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A Grande, carga rara de CNV reduziu-se na doença bipolar

Por Ingrid Grasmo, Repórter dos medwireNews

As Grandes e variações cromossomáticas raras do número de cópia (CNVs) são raras nos pacientes com doença bipolar (BD), mesmo aqueles com doença do cedo-início, resultados do estudo confirmam.

Grande, CNVs raro foi mostrado para aumentar o risco para desenvolver a esquizofrenia e outras desordens neuropsiquiátricas, e predispor frequentemente indivíduos à deficiência orgânica persistente do cérebro e ao prognóstico deficiente da doença.

“Nós postulamos que uma diferença entre alguns esquizofrenia e casos [da doença bipolar] é a co-ocorrência de uma anomalia neurodevelopmental que possa ser causada por determinado grande e CNVs raro,” diz Nick Craddock (Centro de MRC para a Genética e a Genómica Neuropsiquiátricas, Cardiff, REINO UNIDO) e colegas.

Craddock e a equipe ordenaram casos previamente relatados genotyping da doença bipolar dos dados desde 1650 e 10.259 indivíduos sem uma desordem psiquiátrica conhecida que participasse no estudo do Consórcio do Controle de Caso da Confiança de Wellcome.

Os Resultados revelaram que a taxa do kb de 100 maior de CNVs não era significativamente diferente entre pacientes da doença bipolar e indivíduos sem doenças psiquiátricas. Além Disso, a taxa (incidência de <1%) de CNVs muito grande (Mb >1) e raro era significativamente mais baixa entre pacientes da doença bipolar do que entre indivíduos sem desordens psiquiátricas.

Os resultados do estudo, publicados nas Doenças Bipolares, igualmente mostraram que os pacientes com doença bipolar não tiveram uma taxa aumentada de CNVs associada geralmente com a esquizofrenia. De facto, a incidência dos estes CNVs era nonsignificantly mais baixa nos pacientes da doença bipolar comparados com os controles, em 0,49% contra 0,86%.

Isto era verdadeiro mesmo para pacientes com doença bipolar do cedo-início, que estaria hipotètica no maior risco para CNVs, de acordo com Craddock e equipe.

Dizem que sua observação dos níveis inferiores de grande, CNVs raro em pacientes da doença bipolar apoia a noção que os indivíduos no fim superior da distribuição de funcionamento do cérebro são mais prováveis cumprir critérios para uma desordem de humor um pouco do que a esquizofrenia.

“[A] o indivíduo de n que desenvolve a psicose episódico no contexto do funcionamento não-comprometido do cérebro pode poder lidar mais eficazmente com o distúrbio do estado mental, fazer mais sentido da sintomatologia, e tender a não ter o prejuízo persistente entre episódios. Na prática diagnóstica actual, tal indivíduo é mais provável atrair um diagnóstico da desordem de humor demente,” eles explica.

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