Les chercheurs médicaux découvrent la structure de l'objectif potentiel de médicament pour la maladie génétique rare

Les chercheurs médicaux à l'université d'Alberta ont découvert la structure d'un objectif potentiel de médicament pour une maladie génétique rare, préparant le terrain pour une alternative thérapeutique pour la condition.

Chercheur Michael James de faculté de médecine et de dentisterie et son équipe récent publiée leurs découvertes au sujet du syndrome algique myofascial I (mucopolysaccharidose I) dans le tourillon pair-observé, biologie de produit chimique de nature. Les enfants portés avec une forme sévère de cette maladie meurent habituellement avant qu'ils soient 10 années, alors que ceux avec les formes moins sévères peuvent vivre bien dans l'âge adulte. Les sympt40mes peuvent comprendre les os et les dents incorrect formées, le syndrome du canal carpien, une rate agrandie, une audition ou des problèmes de vision, des caractéristiques faciales distinctes, des problèmes cardiaques et des délais mentaux. Affects du syndrome algique myofascial I environ un dans 100.000 personnes.

Le corps humain bat soutenu à l'extérieur les synthons qui reconstruisent les parties variées du fuselage, telles que l'os et le cartilage. Par exemple, des os dans le fuselage sont reconstruits tous les sept ans.

« Votre fuselage doit avoir une voie de faire ceci, de sorte qu'il y ait une panne d'os et puis d'une production des synthons d'os, » a dit l'associé et le membre de l'équipe Jiang Yin de recherches. Il a expliqué que le syndrome algique myofascial I, le fuselage ne peut pas compléter ce procédé dû à une enzyme de défaut de fonctionnement.

Le gène responsable de produire cette enzyme et de diriger son travail est subi une mutation dans les patients qui ont la maladie. En fait, plus de 100 mutations en ce gène peuvent entraîner la maladie et influencer sa gravité.

Afin de comprendre mieux le syndrome algique myofascial I, les chercheurs avaient essayé de figurer à l'extérieur la structure en trois dimensions de cette enzyme importante. L'équipe de James était la première pour déterminer les structures à trois dimensions qui lient des défectuosités spécifiques dans l'enzyme aux sympt40mes spécifiques de la maladie et aux mutations génétiques spécifiques.

« Maintenant que nous savons comment cette enzyme fonctionne et où les mutations sont, les sites des mutations peuvent maintenant être liés aux sympt40mes de la maladie » ont dit James. « Nous avons recensé un objectif de médicament. Il n'y aura pas un remède encore, mais si tout va bien nous pouvons développer des médicaments pour traiter les formes moins sévères de la maladie. »

Yin a ajouté : « Si nous pouvons traiter des gens dans les stades précoces de la maladie, nous pouvons pouvoir diminuer la gravité de la maladie et des délais mentaux. »

James a indiqué que ceci prépare le terrain pour la possibilité d'une alternative au traitement de remontage d'enzymes, qui comporte les injections hebdomadaires d'un pointeau entre une membrane protectrice et la moelle épinière. La demande de règlement est douloureuse et chère, coûtant environ $450.000 par année selon le patient.

U d'équipe d'A avait collaboré avec des chercheurs d'université de Simon Fraser et de l'université de la Colombie-Britannique sur leur travail. Haiying Bie, un camarade post-doctoral d'U d'A, était également un élément clé de l'équipe.

« Nous sommes très enthousiastes au sujet de cette découverte, » a dit James. « Nous tous avons travaillé très dur. »

Les approximativement 70 maladies associent aux enzymes incorrect de fonctionnement et affectent collectivement 1 dans 5.000 personnes à travers le monde. Ces maladies sont provoquées par un déficit dans les enzymes lysosomal responsables de décomposer de grandes molécules dans le fuselage - de ce type qui composent les os, le cartilage ou la graisse.