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Il Grande, carico raro di CNV ha diminuito nel disordine bipolare

Da Ingrid Grasmo, Reporter dei medwireNews

Le Grandi e varianti cromosomiche rare di numero di copia (CNVs) sono rare in pazienti con disordine bipolare (BD), anche quelli con la malattia di presto-inizio, risultati di studio confermano.

Grande, CNVs raro è stato indicato per aumentare il rischio per sviluppare la schizofrenia ed altri disordini neuropsichiatrici e spesso predispone le persone a disfunzione del cervello ed alla prognosi persistenti di malattia del povero.

“Postuliamo che una differenza fra alcuni schizofrenia e [casi di disordine bipolare] è l'co-avvenimento di un'anomalia neurodevelopmental che può essere causata da determinato grande e CNVs raro,„ dice Nick Craddock (Centro di MRC per la Genetica e la Genomica Neuropsichiatriche, Cardiff, REGNO UNITO) e colleghi.

Craddock ed il gruppo hanno collazionato i casi precedentemente riferiti genotyping di disordine bipolare di dati dal 1650 e 10.259 persone senza un disordine psichiatrico conosciuto che ha partecipato allo studio del Consorzio di Controllo di Caso della Fiducia di Wellcome.

I Risultati hanno rivelato che la tariffa di più grande di 100 KB di CNVs non era significativamente differente fra i pazienti di disordine bipolare e le persone senza malattie psichiatriche. Ancora, la tariffa (incidenza di <1%) di CNVs molto grande (Mb >1) e raro era significativamente più bassa fra i pazienti di disordine bipolare che fra le persone senza disordini psichiatrici.

I risultati dello studio, pubblicati nei Disordini Bipolari, egualmente hanno indicato che i pazienti con disordine bipolare non hanno fatti connesso comunemente una tariffa aumentata di CNVs con la schizofrenia. Infatti, l'incidenza dei questi CNVs era nonsignificantly più bassa nei pazienti di disordine bipolare rispetto ai comandi, a 0,49% contro 0,86%.

Ciò era vera anche per i pazienti con disordine bipolare di presto-inizio, che sarebbe stato ipotetico al maggior rischio per CNVs, secondo Craddock ed il gruppo.

Dicono che la loro osservazione dei livelli più bassi di grande, CNVs raro nei pazienti di disordine bipolare supporta la nozione che le persone all'estremità superiore di distribuzione di funzionamento del cervello sono più probabili compiere i criteri per un disordine di umore piuttosto che la schizofrenia.

“[A] la persona di N che sviluppa la psicosi episodica nel contesto del funzionamento non compromesso del cervello può potere fare fronte più efficacemente alla perturbazione dello stato mentale, avere più significato di sintomatologia e tendere a non avere danno persistente fra gli episodi. Nella pratica diagnostica in vigore, una tal persona è più probabile attirare una diagnosi di disordine di umore psicotico,„ essi spiega.

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