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Grand, rare fardeau de CNV réduit dans le trouble bipolaire

Par Ingrid Grasmo, Journaliste de medwireNews

Les Grandes et rares variantes chromosomiques de numéro de copie (CNVs) sont rares dans les patients présentant le trouble bipolaire (BD), même ceux avec la maladie de précoce-début, découvertes d'étude confirment.

Grand, rare CNVs ont été affichés pour augmenter le risque pour développer la schizophrénie et d'autres troubles neuropsychiatriques, et prédisposent souvent des personnes au dysfonctionnement persistant de cerveau et au pronostic faible de la maladie.

« Nous postulons qu'une différence entre quelques schizophrénie et [cas de trouble bipolaire] est le Co-cas d'une anomalie neurodevelopmental qui peut être provoquée par certain grand et rare CNVs, » disent Nick Craddock (Centre de MRC pour Génétique Neuropsychiatrique et Génomique, Cardiff, R-U) et collègues.

Craddock et équipe ont assemblé des cas précédemment enregistrés de trouble bipolaire de données de génotypage à partir de 1650 et 10.259 personnes sans trouble psychiatrique connu qui a participé à l'étude de Consortium de Cas-Témoin de Confiance de Wellcome.

Les Découvertes ont indiqué que les tarifs d'un plus grand kb que 100 de CNVs n'étaient pas sensiblement différents entre les patients de trouble bipolaire et les personnes sans maladies psychiatriques. En Outre, les tarifs (incidence de <1%) de CNVs très grand (Mi-bande >1) et rare étaient sensiblement inférieurs parmi des patients de trouble bipolaire que parmi des personnes sans troubles psychiatriques.

Les résultats de l'enquête, publiés dans les Troubles Bipolaires, ont également prouvé que les patients présentant le trouble bipolaire n'ont pas eu des plus grands tarifs de CNVs généralement associés avec la schizophrénie. En fait, l'incidence des ces CNVs était nonsignificantly plus limitée dans des patients de trouble bipolaire avec des contrôles, à 0,49% contre 0,86%.

Cela valait même pour des patients présentant le trouble bipolaire de précoce-début, qui aurait été hypothétiquement à un risque plus grand pour CNVs, selon Craddock et équipe.

Ils disent que leur observation des niveaux plus bas de grand, rare CNVs dans des patients de trouble bipolaire supporte la notion que les personnes à l'extrémité supérieure de la distribution de fonctionnement du cerveau sont pour remplir des critères pour des troubles affectifs plutôt que la schizophrénie.

« [A] la personne de n qui développe la psychose épisodique dans le cadre du fonctionnement du cerveau non-compromis peut pouvoir satisfaire plus effectivement au bruit de la condition mentale, sembler plus de raisonnable de la symptomatologie, et tendre à ne pas avoir le handicap persistant entre les épisodes. Dans la pratique diagnostique en vigueur, une telle personne est pour attirer un diagnostic des troubles affectifs psychotiques, » ils expliquent.

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