong, Directeur, l'Ensemble de Recherche et développement (RDU), NHCS.

Remède Potentiel pour le long syndrome 2 de QUART

Pour améliorer l'étude la maladie, des cellules de la peau ont été obtenues à partir d'un patient cliniquement diagnostiqué avec le long syndrome 2 de QUART provoqué par la mutation de hERG. Utilisant les cellules de la peau, l'équipe de recherche de NHCS a produit des cellules souche pluripotent causées par l'homme et a reprogrammé ces derniers dans des cellules de coeur. Les cellules souche de Pluripotent sont parmi les cellules souche les plus puissantes et peuvent eprogrammed dans n'importe quel type de cellules. L'équipe a constaté que les cellules de coeur dans une boîte de Pétri ont reflété l'état cardiaque du patient en dehors du fuselage, leur permettant d'étudier les demandes de règlement de la maladie et de test exactement et à plusieurs reprises sur les cellules sans n'importe quel risque au patient. En appliquant leur compréhension du trouble principal de la condition au niveau génétique, l'eam a alors testé les composés variés de médicament et a découvert un médicament qui pourrait renverser les ffects du long syndrome 2 de QUART, après une période de test rigoureux d'une année.

« Avec l'aspect d'efficacité prouvé, nous testerons le profil de sécurité du traitement comme nous déménageons vers des applications cliniques, » avons dit M. Ashish Mehta, Scientifique Supérieur de Recherches, RDU, NHCS, et principal enquêteur de l'étude.

Découvertes Accélérées de recherches

La découverte de médicaments et le développement Conventionnels concerne comprendre les causes de base d'une maladie au niveau des gènes, des protéines et des cellules, et d'employer la connaissance pour dériver des objectifs spécifiques pour développer les médicaments neufs. L'équipe de recherche de NHCS pouvait accélérer le chemin de développement de médicament avec leur compréhension de combien de temps le syndrome 2 de QUART se développe dans les cellules patient-dérivées de coeur, et ceci les a aidées pour retenir efficacement des composés de médicament conçus pour rectifier les effets de la mutation fondamentale de hERG. Cette méthode nouvelle d'évaluer l'efficacité des composés neufs de médicament pourrait révolutionner comment les chercheurs regardent des traitements spécifiques pour certaines conditions et permettent un chemin plus orienté et plus accéléré à la découverte de médicaments pour des conditions potentiellement mortelles.

« Notre découverte dans le long syndrome lié hERG 2 de QUART a pu potentiellement aider à accélérer le développement des remèdes neufs beaucoup plus rapidement, peut-être dans un délai de 5 à 8 ans. C'est un raccourci comparé à l'artère conventionnelle de développement de médicament qui pourrait prendre 10 à 15 ans, » a dit M. Winston Shim, le Directeur Scientifique, RDU, NHCS, « une Autre remarque intéressante est que car la pharmacothérapie est particulière au patient, il y a une occasion élevée que cela fonctionnera sur la personne dont les cellules de la peau ont été échantillonnées pour l'étude. »

Quel est long syndrome de QUART ?

Le Long syndrome de QUART est un trouble de l'activité électrique du coeur qui peut faire développer on un rythme cardiaque subit, incontrôlable, et dangereux. C'est principalement un état hérité, avec une prévalence environ de 1 dans 5.000 personnes à Singapour. le long syndrome Non-Hérité de QUART peut être porté en circuit par certains médicaments ou d'autres conditions médicales. Non traités Gauches, plus que la moitié de ceux avec le long syndrome hérité de QUART meurent dans un délai de 10 ans. Il y a environ 13 mutations géniques entraînant des variations de long syndrome de QUART, avec le long syndrome 2 de QUART étant un des plus commune.

« La mort subite cardiaque Inexpliquée dans les jeunes est rare. Mais quand il se produit, le long syndrome de QUART est souvent l'une des causes, » a dit le Professeur Agrégé Wong, « La Plupart Des patients présentant le long syndrome de QUART n'affichent aucuns signes ou symptôme, et ils peuvent seulement venir pour savoir de leur état si un membre de la famille l'a, ou il a été diagnostiqué par un docteur après un électrocardiogramme courant (ECG) ou un épisode récent d'évanouissement. »

Nos battements du coeur sont réglés par des impulsions électriques dans le muscle cardiaque, et ce système électrique se redébite après chaque battement du coeur. Les Patients présentant le long syndrome de QUART prendront plus longtemps que la normale à la recharge entre les battements du coeur, et ce délai peut avoir comme conséquence un rythme cardiaque rapide et chaotique qui mène à l'évanouissement subit, aux crises et, si prolongé, à la mort subite cardiaque. Les charmes d'évanouissement peuvent se produire sans avertir quand les patients s'exercent, remarquent des émotions fortes ou sont effrayés par des bruits forts.

Ces en danger comprennent des gens avec des antécédents familiaux de long syndrome de QUART, de mort subite, d'évanouissement inexpliqué ou de crises. La maladie peut être managée par une combinaison des médicaments et des modifications de mode de vie, telles qu'éviter des sports vigoureux. Pour éviter la mort subite cardiaque, des patients présentant le long syndrome de QUART peuvent également être implantés avec un défibrillateur robotisé de défibrillateur implantable qui fournit des chocs électriques pour remettre à l'état initial le rythme cardiaque quand la fréquence cardiaque atteint les niveaux dangereux.

Cette recherche de point de repère par une équipe de 10 membres est supportée par la Fondation Nationale Singapour de Recherches dans le cadre de son Programme Compétitif de Recherche ; le Conseil " Recherche " Médical National ; et la Fondation de Goh gérée par le Duc-NUS.

Depuis 2009, l'équipe de recherche de NHCS a refoulé plusieurs découvertes dans la recherche de cellule souche. En 2011, l'équipe a réussi à produire les cellules battantes de coeur des cellules de la peau du patient qui pourraient être utilisées pour le réglage et la découverte de médicaments de coeur. L'année dernière, l'équipe a produit le premier modèle humain de cellules du coeur du monde de la bonne myocardiopathie ventriculaire arrhythmogénique (ARVC) pour améliorer la compréhension sur la façon dont ces mutations mènent aux arythmies et aux manifestations cliniques d'ARVC. Avec cette découverte novatrice d'une demande de règlement neuve dans le long syndrome 2 de QUART, il marque une étape importante vers le médicament personnalisé.

« Actuel, nous avons été réussis en fournissant un médicament pour traiter le long syndrome 2. de QUART Avançant, nous pouvons employer les modèles assimilés de la maladie pour introduire un gène qui rectifiera cette mutation particulière dans le fuselage, » avons dit M. Shim, « Si c'est réussie, il y a une possibilité de renverser de manière permanente l'état génétique sans besoin de n'importe quel médicament à long terme. »

Source : SingHealth