Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Los investigadores de NHCS descubren la vulcanización potencial para el síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN

El equipo de investigación Nacional de Singapur (NHCS) del Centro del Corazón con éxito y totalmente ha invertido los efectos de la mutación del hERG (gen éter-uno-ir-ir-relacionado humano) en el síndrome largo 2 (células específicas del CUARTO DE GALÓN del corazón de LQTS 2) hacia adentro - paciente -, rayando un mundo primer. El síndrome Largo 2 del CUARTO DE GALÓN es un desorden peligroso del ritmo del corazón que puede llevar a la muerte cardiaca súbita, incluso en pacientes jovenes. Es causado por una mutación en un gen específico conocido como hERG, que ayuda a controlar la actividad eléctrica en las células del corazón y coordina su ritmo que bate. Usando propias células madres de la piel del paciente transformadas a las células del corazón que batían, las diversas pastas probadas las personas de la droga y descubrieron que la droga, probada no normalmente en esta condición podría invertir los efectos del síndrome largo 2. del CUARTO DE GALÓN. Este experimento nuevo pavimenta la manera para la mejor comprensión en cómo las drogas afectan a la función desordenada de la célula y de la intra-célula y permiten la prueba segura de nuevas pastas en las propias células de los pacientes, sin el riesgo de efectos secundarios a los pacientes ellos mismos. Las conclusión han ganado a personas un mejor premio del asentador en el Congreso prestigioso de SALIDA (Sociedad Europea de la Cardiología) el 1 de septiembre de 2013, la reunión internacional más grande de la cardiología assistida cerca cerca de 30.000 participantes.

“Por primera vez, hemos imitado la condición de la enfermedad de un paciente en una placa de Petri, entendida el mecanismo del síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN en esta plataforma, y con éxito adaptado una droga que invierte la condición entera,” dijo al Profesor Adjunto Philip Wong, Director, Unidad de la Investigación y desarrollo (RDU), NHCS.

Vulcanización Potencial para el síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN

Para mejorar estudio la enfermedad, las células epiteliales fue obtenida de un paciente diagnosticado clínico con el síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN causado por la mutación del hERG. Usando las células epiteliales, el equipo de investigación de NHCS generado humano-indujo a las células madres pluripotent y reprogramó éstos en las células del corazón. Las células madres de Pluripotent están entre las células madres más potentes y pueden eprogrammed en cualquier tipo de células. Las personas encontraron que las células del corazón en una placa de Petri reflejaron la enfermedad cardíaca del paciente fuera del cuerpo, permitiendo que estudien los tratamientos de la enfermedad y de la prueba exactamente y en varias ocasiones en las células sin ningún riesgo al paciente. Aplicando su comprensión del desorden fundamental de la condición en el nivel genético, el eam después probó diversas pastas de la droga y descubrió una droga que podría invertir los ffects del síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN, después de un período de prueba rigurosa de un año.

“Con el aspecto de la eficacia probado, probaremos el perfil del seguro de la terapia como nos movemos hacia aplicaciones clínicas,” dijimos al Dr. Ashish Mehta, Científico Mayor de la Investigación, RDU, NHCS, y principal investigador del estudio.

Descubrimientos Acelerados de la investigación

El descubrimiento y el revelado Convencionales de la droga implica el entender de las causas básicas de una enfermedad en el nivel de genes, de proteínas y de células, y de usar el conocimiento para derivar metas específicas para desarrollar las nuevas drogas. El equipo de investigación de NHCS podía acelerar el camino del revelado de la droga con su comprensión de cuánto tiempo el síndrome 2 del CUARTO DE GALÓN se convierte en las células paciente-derivadas del corazón, y éste les ayudó para preseleccionar eficientemente las pastas de la droga diseñadas para corregir los efectos de la mutación subyacente del hERG. Este método nuevo de evaluar la eficacia de las nuevas pastas de la droga podría revolucionar cómo los investigadores observan condiciones específicas de los tratamientos con certeza y permiten un camino enfocado y acelerado al descubrimiento de la droga para las condiciones peligrosas para la vida.

“Nuestro descubrimiento en el síndrome largo hERG-relacionado 2 del CUARTO DE GALÓN podía potencialmente ayudar a acelerar el revelado de nuevas vulcanizaciones mucho más rápidamente, quizás en el plazo de 5 a 8 años. Es un atajo comparado a la ruta convencional del revelado de la droga que podría tardar 10 a 15 años,” dijo al Dr. Winston Shim, Director Científico, RDU, NHCS, “Otra punta interesante es que pues la medicación es específica al paciente, hay una alta ocasión que trabajará en el individuo cuyas muestrearon a células epiteliales para el estudio.”

¿Cuál es síndrome largo del CUARTO DE GALÓN?

El síndrome Largo del CUARTO DE GALÓN es un desorden de la actividad eléctrica del corazón que puede hacer uno desarrollar un ritmo súbito, incontrolable, y peligroso del corazón. Es principal una condición heredada, con una incidencia de cerca de 1 en 5.000 personas en Singapur. el síndrome largo No-Heredado del CUARTO DE GALÓN se puede traer conectado por cierto remedio u otras dolencias. No tratados Izquierdos, más que la mitad de ésos con síndrome largo heredado del CUARTO DE GALÓN mueren en el plazo de 10 años. Hay cerca de 13 mutaciones de gen que causan variaciones del síndrome largo del CUARTO DE GALÓN, con el síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN siendo uno del mas comun.

La “muerte cardiaca súbita Inexplicada en los jóvenes es rara. Pero cuando ocurre, el síndrome largo del CUARTO DE GALÓN es a menudo una de las causas,” dijo al Profesor Adjunto Wong, “La Mayoría de los pacientes con síndrome largo del CUARTO DE GALÓN no visualizan ningunos señales o síntomas, y pueden venir solamente saber de su condición si un miembro de la familia la tiene, o fue diagnosticada por un doctor después de un electrocardiograma rutinario (ECG) o de un episodio de desfallecimiento reciente.”

Nuestros latidos del corazón son controlados por impulsos eléctricos dentro del músculo cardíaco, y este sistema eléctrico se recarga después de cada latido del corazón. Los Pacientes con síndrome largo del CUARTO DE GALÓN llevarán más de largo que normal la recarga entre los latidos del corazón, y este retraso puede dar lugar a un ritmo rápido y caótico del corazón que lleve al desfallecimiento súbito, a las capturas y, si está prolongado, a la muerte cardiaca súbita. Los encantos de desfallecimiento pueden ocurrir sin el cuidado de cuándo los pacientes ejercitan, experimentan emociones intensas o son asustados por fuertes ruidos.

Esos en peligro incluyen a gente con antecedentes familiares del síndrome largo del CUARTO DE GALÓN, de la muerte súbita, del desfallecimiento inexplicado o de capturas. La enfermedad se puede manejar con una combinación de medicaciones y de cambios de la forma de vida, tales como evitar deportes vigorosos. Para prevenir muerte cardiaca súbita, los pacientes con síndrome largo del CUARTO DE GALÓN pueden también ser implantados con un defibrillator implantable automatizado del cardioverter que entregue descargas eléctricas eléctricas para reajustar el ritmo del corazón cuando el ritmo cardíaco alcanza niveles peligrosos.

Esta investigación del punto de referencia en tierra de personas de 10 piezas es utilizada por el Asiento de Investigación Nacional Singapur bajo su Programa de Investigación Competitivo; el Consejo de Investigación Médico Nacional; y el Asiento de Goh administrado a través de Duque-NUS.

Desde 2009, el equipo de investigación de NHCS ha rayado varios descubrimientos en la investigación de la célula madre. En 2011, las personas tuvieron éxito en crear las células del corazón que batían de las células epiteliales del paciente que podrían ser utilizadas para la reparación del corazón y el descubrimiento de la droga. El año pasado, las personas crearon el primer modelo humano de la célula del corazón del mundo de la cardiomiopatía ventricular correcta arritmogénica (ARVC) para mejorar la comprensión en cómo estas mutaciones llevan a las arritmias y a las manifestaciones clínicas de ARVC. Con este descubrimiento innovador de un nuevo tratamiento en el síndrome largo 2 del CUARTO DE GALÓN, marca un paso de progresión grande hacia remedio personalizado.

“Actualmente, hemos sido acertados en proporcionar a un remedio para tratar el síndrome largo 2. del CUARTO DE GALÓN Que Se Movía hacia adelante, nosotros podemos utilizar modelos similares de la enfermedad para introducir un gen que corregirá esa mutación determinada en el cuerpo,” dijimos al Dr. Shim, “Si ésa es acertada, hay una posibilidad permanente de invertir la condición genética sin la necesidad de cualquier medicación a largo plazo.”

Fuente: SingHealth