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La carga Grande, rara de CNV redujo en desorden bipolar

Por Ingrid Grasmo, Reportero de los medwireNews

Las variantes cromosómicas Grandes y raras del número de copia (CNVs) son infrecuentes en los pacientes con desorden bipolar (BD), incluso ésos con enfermedad del temprano-inicio, conclusión del estudio confirman.

CNVs Grande, raro se ha mostrado para aumentar el riesgo para desarrollar esquizofrenia y otros desordenes neuropsiquiátricos, y predispone a menudo a individuos a la disfunción persistente del cerebro y al pronóstico pobre de la enfermedad.

“Postulamos que una diferencia entre alguna esquizofrenia y casos [del desorden bipolar] es el co-acontecimiento de una anormalidad neurodevelopmental que se pueda causar por cierto CNVs grande y raro,” dice a Nick Craddock (Centro de MRC para la Genética y la Genómica Neuropsiquiátricas, Cardiff, REINO UNIDO) y colegas.

Craddock y las personas clasificaron casos previamente señalados genotyping del desorden bipolar de los datos a partir de 1650 y a 10.259 individuos sin un desorden psiquiátrico sabido que participó en el estudio del Consorcio del Mando de Caso de la Confianza de Wellcome.

Las Conclusión revelaron que el índice de un kb más grande de 100 de CNVs no era importante diferente entre los pacientes del desorden bipolar y los individuos sin enfermedades psiquiátricas. Además, el índice (incidencia del <1%) de CNVs muy grande (el Mb >1) y raro era importante más inferior entre pacientes del desorden bipolar que entre individuos sin desordenes psiquiátricos.

Los resultados del estudio, publicados en Desordenes Bipolares, también mostraron que los pacientes con desorden bipolar no hicieron un índice creciente de CNVs asociar común a esquizofrenia. De hecho, la incidencia de estos CNVs era nonsignificantly más inferior en los pacientes del desorden bipolar comparados con mandos, en 0,49% comparado con 0,86%.

Esto era verdad incluso para los pacientes con el desorden bipolar del temprano-inicio, que habría estado hipotéticamente en mayor riesgo para CNVs, según Craddock y las personas.

Dicen que su observación de niveles inferiores de CNVs grande, raro en pacientes del desorden bipolar utiliza la noción que los individuos en el extremo superior de la distribución de funcionamiento del cerebro son más probables satisfacer las consideraciones para un desorden de humor bastante que esquizofrenia.

“[A] el individuo de n que desarrolla psicosis episódica en el contexto del funcionamiento no-comprometido del cerebro puede poder hacer frente más efectivo a la dispersión del estado mental, tener más sentido de sintomatología, y tender a no tener debilitación persistente entre los episodios. En práctica diagnóstica actual, tal individuo es más probable atraer una diagnosis del desorden de humor sicopático,” ellos explica.

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