Prueba diagnóstica genética para las enfermedades oculares heredadas ahora disponibles de aro y del oído de Massachusetts

El departamento del aro y del oído/de Harvard de Facultad de Medicina de Massachusetts de la oftalmología anunció hoy la disponibilidad de una prueba diagnóstica genética completa para las enfermedades oculares heredadas. La DNA de las aplicaciones (GEDi) dos de la prueba de la enfermedad ocular genética que ordenaba tecnologías para analizar simultáneamente las regiones genomic múltiples para las mutaciones enfermedad-que causaban del potencial en 234 genes se asoció a enfermedad retiniana heredada (IRD), a glaucoma del temprano-inicio y a atrofia óptica. Massachusetts El aro y el oído es el primer y solamente la situación en el nordeste para ofrecer este servicio.

La prueba de GEDi combina dos avances tecnológicos recientes en la secuencia de la DNA: 1) enriquecimiento apuntado, que enriquece selectivamente las regiones genomic para ordenar; y 2) siguiente-generación que ordena (NGS), que puede analizar simultáneamente patrones múltiples y muestras de la DNA paralelamente. Particularmente, la prueba de GEDi enriquece y analiza simultáneamente el contenido genético asociado a la enfermedad ocular genética, a saber: 1) exones (expresados o regiones de la “codificación”) e intrones selectos (regiones de intervención o “noncoding”) asociados a los 234 genes nucleares en este panel (el genoma nuclear consiste en nuestros 23 pares del cromosoma); y 2) el genoma mitocondrial, que es un equipo distinto de 37 genes encontró en mitocondrias de la producción de energía dentro de las células. Simultáneamente profundamente la secuencia de estas regiones permite un análisis genético completo e imparcial de muestras pacientes, y es especialmente relevante considerando el alto nivel de la heterogeneidad genética (muchos genes con muchas mutaciones distintas) asociado a IRD. De esta manera, la prueba de GEDi puede proveer de clínicos y de pacientes diagnosis genéticas más exactas, que pueden perfeccionar el asesoramiento genético y facilitar tratamientos y terapias oculares focales, incluyendo juicios clínicas de la terapia génica correctiva.

“Nos emocionan para poder ofrecer esta prueba diagnóstica genética clínica completa a nuestros pacientes y a la comunidad oftálmica del cuidado,” dijo a Eric Pierce, M.D., Ph.D., director del instituto ocular de la genómica (OGI) en el departamento del aro y del oído/de Harvard de Facultad de Medicina de Massachusetts de la oftalmología. La “prueba completa tiene valor puesto que las diagnosis genéticas pueden ser más exactas que las que se basen en características clínicas solamente y pueden ayudarnos mejor a predecir el curso de la enfermedad.”

Según el Dr. Pierce, el OGI también ofrece el asesoramiento genético a los pacientes para explicar sus opciones del tratamiento de la diagnosis y del potencial así que pueden tomar decisiones informadas sobre la administración de la enfermedad y la planificación familiar. Él agrega, “para muchos pacientes, las pruebas genéticas y el asesoramiento quita la incertidumbre y la ansiedad que viene de la vida con una enfermedad undiagnosed. Es también muy útil a las familias que pueden querer conocer cuáles son los riesgos de pasar su enfermedad conectado a sus niños.”

El panel diagnóstico de GEDi se subdivide en dos pruebas separadas: GEDi-R para IRDs (226 genes) y GEDi-O para el glaucoma y la atrofia óptica (8 genes) del temprano-inicio. Ambas pruebas diagnósticas genéticas de GEDi se han validado de acuerdo con requisitos clínicos de la enmienda de la mejoría (CLIA) del laboratorio, y se ofrecen a través del laboratorio diagnóstico genético CLIA-certificado del OGI.

Source:

Massachusetts Eye and Ear