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Les chercheurs décrivent pourquoi les traitements actuels réduisent seulement modérément des sympt40mes fragiles de X

Quand vous remarquez quelque chose, les neurones dans le cerveau envoient à des signes de produit chimique les neurotransmetteurs appelées en travers des synapses aux récepteurs sur d'autres neurones. À quel point que le procédé dévoile détermine comment vous comprenez l'expérience et quels comportements pourraient suivre. Dans les gens avec le syndrome du X fragile, dont un tiers sont éventuellement diagnostiqués avec le trouble de spectre d'autisme, que le procédé est sévèrement gêné, menant aux handicaps intellectuels et comportements anormaux.

Dans une étude publiée dans le tourillon en ligne PLOS UN, une équipe des chercheurs d'École de Médecine d'UNC aboutis par le neurologue C.J. Malanga, DM, PhD, décrit une raison importante pour laquelle les traitements actuels allègent seulement modérément des sympt40mes fragiles de X. Utilisant la souris modélise, Malanga a découvert que trois médicaments spécifiques affectent trois genres différents de récepteurs de neurotransmetteur que tous semblent jouer des rôles dans le X. fragile comme résultat, les médicaments fragiles actuels de X ont limité l'avantage parce que la plupart d'entre eux seulement récepteur de l'affect un.

« Il vraisemblablement n'y aura pas un remboursement in fine magique qui aide réellement des gens avec X fragile, » a dit Malanga, un professeur agrégé au service de neurologie. « Il va prendre des traitements agissant par différents récepteurs d'améliorer leurs sympt40mes comportementaux et résultats intellectuels. »

Presque un million de personnes aux Etats-Unis ont le syndrome du X fragile, qui est le résultat d'un gène muté unique FMR1 appelé. Dans les gens sans X fragile, le gène produit une protéine que les aides mettent à jour la force correcte de transmission synaptique entre les neurones. Dans les gens avec X fragile, FMR1 ne produit pas la protéine, le lien synaptique affaiblit, et il y a une diminution de l'entrée synaptique, menant à doux aux difficultés scolaires sévères et aux éditions comportementales, telles que l'hyperactivité, l'inquiétude, et la sensibilité à la stimulation sensorielle, particulièrement au contact et au bruit.

Il y a plus de deux décennies, les chercheurs ont découvert que - dans les gens avec mental et des problèmes de comportement - un récepteur mGluR5 appelé ne pourrait pas correctement régler l'effet de la neurotransmetteur, glutamate. Depuis lors, les sociétés pharmaceutiques avaient essayé de développer les médicaments qui visent des récepteurs de glutamate. « C'a été un objectif provocant, » Malanga a dit. « Personne jusqu'ici ne l'a fait fonctionner très bien, et les chevreaux avec X fragile ont été illustratifs de ceci. »

Mais il y a d'autres récepteurs qui règlent d'autres neurotransmetteurs des voies assimilées à mGluR5. Et il y a des médicaments déjà procurables pour l'usage humain qui agissent sur ces récepteurs. Ainsi l'équipe de Malanga vérifiée comment ces médicaments pourraient affecter les souris chez lesquelles le gène fragile de X a été assommé.

En stimulant électriquement le cerveau spécifique circuite, l'équipe de Malanga d'abord apprise comment les souris ont perçu la récompense. Les souris ont appris très rapidement que s'ils appuient une manette, ils obtiennent récompensés par l'intermédiaire d'une électrostimulation douce. Alors son équipe a fourni une molécule de médicament qui agit sur les mêmes circuits de récompense de voir comment les médicaments affectent les configurations de réaction et d'autres comportements chez les souris.

Son équipe a étudié un médicament qui a bloqué des récepteurs dopaminergiques, un médicament différent qui ont bloqué les récepteurs mGluR5, et un médicament différent qui a bloqué mAChR1, ou M1, récepteurs. Trois types différents de neurotransmetteurs - dopamine, glutamate, et acétylcholine - agissent sur ces récepteurs. Et il y avait des différences importantes dans la façon dont sensible les souris étaient à chaque médicament.

« S'avère, basé sur notre étude et une étude précédente que nous avons faite avec mon collègue Ben Philpot d'UNC, que les souris fragiles de X et les souris de syndrome d'Angelman sont très différentes, » Malanga avons dit. « Et comment les mêmes pharmaceutiques agissent dans ces modèles de souris du trouble de spectre d'autisme est très différent. »

La conclusion de Malanga propose que pas tous les gens avec X fragile partagent les mêmes barrières biologiques. Le même est vraisemblablement vrai, dit-il, pour des gens avec d'autres troubles liés à l'autisme, tels que le syndrome de Rett et le syndrome d'Angelman.

« X fragile badine ont vraisemblablement des sensibilités très différentes aux médicaments prescrits que font d'autres chevreaux avec différentes causes biologiques d'autisme, » Malanga a dit.