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Os pesquisadores de NHCS descobrem a cura potencial para a síndrome longa 2 do QUARTO

A equipa de investigação Nacional de Singapura do Centro (NHCS) do Coração inverteu com sucesso e completamente os efeitos da mutação do hERG (gene éter-um-ir-ir-relacionado humano) nas pilhas específicas longas do coração da síndrome 2 do QUARTO (LQTS 2) dentro - paciente -, marcando um mundo primeiro. A síndrome Longa 2 do QUARTO é uma desordem perigosa do ritmo do coração que possa conduzir à morte cardíaca repentina, mesmo em pacientes novos. É causada por uma mutação em um gene específico conhecido como o hERG, que ajuda a controlar a actividade elétrica nas pilhas do coração e coordena seu ritmo batendo. Usando células estaminais de pele do paciente próprias transformadas às pilhas batendo do coração, os vários compostos testados equipe da droga e descobriram que a droga, testada não normalmente nesta circunstância poderia inverter os efeitos da síndrome longa 2. do QUARTO. Esta experiência nova pavimenta a maneira para a compreensão melhor em como as drogas afectam a função desorganizado da pilha e da intra-pilha e permitem o teste seguro de compostos novos em próprias pilhas dos pacientes, sem o risco de efeitos secundários aos pacientes ele mesmo. Os resultados ganharam à equipe um melhor prêmio do cartaz no Congresso prestigioso do ESC (Sociedade Européia da Cardiologia) o 1º de setembro de 2013, a reunião internacional a maior da cardiologia assistida perto perto de 30.000 participantes.

“Pela primeira vez, nós imitamos a condição da doença de um paciente em um prato de petri, compreendido o mecanismo da síndrome longa 2 do QUARTO nesta plataforma, e costurado com sucesso uma droga que invertesse a condição inteira,” disse o Professor Adjunto Philip Wong, Director, Unidade da Investigação e Desenvolvimento (RDU), NHCS.

Cura Potencial para a síndrome longa 2 do QUARTO

Para melhorar o estudo a doença, células epiteliais foi obtida de um paciente diagnosticado clìnica com a síndrome longa 2 do QUARTO causada pela mutação do hERG. Usando as células epiteliais, a equipa de investigação de NHCS gerada humano-induziu células estaminais pluripotent e reprogrammed estes em pilhas do coração. As células estaminais de Pluripotent estão entre as células estaminais as mais poderosas e podem ser eprogrammed em qualquer tipo de pilhas. A equipe encontrou que as pilhas do coração em um prato de petri espelharam a condição de coração do paciente fora do corpo, permitindo que estudem os tratamentos da doença e do teste exactamente e repetidamente nas pilhas sem nenhum risco ao paciente. Aplicando sua compreensão da desordem fundamental da condição a nível genético, o eam então testou vários compostos da droga e descobriu uma droga que poderia inverter os ffects da síndrome longa 2 do QUARTO, após um período de teste rigoroso de um ano.

“Com o aspecto da eficácia provado, nós estaremos testando o perfil de segurança da terapia como nós nos movemos para aplicações clínicas,” dissemos o Dr. Ashish Mehta, Cientista Superior da Pesquisa, RDU, NHCS, e investigador principal do estudo.

Descobertas Aceleradas da pesquisa

A descoberta e a revelação Convencionais da droga envolvem compreender as causas básicas de uma doença a nível de genes, de proteínas e de pilhas, e de usar o conhecimento para derivar alvos específicos para desenvolver drogas novas. A equipa de investigação de NHCS podia acelerar o trajecto da revelação da droga com sua compreensão de quanto tempo a síndrome 2 do QUARTO se torna nas pilhas paciente-derivadas do coração, e esta ajudou-as a colocar em lista sucinta eficientemente os compostos da droga projetados corrigir os efeitos da mutação subjacente do hERG. Este método novo de avaliar a eficácia de compostos novos da droga poderia revolucionar como os pesquisadores olham condições específicas dos tratamentos com certeza e permitem um trajecto mais focalizado e mais acelerado à descoberta da droga para condições risco de vida.

“Nossa descoberta na síndrome longa hERG-relacionada 2 do QUARTO podia potencial ajudar a acelerar muito mais rapidamente a revelação de curas novas, talvez dentro de 5 a 8 anos. É um atalho comparado à rota convencional da revelação da droga que poderia tomar 10 a 15 anos,” disse o Dr. Winston Calço, Director Científico, RDU, NHCS, “um Outro ponto interessante é que porque o farmacoterapia é específico ao paciente, há uma possibilidade alta que trabalhará no indivíduo cujas as células epiteliais foram provadas para o estudo.”

Que é síndrome longa do QUARTO?

A síndrome Longa do QUARTO é uma desordem da actividade elétrica do coração que pode fazer com que uma desenvolva um ritmo repentino, incontrolável, e perigoso do coração. É principalmente uma condição herdada, com uma predominância de aproximadamente 1 em 5.000 povos em Singapura. a síndrome longa Não-Herdada do QUARTO pode ser trazida sobre por determinadas medicinas ou por outros problemas médicos. Não tratados Esquerdos, mais do que a metade daqueles com síndrome longa herdada do QUARTO morrem dentro de 10 anos. Há aproximadamente 13 mutações genéticas que causam variações da síndrome longa do QUARTO, com a síndrome longa 2 do QUARTO que está um do mais comuns.

“A morte cardíaca repentina Inexplicado nos jovens é rara. Mas quando ocorre, a síndrome longa do QUARTO é frequentemente uma das causas,” disse o Professor Adjunto Wong, “A Maioria de pacientes com síndrome longa do QUARTO não indicam nenhuns sinais ou sintomas, e podem somente vir saber de sua condição se um membro da família a tem, ou estêve diagnosticada por um doutor após um electrocardiograma rotineiro (ECG) ou um episódio de desmaio recente.”

Nossas pulsação do coração são controladas por impulsos elétricos dentro do músculo de coração, e este sistema elétrico recarrega-se após cada pulsação do coração. Os Pacientes com síndrome longa do QUARTO tomarão mais por muito tempo do que o normal ao recharge entre pulsação do coração, e este atraso pode conduzir a um ritmo rápido e caótico do coração que conduza ao desmaio repentino, às apreensões e, se prolongado, à morte cardíaca repentina. Os períodos de desmaio podem ocorrer sem advertir quando os pacientes exercitam, experimentam emoções intensas ou são assustados por ruídos altos.

Aqueles incluem em risco povos com uns antecedentes familiares da síndrome longa do QUARTO, da morte súbita, do desmaio inexplicado ou das apreensões. A doença pode ser controlada com uma combinação de medicamentações e de mudanças do estilo de vida, tais como a evitação de esportes vigorosos. Para impedir a morte cardíaca repentina, os pacientes com síndrome longa do QUARTO podem igualmente ser implantados com um desfibrilador implantable automatizado do cardioverter que entregue os choques elétricos para restaurar o ritmo do coração quando a frequência cardíaca alcança níveis perigosos.

Esta pesquisa do marco por uma equipe de 10 membros é apoiada pela Fundação de Pesquisa Nacional Singapura sob seu Programa de Pesquisa Competitivo; o Conselho de Investigação Médica Nacional; e a Fundação de Goh administrada através do Duque-NUS.

Desde 2009, a equipa de investigação de NHCS marcou diversas descobertas na pesquisa da célula estaminal. Em 2011, a equipe sucedeu em criar pilhas batendo do coração das células epiteliais do paciente que poderiam ser usadas para o reparo do coração e a descoberta da droga. No ano passado, a equipe criou modelo humano da pilha do coração do mundo o primeiro da cardiomiopatia ventricular direita arritmogénica (ARVC) para melhorar a compreensão em como estas mutações conduzem às arritmias e às manifestações clínicas de ARVC. Com esta descoberta inovativa de um tratamento novo na síndrome longa 2 do QUARTO, marca uma etapa grande para a medicina personalizada.

“Actualmente, nós fomos bem sucedidos em fornecer uma medicina para tratar a síndrome longa 2. do QUARTO que Move-se para a frente, nós podemos usar modelos similares da doença para introduzir um gene que corrigisse essa mutação particular no corpo,” dissemos o Dr. Calço, “Se aquele é bem sucedido, há uma possibilidade permanentemente de inverter a condição genética sem a necessidade para toda a medicamentação a longo prazo.”

Source: SingHealth