Teste de diagnóstico genético para as doenças de olho herdadas agora disponíveis da massa. Olho e orelha

O departamento do olho e da orelha/Harvard de Faculdade de Medicina de Massachusetts da oftalmologia anunciou hoje a disponibilidade de um teste de diagnóstico genético detalhado para doenças de olho herdadas. O ADN genético dos usos (GEDi) dois do teste da doença de olho que arranja em seqüência tecnologias para analisar simultaneamente regiões genomic múltiplas para mutações decausa do potencial em 234 genes associou com a doença retina herdada (IRD), a glaucoma do cedo-início e a atrofia ótica. Massa. O olho e a orelha são o primeiro e somente o lugar no nordeste para oferecer este serviço.

O teste de GEDi combina dois avanços tecnológicos recentes em arranjar em seqüência do ADN: 1) enriquecimento visado, que enriquece selectivamente regiões genomic para arranjar em seqüência; e 2) próxima geração que arranja em seqüência (NGS), que pode simultaneamente analisar moldes múltiplos e amostras do ADN paralelamente. Em particular, o teste de GEDi simultaneamente enriquece e analisa o índice genético associado com a doença de olho genética, a saber: 1) exons (expressados ou regiões da “codificação”) e introns seletos (regiões de intervenção ou “noncoding”) associados com os 234 genes nucleares neste painel (o genoma nuclear consiste em nossos 23 pares do cromossoma); e 2) o genoma mitocondrial, que é um grupo distinto de 37 genes encontrou nas mitocôndria da produção de energia dentro das pilhas. Simultaneamente profundamente arranjar em seqüência estas regiões permite uma análise genética detalhada e imparcial de amostras pacientes, e é especialmente relevante considerando o alto nível da heterogeneidade genética (muitos genes com muitas mutações distintas) associado com o IRD. Desta maneira, o teste de GEDi pode fornecer clínicos e pacientes os diagnósticos genéticos mais exactos, que podem melhorar a assistência genética e facilitar tratamentos e terapias focais da ocular, incluindo ensaios clínicos correctivos da terapia genética.

“Nós somos excitados para poder oferecer este teste diagnóstico genético clínico completo a nossos pacientes e à comunidade oftálmico do cuidado,” disse Eric Pierce, M.D., Ph.D., director do instituto da genómica da ocular (OGI) na massa. Departamento do olho e da orelha/Faculdade de Medicina de Harvard da oftalmologia. “O teste detalhado é valioso desde que os diagnósticos genéticos podem ser mais exactos do que aqueles que são baseadas em características clínicas apenas e podem nos ajudar melhor a prever o curso da doença.”

De acordo com o Dr. Pierce, o OGI igualmente oferece a assistência genética aos pacientes para explicar suas opções do tratamento do diagnóstico e do potencial assim que podem fazer decisões informado sobre a gestão e o planeamento familiar da doença. Adiciona, “para muitos pacientes, o teste genético e a assistência removem a incerteza e a ansiedade que vem da vida com uma doença undiagnosed. É igualmente muito útil às famílias que podem querer conhecer o que os riscos são de passar sua doença sobre a suas crianças.”

O painel diagnóstico de GEDi é subdividido em dois testes separados: GEDi-R para IRDs (226 genes) e GEDi-O para a glaucoma do cedo-início e a atrofia ótica (8 genes). Ambos os testes de diagnóstico genéticos de GEDi foram validados em conformidade com exigências clínicas da alteração da melhoria (CLIA) do laboratório, e são oferecidos através do laboratório diagnóstico genético CLIA-certificado do OGI.

Source:

Massachusetts Eye and Ear