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La condición Genética que ataca órganos múltiples se puede detectar usando nueva técnica de MRI

Una condición genética que ataca órganos múltiples y da lugar generalmente a problemas fatales del corazón se puede detectar usando una nueva técnica de MRI que fue desarrollada en la Universidad de Alberta. El descubrimiento de esta nueva herramienta diagnóstica ha dado lugar a las guías de consulta clínicas actualizadas para la diagnosis y el tratamiento de la enfermedad de Fabry en Canadá.

La Facultad de investigadores Gavin Oudit y Richard Thompson del Remedio y de la Odontología trabajó con los colegas Kelvin Chow y Alicia Chan de la Facultad en el descubrimiento, así como Aneal Khan de la Universidad de Calgary. Las conclusión fueron publicadas recientemente en el gorrón par-revisado, Circulación - Proyección De Imagen Cardiovascular, e implicadas 31 pacientes de Alberta que tienen la enfermedad.

Thompson y el aprendiz Chow desarrollaron la técnica de MRI conocida como correspondencia T1 que puede detectar daño y cambios del corazón en los primeros tiempos - anterior las exploraciones que regulares o ultrasonido de MRI. Cuando este tipo de MRI se utiliza en pacientes con la enfermedad de Fabry, las exploraciones pueden detectar la enfermedad y la severidad del daño al corazón. El T1 que correlaciona el método desarrollado por el grupo de Thompson se puede programar fácilmente sobre MRIs en todo el mundo.

“Esta prueba puede determinar únicamente la enfermedad de Fabry detectando los cambios microscópicos en la estructura del músculo cardíaco que no son visibles en imágenes regulares,” dice a Thompson, que trabaja en el Departamento de la Ingeniería Biomédica. La “enfermedad de Fabry puede parecer otras enfermedades si usted observa solamente la estructura o la función entera del corazón, pero este T1 que correlacionaba la prueba, que puede detectar los cambios más minúsculos del corazón, podría determinar a todos los pacientes con la enfermedad de Fabry.”

Oudit agregó: “Es muy probable que sienta bien esta técnica a una parte fundamental en el examen clínico de pacientes con la enfermedad de Fabry. Esto que encuentra avance el cuidado clínico de estos pacientes en todo el mundo. Las implicaciones serán dispersas.

La “enfermedad cardíaca Es la causa del número uno de la muerte para los pacientes con la enfermedad de Fabry. Cuanto anterior la enfermedad puede ser establecida claramente, más pronto el tratamiento puede comenzar. El tratamiento para la enfermedad para la condición y previene daño grave al corazón.”

La enfermedad de Fabry es una condición metabólica genética que destruye la enzima implicada en metabolismo gordo. Esta enzima analiza la grasa así que sin ella, ésas con la enfermedad acumulan depósitos gordos mortales en su corazón, riñones y cerebro. La condición afecta a 1 en 1.500 a 3.000 personas, pero era originalmente probablemente una enfermedad rara. Algunos países ahora revisan a los recién nacidos para la condición que ése cuesta $200.000 por año a la invitación con las infusiones mensuales llamadas terapia del repuesto de la enzima. Los Síntomas de la enfermedad incluyen: paro cardíaco, paredes espesadas del corazón, intolerancia del ejercicio, acumulación flúida en las patas, obscurecimientos totales, incapacidad de acostarse, recorridos, zumbando en las manos y los pies, y cambios en la pigmentación de la piel.

Se estima que cerca de 1.000 Albertans están viviendo con la enfermedad pero no se ha diagnosticado todo el mundo que tiene la condición. La gente verá A Veces decenas a los especialistas del riñón y de corazón por años antes de que cualquier persona diagnostique la condición. Los Hombres pueden tener un análisis de sangre para determinar la condición, mientras que las mujeres - quién pueden también llevar la enfermedad sin mostrar síntomas - necesitan experimentar pruebas genéticas. El T1 que correlaciona la prueba puede establecer claramente la enfermedad y evaluar daño al corazón.

Oudit dice que el descubrimiento de la nueva técnica de MRI “es una historia maravillosa de la colaboración - de los pacientes, de los clínicos, de los científicos y de la industria trabajando junto para encontrar una nueva herramienta diagnóstica.” Oudit es un especialista del paro cardíaco que trabaja en la División de Cardiología en el Departamento del Remedio en el Instituto del Corazón de Mazankowski Alberta.

“Como organización, nos excitan para ser parte de estos progresos con la investigación de la Universidad de Alberta,” dice a Mauro Chies, vicepresidente interino de los soportes clínicos para los Servicios Médicos De Alberta. “Esto es un adelanto importante en la detección de la enfermedad en un ambiente no invasor para nuestros pacientes. Esperamos poder avance estas series en nuestro MRIs en un futuro próximo, y buscamos maneras de utilizarlo para evaluar y para detectar otras condiciones de la enfermedad.”

Thompson y Oudit están continuando su investigación en esta área, y están trabajando actualmente con los científicos en el Reino Unido.

La investigación fue financiada por el Asiento del Hospital de la Universidad y Alberta Innova - las Soluciones de la Salud. Además, el proyecto fue hecho en colaboración con Siemens Canada Ltd. y Siemens Healthcare USA, Inc.

Esta investigación fue financiada, en parte, a través de la Competencia de la Investigación Médica de la Universidad del Asiento del Hospital, que ordena hasta $500.000 anualmente para utilizar 20 a 25 proyectos de investigación. La competencia se administra en colaboración con la Facultad de Remedio y de Odontología.

La Competencia de la Investigación Médica es apenas una de muchas maneras que el Asiento del Hospital de la Universidad utiliza la investigación. Durante los últimos diez años, más de $4,5 millones se ha concedido para utilizar 225 proyectos de investigación. Para muchos investigadores, este soporte proporciona al financiamiento de germen valioso que leveraged para llegar hasta fuentes de financiamiento nacionales e internacionales.

Fuente: Universidad de la Facultad de Alberta de Remedio y de Odontología