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A condição Genética que ataca órgãos múltiplos pode ser detectada usar a técnica nova de MRI

Uma condição genética que ataque órgãos múltiplos e conduz geralmente aos problemas fatais do coração pode ser detectada usar uma técnica nova de MRI que seja desenvolvida na Universidade de Alberta. A descoberta desta ferramenta diagnóstica nova conduziu às directrizes clínicas actualizados para o diagnóstico e o tratamento da doença de Fabry em Canadá.

A Faculdade de pesquisadores Gavin Oudit e Richard Thompson da Medicina & da Odontologia trabalhou com Comida de Kelvin dos colegas da Faculdade e Alicia Chan na descoberta, assim como Aneal Khan da Universidade de Calgary. Os resultados foram publicados recentemente no jornal par-revisto, Circulação - Imagem Lactente Cardiovascular, e envolvidos 31 pacientes de Alberta que têm a doença.

A Comida de Thompson e de estagiário desenvolveu a técnica de MRI conhecida como o traço T1 que pode detectar dano e mudanças do coração em fases iniciais - mais cedo varreduras do que regulares ou ultra-som de MRI. Quando este tipo de MRI é usado em pacientes com doença de Fabry, as varreduras podem detectar a doença e a severidade de dano ao coração. O T1 que traça o método desenvolvido pelo grupo de Thompson pode facilmente ser programado em MRIs em todo o mundo.

“Este teste pode excepcionalmente identificar a doença de Fabry detectando as mudanças microscópicas na estrutura do músculo de coração que não são visíveis em imagens regulares,” diz Thompson, que trabalha no Departamento da Engenharia Biomedicável. De “a doença Fabry pode olhar como outras doenças se você olha somente a estrutura ou a função inteira do coração, mas este T1 que traça o teste, que pode detectar as mudanças as mais minúsculas no coração, poderia identificar todos os pacientes com doença de Fabry.”

Oudit adicionou: “É muito provável que esta técnica assentará bem em uma parte fundamental no exame clínico dos pacientes com doença de Fabry. Isto que encontra avançará o cuidado clínico destes pacientes em todo o mundo. As implicações serão difundidas.

A “Doença cardíaca é a causa do número um de morte para pacientes com doença de Fabry. Mais cedo a doença pode ser localizada, mais logo o tratamento pode começar. O tratamento para a doença para a circunstância e impede dano grave ao coração.”

A doença de Fabry é uma condição metabólica genética que destrua a enzima envolvida no metabolismo gordo. Esta enzima divide a gordura assim que sem ela, aquelas com a doença acumulam depósitos gordos mortais em seus coração, rins e cérebro. A circunstância afecta 1 em 1.500 a 3.000 povos, mas era originalmente provavelmente uma doença rara. Alguns países seleccionam agora neonatos para a circunstância que aquele custa $200.000 um o ano ao deleite com as infusões mensais chamadas terapia da substituição da enzima. Os Sintomas da doença incluem: parada cardíaca, paredes engrossadas do coração, intolerância do exercício, acúmulo fluido nos pés, escurecimentos, incapacidade encontrar-se para baixo, cursos, formigando nas mãos e os pés, e mudanças na pigmentação da pele.

Calcula-se que aproximadamente 1.000 Albertans estão vivendo com a doença mas não todos que tem a circunstância estêve diagnosticado. Às Vezes os povos verão contagens de especialistas do rim e de coração por anos antes que qualquer um diagnostique a circunstância. Os Homens podem ter uma análise de sangue para identificar a circunstância, quando as mulheres - quem podem igualmente levar a doença sem mostrar sintomas - precisarem de se submeter ao teste genético. O T1 que traça o teste pode localizar a doença e avaliar dano ao coração.

Oudit diz que a descoberta da técnica nova de MRI “é uma história maravilhosa da colaboração - dos pacientes, dos clínicos, dos cientistas e da indústria trabalhando junto para encontrar uma ferramenta diagnóstica nova.” Oudit é um especialista da parada cardíaca que trabalhe na Divisão da Cardiologia no Departamento da Medicina no Instituto do Coração de Mazankowski Alberta.

“Como uma organização, nós somos entusiasmado ser parte destas revelações com a pesquisa da Universidade de Alberta,” diz Mauro Chies, vice-presidente activo de apoios clínicos para Serviços Sanitários De Alberta. “Este é um avanço significativo na detecção de doença em um ambiente não invasor para nossos pacientes. Nós esperamos poder avançar em um futuro próximo estas seqüências em nosso MRIs, e procuramos maneiras de usá-lo para avaliar e detectar outras condições da doença.”

Thompson e Oudit estão continuando sua pesquisa nesta área, e estão trabalhando actualmente com os cientistas no Reino Unido.

A pesquisa foi financiada pela Fundação do Hospital da Universidade e Alberta Inova - Soluções da Saúde. Além, o projecto foi feito em colaboração com Siemens Canadá Ltd. e Siemens Cuidados Médicos EUA, Inc.

Esta pesquisa foi financiada, na parte, através da Competição da Investigação Médica da Fundação do Hospital da Universidade, que dirige até $500.000 anualmente para apoiar 20 a 25 projectos de investigação. A competição é administrada em parceria com a Faculdade de Medicina & de Odontologia.

A Competição da Investigação Médica é apenas uma de muitas maneiras que a Fundação do Hospital da Universidade apoia a pesquisa. Sobre os dez anos passados, mais de $4,5 milhões foram concedidos para apoiar 225 projectos de investigação. Para muitos pesquisadores, este apoio fornece o financiamento de semente valioso que leveraged para alcançar fontes de financiamento nacionais e internacionais.

Source: Universidade da Faculdade de Alberta de Medicina & de Odontologia