Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I Ricercatori scoprono la nuova bugna genetica che contribuisce al rischio aumentato di diabete di tipo 2

Un gruppo internazionale dei ricercatori nel Messico e negli Stati Uniti ha scoperto una nuova bugna genetica che contribuisce ad un rischio aumentato di sviluppare il diabete di tipo 2, specialmente al rischio elevato fra il Messicano e ad altre popolazioni Dell'America Latina.

Il gruppo, conosciuto come il Consorzio del Diabete Di Tipo 2 di SIGMA (Iniziativa Esile nella Medicina Genomica per le Americhe), ha svolto il più grande studio genetico fin qui in popolazioni Messicane e Messico-americane, scoprenti un gene di rischio per il diabete di tipo 2 che era andato inosservato negli sforzi precedenti. La Gente che porta la versione di elevato rischio del gene è 25 per cento più probabile da avere diabete che coloro che non fa e la gente che ha ereditato le copie da entrambi i genitori è 50 per cento più probabile da avere diabete. Il modulo di elevato rischio del gene è stato trovato a metà fino a della gente che ha ascendenza recente del Nativo Americano, compreso gli Abitanti Dell'America Latina. La variante è trovata in circa 20 per cento degli Asiatici Orientali ed è rara in popolazioni da Europa e dall'Africa.

La frequenza elevata di questo gene di rischio in Abitanti Dell'America Latina potrebbe rappresentare fino a 20 per cento della prevalenza aumentata delle popolazioni del diabete di tipo 2 - le origini di cui non sono buoni capiti.

“Fin qui, gli studi genetici in gran parte hanno usato i campioni dalla gente di Europeo o l'ascendenza Asiatica, che permette di mancare i geni del colpevole che sono alterati alle frequenze differenti in altre popolazioni,„ ha detto l'autore co-corrispondente Jos Florez, un Vasto membro associato, un professore associato di medicina alla Facoltà di Medicina di Harvard e ad un Medico Di Aiuto nell'Unità del Diabete e del Centro per la Ricerca Genetica Umana al Policlinico di Massachusetts. “Ampliando la nostra ricerca per includere i campioni dal Messico e da America Latina, Abbiamo trovato uno di più forti fattori di rischio genetici scoperti fin qui, in grado di illuminare le nuove vie per mirare a con le droghe e una comprensione più profonda della malattia.„

Una descrizione della scoperta del gene recentemente implicato - SLC16A11 nominato - e gli sforzi del consorzio per caratterizzarlo, compare online in Natura 25 dicembre.

“Abbiamo intrapreso i più grandi e studi genomica più completi del diabete di tipo 2 in popolazioni Messicane fin qui. Oltre a convalidare la pertinenza in Messico dei fattori di rischio genetici già conosciuti, abbiamo scoperto un nuovo fattore di rischio importante che è molto più comune in popolazioni Dell'America Latina che in altre popolazioni intorno al mondo. Già stiamo usando questi informazioni per progettare i nuovi studi che mirano a capire come questa variante influenza il metabolismo e la malattia, con la speranza finalmente di sviluppare la valutazione del rischio migliore e possibilmente terapia,„ ha detto Teresa Tusie-Luna, direttore di progetto al Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n ed il ricercatore principale all'Istituto Di Ricerca Biomedico, Università Nazionale di Messico.

Questo lavoro è stato condotto come componente dell'Iniziativa Esile per Medicina Genomica per le Americhe (SIGMA), una giuntura il progetto di Stati Uniti - Messico costituito un fondo per dalle Fondamenta di Carlos Slim attraverso l'Istituto di Salubrità di Carlos Slim. Il SIGMA mette a fuoco su parecchie malattie chiave con pertinenza particolare con salute pubblica nel Messico ed America Latina, Compreso il diabete di tipo 2 ed il cancro. Il documento corrente è la prima relazione del gruppo sul diabete di tipo 2.

“Per le Fondamenta di Carlos Slim, il progetto di SIGMA è stato una storia di successo totale. I Nostri partner straordinari, sia nel Messico che negli Stati Uniti, hanno permesso di rendere gli avanzamenti storici nella comprensione delle cause di base del diabete di tipo 2 melliti. Speriamo che con i nostri contributi che potremo migliorare i modi in cui la malattia è, impedito e trattato,„ ha detto Roberto Tapia-Conyer, CEO individuato delle Fondamenta di Carlos Slim.

Il reticolo di frequenza per questa variante di SLC16A11 è in qualche modo insolito. Gli Esseri Umani come specie in primo luogo sono sorto in Africa, così quasi tutte le varianti genetiche umane comuni sono presenti in popolazioni Africane. Tuttavia, la variante SLC16A11 - malgrado essere comune nelle popolazioni del Nativo Americano - è in gran parte assente in popolazioni Africane e rara in Europei.

Per capire questo reticolo insolito, il gruppo ha condotto le analisi genomiche supplementari, in collaborazione con Svante P--la BO del Max Planck Institute per Antropologia Evolutiva e scoperto che la sequenza SLC16A11 connessa con il rischio di diabete di tipo 2 è trovata in un genoma Neandertaliano recentemente ordinato. Le Analisi indicano che la versione di elevato rischio di SLC16A11 è stata introdotta negli esseri umani moderni con la mescolanza con il Neanderthal.

L'Eredità del gene dagli antenati Neandertaliani non è realmente rara: circa 1 - 2 per cento delle sequenze presenti in tutti gli esseri umani moderni del giorno fuori dell'Africa sono stati ereditati dai Neanderthals. D'importanza, nè la gente con il diabete nè le popolazioni del Nativo Americano o dell'ascendenza Dell'America Latina ha un eccesso di DNA del Neanderthal riguardante altre popolazioni.

Poiché questo è la prima volta SLC16A11 è stato evidenziato come svolgere un ruolo nella malattia umana, poche informazioni era precedentemente disponibile circa la sua funzione. Il documento della Natura rivela alcune bugne iniziali circa la sua connessione possibile al diabete di tipo 2. SLC16A11 fa parte di una famiglia dei geni che codificano per le proteine che trasportano i metaboliti - molecole in questione nelle varie reazioni chimiche dell'organismo. Il documento del Consorzio del Diabete Di Tipo 2 di SIGMA riferisce che SLC16A11 è espresso nel fegato, in una struttura cellulare chiamata il reticolo endoplasmatico.

I ricercatori hanno continuato a mostrare che quello alterare i livelli della proteina SLC16A11 può cambiare la quantità di tipo di grasso che precedentemente è stato implicato nel rischio di diabete. Questi risultati piombo il gruppo supporre che SLC16A11 potesse partecipare al trasporto di un metabolita sconosciuto che pregiudica i livelli del grasso in celle e quindi aumenta il rischio di diabete di tipo 2.

“Uno degli aspetti più emozionanti di questo lavoro è che abbiamo scoperto una nuova bugna circa la biologia del diabete,„ ha detto l'autore co-senior David Altshuler, vice direttore ed ufficiale accademico principale al Vasto Istituto ed al professor della Facoltà di Medicina di Harvard al Policlinico di Massachusetts (MGH). “Ora siamo duri sul lavoro che prova a capire che cosa sta trasportando, come questo influenzano il metabolismo del trigliceride ed i che punti piombo allo sviluppo del diabete di tipo 2.„

Lo scopo finale del gruppo è di fare leva una comprensione più profonda di questa via per trovare i nuovi obiettivi della droga per il trattamento del diabete. Il Vasto Istituto recentemente ha annunciato che le Fondamenta di Carlos Slim hanno dato un contributo supplementare di $74M per lanciare la seconda fase (SIGMA 2) dell'associazione biomedica che ha permesso la scoperta di SLC16A11 - e molte altre scoperte -. Il SIGMA 2, tra l'altro, contribuirà a costituire un fondo per gli studi di questo gene in celle ed in mouse, che permetterà che i ricercatori studino la variante in più campioni dalla gente a Città Del Messico e Boston e che guadagnerà le comprensioni nella progressione della malattia.

Questo sforzo era il risultato di un'associazione fra i ricercatori da molte istituzioni negli Stati Uniti ed il Messico. Al il gruppo Basato a Boston ha incluso i ricercatori dal Vasti Istituto, Policlinico di Massachusetts e Facoltà di Medicina di Harvard e piombo da Altshuler e da Florez. Al il gruppo Basato a Angeles di Los ha incluso i ricercatori dalla Scuola di Medicina di Keck dell'Università della California del Sud e piombo da Brian Henderson e da Christopher Haiman. Al il gruppo Basato a Messico ha incluso i ricercatori da Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n, Instituto de Investigaciones Biom-dicas UNAM, piombo da Teresa Tusi- e da Carlos Aguilar; la GEN-Mica di Instituto Nacional de Medicina (INMEGEN) piombo da Lorena Orozco; e lo Studio del Diabete di Città Del Messico piombo da Clicerio Gonz-lez-Villalpando.

Sorgente: Vasto Istituto del MIT e di Harvard