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L'état Génétique qui attaque les organes multiples peut être trouvé utilisant la Technique IRM neuve

Un état génétique qui les organes multiples de crises et a habituellement comme conséquence des problèmes cardiaques mortels peut être trouvé utilisant une Technique IRM neuve qui a été développée à l'Université d'Alberta. La découverte de cet outil de diagnostic neuf a eu comme conséquence les recommandations cliniques actualisées pour le diagnostic et la demande de règlement de la Maladie de Fabry au Canada.

Les chercheurs Gavin Oudit et Richard Thompson de Faculté de Médecine et de Dentisterie ont travaillé avec les collègues de Corps Enseignant Kelvin Chow et Alicia Chan sur la découverte, ainsi que l'Aneal Khan de l'Université de Calgary. Les découvertes ont été récent publiées au tourillon pair-révisé, Circulation - Imagerie Cardio-Vasculaire, et concernées 31 patients d'Alberta qui ont la maladie.

Thompson et stagiaire Chow ont développé la Technique IRM connue sous le nom de mappage T1 qui peut trouver les dégâts et des modifications de coeur aux stades précoces - les IRMs ou l'ultrason plus précoce que réguliers. Quand ce type d'IRM est utilisé sur des patients présentant la Maladie de Fabry, les échographies peuvent trouver la maladie et la gravité des dégâts au coeur. La méthode du mappage T1 développée par le groupe de Thompson peut être facilement programmée sur des IRM autour du monde.

« Ce test peut seulement recenser la Maladie de Fabry en trouvant les changements microscopiques de la structure de muscle cardiaque qui ne sont pas visibles sur des images régulières, » dit Thompson, qui travaille dans le Service du Génie Biomédical. La « Maladie de Fabry peut ressembler à d'autres maladies si vous regardez seulement la structure ou le fonctionnement entière de coeur, mais ce test du mappage T1, qui peut trouver les changements les plus minuscules du coeur, pourrait recenser tous les patients présentant la Maladie de Fabry. »

Oudit a ajouté : « Il est très susceptible que cette technique ira bien à une partie fondamentale dans l'examen clinique des patients présentant la Maladie de Fabry. Ceci trouvant avancera les soins cliniques de ces patients autour du monde. Les implications seront répandues.

La « Cardiopathie est la cause du décès du numéro un pour des patients présentant la Maladie de Fabry. Plus la maladie peut être indiquée exactement précoce, plus la demande de règlement peut commencer tôt. La demande de règlement pour la maladie arrête la condition et évite le sérieux dommages au coeur. »

La Maladie de Fabry est un état métabolique génétique qui détruit l'enzyme concernée dans le gros métabolisme. Cette enzyme décompose la graisse ainsi sans elle, ceux avec la maladie accumulent de gros dépôts mortels dans leur coeur, reins et cerveau. La condition affecte 1 dans 1.500 à 3.000 personnes, mais était initialement vraisemblablement une maladie rare. Quelques pays interviewent maintenant des nouveaux-nés pour la condition que cela coûte $200.000 par année au festin par le traitement appelé de remontage d'enzymes d'infusions mensuelles. Les Symptômes de la maladie comprennent : insuffisance cardiaque, parois épaissies du coeur, intolérance d'exercice, habillage liquide dans les pieds, arrêts totaux, incapacité de se coucher, rappes, tintant dans les mains et les pieds, et changements de la pigmentation cutanée.

On l'estime qu'environ 1.000 Albertans vivent avec la maladie mais pas chacun qui ont la condition a été diagnostiqué. Parfois les gens verront que scores les spécialistes en rein et en coeur pendant des années avant n'importe qui diagnostique la condition. Les Hommes peuvent avoir une prise de sang pour recenser la condition, alors que les femmes - qui peuvent également être porteur de la maladie sans afficher des symptômes - doivent subir le dépistage génétique. Le test du mappage T1 peut indiquer exactement la maladie et évaluer les dégâts au coeur.

Oudit dit que la découverte de la Technique IRM neuve « est une histoire merveilleuse de collaboration - des patients, des directeurs de stage, des scientifiques et de l'industrie fonctionnant ensemble pour trouver un outil de diagnostic neuf. » Oudit est un spécialiste en insuffisance cardiaque qui travaille dans la Division de la Cardiologie au Service de Médecine à l'Institut de Coeur de Mazankowski Alberta.

« Comme organisme, nous sommes excités pour faire partie de ces développements par la recherche de l'Université d'Alberta, » dit Mauro Chies, vice-président temporaire des soutiens cliniques des Services de Santé d'Alberta. « C'est un avancement significatif dans le dépistage de la maladie dans un environnement non envahissant pour nos patients. Nous espérons pouvoir avancer ces séquences sur nos IRM dans un avenir proche, et recherchons des voies de l'employer pour évaluer et trouver d'autres états de la maladie. »

Thompson et Oudit continuent leur recherche dans cette zone, et travaillent actuel avec des scientifiques au Royaume-Uni.

La recherche a été financée par la Fondation de Centre Hospitalier Universitaire et Alberta Innove - des Solutions de Santé. De plus, le projet a été fait en collaboration avec Siemens Canada Ltd. et Siemens Healthcare USA, Inc.

Cette recherche a été financée, en partie, par la Concurrence des Recherches Médicales de la Fondation de Centre Hospitalier Universitaire, qui dirige jusqu'à $500.000 annuellement pour supporter 20 à 25 projets de recherche. La concurrence est gérée en partenariat avec la Faculté de Médecine et la Dentisterie.

La Concurrence de Recherches Médicales est juste une de beaucoup de voies que la Fondation de Centre Hospitalier Universitaire supporte la recherche. Au Cours des dix dernières années, plus de $4,5 millions ont été attribués pour supporter 225 projets de recherche. Pour beaucoup de chercheurs, ce support fournit le financement de graine précieux qui est accru pour atteindre des sources de financement nationales et internationales.

Source : Université de Faculté de Médecine et de Dentisterie d'Alberta