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Os Pesquisadores descobrem o indício genético novo que contribui ao risco aumentado de tipo - diabetes 2

Uma equipe internacional dos pesquisadores em México e nos Estados Unidos descobriu um indício genético novo que contribuísse a um risco aumentado de desenvolver o tipo - 2 diabetes, particularmente o risco elevado entre o Mexicano e outras populações Latino-Americanos.

A equipe, conhecida como o Tipo do SIGMA (Iniciativa Magro na Medicina Genomic para os Americas) - Consórcio do Diabetes 2, executado o estudo genético o maior até agora nas populações Mexicanas e do México-americano, descobrindo um gene do risco para o tipo - diabetes 2 que tinha ido indetectado em esforços precedentes. Os Povos que levam a versão de um risco mais alto do gene são 25 por cento mais prováveis ter o diabetes do que aqueles que não fazem, e povos que herdaram cópias de ambos os pais são 50 por cento mais prováveis ter o diabetes. O formulário de um risco mais alto do gene foi encontrado ao até meio dos povos que têm a ascendência recente do Nativo Americano, incluindo Latinoes-americanos. A variação é encontrada em aproximadamente 20 por cento de Asiáticos Do Leste e é rara nas populações de Europa e de África.

A freqüência elevado deste gene do risco nos Latinoes-americanos poderia esclarecer tanto quanto 20 por cento da predominância aumentada das populações do tipo - diabetes 2 - as origens de que não são bons compreendidos.

“Até agora, os estudos genéticos usaram pela maior parte amostras dos povos de Europeu ou a ascendência Asiática, que torna possível faltar os genes do culpado que são alterados em freqüências diferentes em outras populações,” disse autor Jos co-correspondente Florez, um membro Largo do associado, um professor adjunto da medicina na Faculdade de Medicina de Harvard e em um Médico Assistente na Unidade do Diabetes e do Centro para a Pesquisa Genética Humana no Hospital Geral de Massachusetts. “Expandindo nossa busca para incluir amostras de México e de América Latina, nós encontramos um dos factores de risco genéticos os mais fortes descobertos até agora, que poderiam iluminar caminhos novos para visar com drogas e uma compreensão mais profunda da doença.”

Uma descrição da descoberta do gene recentemente implicado - SLC16A11 nomeado - e os esforços do consórcio para caracterizá-lo, aparece em linha na Natureza 25 de dezembro.

“Nós conduzimos o estudo genomic o maior e o mais detalhado do tipo - diabetes 2 em populações Mexicanas até agora. Além do que a validação da importância a México de factores de risco genéticos já conhecidos, nós descobrimos um factor de risco novo principal que fosse muito mais comum em populações Latino-Americanos do que em outras populações em todo o mundo. Nós já estamos usando esta informação para projectar os estudos novos que apontam compreender como esta variação influencia o metabolismo e a doença, com a esperança eventualmente de desenvolver a avaliação de risco melhorada e possivelmente terapia,” disse Teresa Tusie-Luna, chefe de projecto no Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n e investigador principal no Instituto de Investigação Biomedicável, Universidade Nacional de México.

Este trabalho foi conduzido como parte da Iniciativa Magro para a Medicina Genomic para os Americas (SIGMA), uma junção projecto dos E.U. - México financiado pela Fundação de Carlos Slim através do Instituto da Saúde de Carlos Slim. O SIGMA centra-se sobre diversas doenças chaves com importância particular à saúde pública em México e em América Latina, incluindo o tipo - 2 diabetes e cancro. O papel actual é o primeiro relatório da equipe no tipo - diabetes 2.

“Para a Fundação de Carlos Slim, o projecto do SIGMA foi uma história do sucesso total. Nossos sócios extraordinários, em México e nos E.U., tornaram possível fazer avanços históricos na compreensão das causas básicas do tipo - diabetes 2 mellitus. Nós esperamos que com nossas contribuições que nós poderemos melhorar as maneiras em que a doença é, impedido e tratado,” disse Roberto Tapia-Conyer, CEO detectado da Fundação de Carlos Slim.

O teste padrão da freqüência para esta variação de SLC16A11 é um tanto incomum. Os Seres Humanos como uma espécie elevararam primeiramente em África, tão quase todas as variações genéticas humanas comuns estam presente em populações Africanas. Contudo, a variação SLC16A11 - apesar de ser comum em populações do Nativo Americano - é pela maior parte ausente em populações Africanas, e rara nos Europeus.

A fim compreender este teste padrão incomum, a equipe conduziu análises genomic adicionais, em colaboração com Svante P--BO do Max Planck Institute para a Antropologia Evolucionária, e descoberto que a seqüência SLC16A11 associada com o risco de tipo - o diabetes 2 é encontrado em um genoma recentemente arranjado em seqüência do Neanderthal. As Análises indicam que a versão de um risco mais alto de SLC16A11 estêve introduzida em seres humanos modernos com da mistura com o Neanderthal.

Herdar um gene dos antepassados do Neanderthal não é realmente raro: aproximadamente 1 a 2 por cento das seqüências actuais em todos os seres humanos modernos do dia fora de África foram herdados dos Neanderthals. Importante, nem os povos com diabetes nem as populações do Nativo Americano ou da ascendência Latino-Americano têm um excesso de ADN do Neanderthal relativo a outras populações.

Desde Que isto é a primeira vez SLC16A11 foi destacado como o jogo de um papel na doença humana, pouca informação estava previamente disponível sobre sua função. O papel da Natureza revela alguns indícios iniciais sobre sua conexão possível ao tipo - diabetes 2. SLC16A11 é parte de uma família dos genes que codificam para as proteínas que transportam metabolitos - moléculas envolvidas nas várias reacções químicas do corpo. O Tipo do SIGMA - o papel do Consórcio do Diabetes 2 relata que SLC16A11 está expressado no fígado, em uma estrutura celular chamada o segundo estômago endoplasmic.

Os pesquisadores foram sobre mostrar que isso alterar os níveis da proteína SLC16A11 pode mudar a quantidade de um tipo de gordura que tem sido implicada previamente no risco de diabetes. Estes resultados conduziram a equipe supr que SLC16A11 pode ser envolvido no transporte de um metabolito desconhecido que afectasse níveis da gordura nas pilhas e aumentasse desse modo o risco de tipo - diabetes 2.

“Um dos aspectos os mais emocionantes deste trabalho é que nós descobrimos um indício novo sobre a biologia do diabetes,” disse autor David co-superior Altshuler, director-adjunto e oficial académico principal no Instituto Largo e em um professor da Faculdade de Medicina de Harvard no Hospital Geral de Massachusetts (MGH). “Nós somos agora duros no trabalho que tenta figurar para fora o que estão sendo transportados, como isto influenciam o metabolismo do triglyceride, e os que etapas conduzem à revelação do tipo - diabetes 2.”

O objectivo último da equipe é leverage uma compreensão mais profunda deste caminho para encontrar alvos novos da droga para tratar o diabetes. O Instituto Largo anunciou recentemente que a Fundação de Carlos Slim fez uma contribuição adicional de $74M para lançar a segunda fase (SIGMA 2) da parceria biomedicável que tornou a descoberta de SLC16A11 - e muitas outras descobertas - possível. O SIGMA 2, entre outras coisas, ajudará a financiar estudos deste gene nas pilhas e nos ratos, permitirá que os pesquisadores estudem a variação em mais amostras dos povos em Cidade Do México e em Boston, e ganhará introspecções na progressão da doença.

Este esforço era o resultado de uma parceria entre pesquisadores de muitas instituições nos Estados Unidos e México. A equipe Boston-Baseada incluiu investigador do Instituto, do Hospital Geral de Massachusetts, e da Faculdade de Medicina Largos de Harvard e foi conduzida por Altshuler e por Florez. O Los Angeles-Baseou investigador incluídos equipe da Faculdade de Medicina de Keck da Universidade da Califórnia do Sul e foi conduzido por Brian Henderson e por Christopher Haiman. A equipe México-Baseada incluiu investigador de Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n, Instituto de Investigaciones Biom-dicas UNAM, conduzido por Teresa Tusi- e por Carlos Aguilar; a Gen-Mica de Instituto Nacional de Medicina (INMEGEN) conduziu por Lorena Orozco; e o Estudo do Diabetes de Cidade Do México conduziu por Clicerio Gonz-lez-Villalpando.

Source: Instituto Largo do MIT e do Harvard