I ricercatori medici scoprono la struttura dell'obiettivo potenziale della droga per la malattia genetica rara

I ricercatori medici all'università di alberta hanno scoperto la struttura di un obiettivo potenziale della droga per una malattia genetica rara, aprente la strada per un trattamento alternativo per la circostanza.

La facoltà del ricercatore Michael James dell'odontoiatria & della medicina e del suo gruppo recentemente ha pubblicato i loro risultati circa i MP I (mucopolisaccaridosi I) nel giornale pari-esaminato, biologia del prodotto chimico della natura. I bambini sopportati con un modulo severo di questa malattia muoiono solitamente prima che abbiano 10 anni, mentre quelli con i moduli meno severi possono vivere bene nell'età adulta. I sintomi possono includere le ossa e denti impropriamente formati, sindrome del tunnel carpale, una milza ingrandetta, i problemi della visione o di audizione, caratteristiche facciali distinte, problemi del cuore e more mentali. Influenze dei MP I circa una in 100,000 persone.

Il corpo umano sbatte continuamente fuori le particelle elementari che ricostruiscono le varie parti del corpo, quali l'osso e la cartilagine. Per esempio, le ossa nell'organismo sono ricostruite ogni sette anni.

“Il vostro organismo deve avere un modo di fare questo, di modo che c'è una ripartizione dell'osso e poi di una produzione delle particelle elementari dell'osso,„ ha detto il socio di ricerca ed il membro di gruppo Jiang Yin. Ha spiegato che con i MP I, l'organismo non può realizzare questo trattamento dovuto un enzima funzionante male.

Il gene responsabile della creazione del questo enzima e della direzione del suo lavoro è subito una mutazione in pazienti che hanno la malattia. Infatti, più di 100 mutazioni in questo gene possono causare la malattia ed urtare la sua severità.

Per capire meglio i MP I, ricercatori sta provando a capire la struttura tridimensionale di questo enzima importante. Il gruppo di James era il primo per determinare le strutture 3-D che collegano i difetti specifici nell'enzima ai sintomi specifici della malattia ed alle mutazioni genetiche specifiche.

“Ora che sappiamo come questo enzima funziona e dove le mutazioni sono, i siti delle mutazioni possono ora essere collegati con i sintomi di malattia„ hanno detto James. “Abbiamo identificato un obiettivo della droga. Ci non sarà una maturazione ancora, ma eventualmente possiamo sviluppare le droghe per trattare i moduli meno severi della malattia.„

Yin ha aggiunto: “Se possiamo curare la gente nelle fasi iniziali della malattia, possiamo potere diminuire la severità della malattia e delle more mentali.„

James ha detto che questo apre la strada per la possibilità di un'alternativa alla terapia della sostituzione degli enzimi, che comprende le iniezioni settimanali di un ago di stampa fra una membrana protettiva ed il midollo spinale. Il trattamento è sia doloroso che costoso, costando circa $450.000 all'anno per paziente.

U del gruppo di A sta collaborando con i ricercatori dalla Simon Fraser University e l'università di British Columbia sul loro lavoro. Haiying Bie, un collega post-dottorato da U di A, era egualmente un membro chiave del gruppo.

“Siamo molto emozionanti circa questa scoperta,„ ha detto James. “Tutti abbiamo lavorato molto duro.„

Circa 70 malattie si riferiscono agli enzimi impropriamente di funzionamento e collettivamente pregiudicano 1 in 5,000 persone intorno al mondo. Queste malattie sono causate da una carenza negli enzimi lysosomal responsabili della suddivisione delle molecole grandi nell'organismo - come quelle che compongono le ossa, la cartilagine o il grasso.