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Lo stato Genetico che attacca gli organi multipli può essere individuato facendo uso di nuova Tecnica di risonanza magnetica

Uno stato genetico che attacca gli organi multipli e provoca solitamente i problemi interni del cuore può essere individuato facendo uso di nuova Tecnica di risonanza magnetica che è stata sviluppata all'Università di Alberta. La scoperta di questo nuovo strumento diagnostico ha provocato le linee guida cliniche aggiornate per la diagnosi ed il trattamento della malattia di Fabry nel Canada.

La Facoltà dei ricercatori Gavin Oudit e Richard Thompson dell'Odontoiatria & della Medicina ha lavorato con il Cibo di Kelvin dei colleghi della Facoltà ed Alicia Chan sulla scoperta come pure Aneal Khan dall'Università di Calgary. I risultati recentemente sono stati pubblicati nel giornale pari-esaminato, la Circolazione - la Rappresentazione Cardiovascolare e sono stati compresi 31 paziente di Alberta che hanno la malattia.

Il Cibo dell'apprendista e di Thompson ha sviluppato la Tecnica di risonanza magnetica conosciuta come la mappatura T1 che può individuare il danno ed i cambiamenti del cuore alle fasi iniziali - più presto scansioni regolari o ultrasuono di MRI. Quando questo tipo di MRI è usato sui pazienti con la malattia di Fabry, le scansioni possono individuare sia la malattia che la severità di danneggiamento del cuore. Il T1 che mappa il metodo messo a punto dal gruppo di Thompson può essere programmato facilmente su MRIs intorno al mondo.

“Questa prova può identificare unicamente la malattia di Fabry per la rilevazione dei cambiamenti microscopici nella struttura del muscolo di cuore che non sono visibili sulle immagini regolari,„ dice Thompson, che lavora nel Dipartimento di Assistenza Tecnica Biomedica. “La malattia di Fabry può assomigliare ad altre malattie se esaminate soltanto l'intera struttura o funzione del cuore, ma questo T1 che mappa la prova, che può individuare i cambiamenti più minuscoli nel cuore, potrebbe identificare tutti i pazienti con la malattia di Fabry.„

Oudit ha aggiunto: “È molto probabile che questa tecnica starà bene ad una parte fondamentale nell'esame clinico dei pazienti con la malattia di Fabry. Ciò che trova avanzerà la cura clinica di questi pazienti intorno al mondo. Le implicazioni saranno diffuse.

“La Malattia di cuore è la causa della morte di numero uno per i pazienti con la malattia di Fabry. Più presto la malattia può essere segnata, più presto il trattamento può cominciare. Il trattamento per la malattia ferma la circostanza e previene danni il serio danno to il cuore.„

La malattia di Fabry è uno stato metabolico genetico che distrugge l'enzima in questione nel metabolismo grasso. Questo enzima riparte il grasso in modo da senza, quelli con la malattia accumulano i depositi grassi micidiali nel loro cuore, reni e cervello. La circostanza pregiudica 1 in 1.500 a 3,000 persone, ma era originalmente probabilmente una malattia rara. Alcuni paesi ora schermano i neonati per la circostanza che quella costa $200.000 all'anno all'ossequio con le infusioni mensili chiamate terapia della sostituzione degli enzimi. I Sintomi della malattia includono: infarto, pareti ispessite del cuore, intolleranza di esercizio, accumulazione fluida nei lati, blackout, incapacità riposarsi, colpi, formicolando nelle mani ed i piedi e cambiamenti nella pigmentazione dell'interfaccia.

È stimato che circa 1.000 Albertans stiano vivendo con la malattia ma non ognuno che abbia la circostanza è stato diagnosticato. A Volte la gente vederà massa di specialisti di cuore e del rene per anni prima che chiunque diagnostichi la circostanza. Gli Uomini possono avere un'analisi del sangue per identificare la circostanza, mentre le donne - chi possono anche portare la malattia senza mostrare i sintomi - devono subire il test genetico. Il T1 che mappa la prova può sia segnare la malattia con esattezza che valutare il danneggiamento del cuore.

Oudit dice che la scoperta di nuova Tecnica di risonanza magnetica “è una storia meravigliosa di collaborazione - dei pazienti, dei clinici, degli scienziati e dell'industria lavoranti insieme per trovare un nuovo strumento diagnostico.„ Oudit è uno specialista dell'infarto che lavora nella Divisione della Cardiologia nel Dipartimento di Medicina all'Istituto del Cuore di Mazankowski Alberta.

“Come organizzazione, siamo eccitati per fa parte di questi sviluppi con la ricerca dall'Università di Alberta,„ dice Mauro Chies, vice presidente sostituto dei contributi clinici ai Servizi Sanitari di Alberta. “Questo è un avanzamento significativo nella rilevazione della malattia in un ambiente non invadente per i nostri pazienti. Speriamo di potere avanzare queste sequenze sul nostro MRIs nell'immediato futuro e cerchiamo i modi usarlo per valutare ed individuare altri stati di malattia.„

Thompson e Oudit stanno continuando la loro ricerca in questa area e corrente stanno lavorando con gli scienziati nel Regno Unito.

La ricerca è stata costituita un fondo per dalle Fondamenta dell'Ospedale Universitario ed Alberta Innova - Soluzioni di Salubrità. Inoltre, il progetto è stato fatto in collaborazione con Siemens Canada Ltd. e Siemens Healthcare USA, Inc.

Questa ricerca è stata costituita un fondo per, in parte, attraverso la Concorrenza della Ricerca Medica delle Fondamenta dell'Ospedale Universitario, che dirige annualmente fino a $500.000 per supportare 20 - 25 progetti di ricerca. La concorrenza è amministrata in società con la Facoltà di Medicina & dell'Odontoiatria.

La Concorrenza di Ricerca Medica è appena una di molti modi che le Fondamenta dell'Ospedale Universitario supportano la ricerca. In Questi Ultimi dieci anni, più di $4,5 milioni hanno ricevuto per supportare 225 progetti di ricerca. Per molti ricercatori, questo supporto fornisce il finanziamento di seme apprezzato che è fatto leva per accedere alle sorgenti di finanziamento nazionali ed internazionali.

Sorgente: Università di Facoltà di Alberta di Medicina & di Odontoiatria