Los investigadores médicos descubren la estructura del objetivo potencial de la droga para la enfermedad genética rara

Los investigadores médicos en la universidad de Alberta han descubierto la estructura de un objetivo potencial de la droga para una enfermedad genética rara, pavimentando la manera para un tratamiento alternativo para la condición.

La facultad de investigador Michael James del remedio y de la odontología y de sus personas publicó recientemente sus conclusión sobre P.M.I (Mucopolysaccharidosis I) en el gorrón par-revisado, biología de la substancia química de la naturaleza. Los niños nacidos con una forma severa de esta enfermedad mueren generalmente antes de que sean 10 años, mientras que ésos con las formas menos severas pueden vivir bien en edad adulta. Los síntomas pueden incluir los huesos y los dientes incorrectamente formados, síndrome del túnel carpiano, un bazo aumentado, problemas de la audiencia o de la visión, las características faciales distintas, los problemas del corazón y los retrasos mentales. Influencias de las P.M.I cerca de una en 100.000 personas.

El cuerpo humano agita continuamente los bloques fuera huecos que reconstruyen a las diversas partes de la carrocería, tales como hueso y cartílago. Por ejemplo, los huesos en la carrocería se reconstruyen cada siete años.

“Su carrocería tiene que tener una manera de hacer esto, de modo que haya una avería del hueso y entonces de una producción de las edificio-cuadras del hueso,” dijo el socio de investigación y a la pieza de personas Jiang Yin. Él explicó que con P.M.I, la carrocería no puede terminar este proceso debido a una enzima que funciona incorrectamente.

El gen responsable de crear esta enzima y de dirigir su trabajo se transforma en los pacientes que tienen la enfermedad. De hecho, más de 100 mutaciones en este gen pueden causar la enfermedad y afectar su severidad.

Para entender mejor P.M.I, los investigadores ha estado intentando imaginar la estructura tridimensional de esta enzima importante. Las personas de James eran las primeras para determinar las estructuras tridimensionales que conectan defectos específicos en la enzima a los síntomas específicos de la enfermedad y a las mutaciones genéticas específicas.

“Ahora que sabemos cómo funciona esta enzima y donde están las mutaciones, los sitios de las mutaciones se pueden ahora relacionar con los síntomas de la enfermedad” dijeron a James. “Hemos determinado un objetivo de la droga. No habrá una vulcanización todavía, pero esperanzadamente podemos desarrollar las drogas para tratar las formas menos severas de la enfermedad.”

Yin agregó: “Si podemos tratar a gente en los primeros tiempos de la enfermedad, podemos poder aminorar la severidad de la enfermedad y de los retrasos mentales.”

James dijo que éste pavimenta la manera para la posibilidad de una opción a la terapia del repuesto de la enzima, que implica inyecciones semanales de una aguja entre una membrana protectora y la médula espinal. El tratamiento es doloroso y costoso, costando cerca de $450.000 por año por paciente.

El U de las personas de A ha estado colaborando con los investigadores de la universidad de Simon Fraser y de la universidad de la Columbia Británica en su trabajo. Haiying Bie, persona postdoctoral del U de A, era también un miembro clave de las personas.

“Somos muy emocionados sobre este descubrimiento,” dijo a James. “Todos hemos trabajado muy difícilmente.”

Aproximadamente 70 enfermedades se relacionan con las enzimas incorrectamente de funcionamiento y afectan colectivamente a 1 en 5.000 personas en todo el mundo. Estas enfermedades son causadas por una deficiencia en las enzimas lysosomal responsables de analizar las moléculas grandes en la carrocería - tal como los que compongan los huesos, el cartílago o la grasa.