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Los Investigadores destapan la nueva pista genética que contribuye al riesgo creciente de tipo - diabetes 2

Las personas internacionales de investigadores en México y los Estados Unidos han destapado una nueva pista genética que contribuye a un riesgo creciente de desarrollar el tipo - diabetes 2, determinado al riesgo elevado entre Mexicano y a otras poblaciones Latinoamericanas.

Las personas, conocidas como el Tipo de la SIGMA (Iniciativa Delgada en el Remedio Genomic para las Américas) - Consorcio de la Diabetes 2, realizado el estudio genético más grande hasta la fecha en las poblaciones Mexicanas y Mexicanas-americano, descubriendo un gen del riesgo para el tipo - diabetes 2 que había ido desapercibida en esfuerzos anteriores. La Gente que lleva la versión de un riesgo más alto del gen es el 25 por ciento más probable tener diabetes que las que no lo hagan, y la gente que heredó copias de ambos padres es el 50 por ciento más probable tener diabetes. El formulario de un riesgo más alto del gen se ha encontrado por la mitad hasta de la gente que tiene ascendencia reciente del Nativo Americano, incluyendo Latinoamericanos. La variante se encuentra en el cerca de 20 por ciento de Asiáticos Del Este y es rara en poblaciones de Europa y de África.

La frecuencia elevada de este gen del riesgo en Latinoamericanos podría explicar tanto como el 20 por ciento de la incidencia creciente de las poblaciones del tipo - diabetes 2 - los orígenes cuyo no son bien entendida.

“Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran parte muestras de la población de Europeo o la ascendencia Asiática, que permite faltar los genes del culpable que se alteran en diversas frecuencias en otras poblaciones,” dijo autor a Jos co-correspondiente Florez, pieza Amplia del socio, profesor adjunto del remedio en la Facultad de Medicina de Harvard y un Médico Auxiliar en la Unidad de la Diabetes y del Centro para la Investigación Genética Humana en el Hospital General de Massachusetts. “Desplegando nuestra búsqueda para incluir muestras de México y de América Latina, hemos encontrado uno de los factores de riesgo genéticos más fuertes descubiertos hasta la fecha, que podrían iluminar nuevos caminos para apuntar con drogas y una comprensión más profunda de la enfermedad.”

Una descripción del descubrimiento del gen nuevamente implicado - SLC16A11 nombrado - y los esfuerzos del consorcio de caracterizarlo, aparece en línea en Naturaleza 25 de diciembre.

“Conducto el estudio genomic más grande y más completo del tipo - diabetes 2 en poblaciones Mexicanas hasta la fecha. Además de validar la importancia a México de los factores de riesgo genéticos ya sabidos, descubrimos un nuevo factor de riesgo importante que es mucho más común en poblaciones Latinoamericanas que en otras poblaciones en todo el mundo. Estamos utilizando ya esta información para diseñar los nuevos estudios que apuntan entender cómo esta variante influencia metabolismo y enfermedad, con la esperanza eventual de desarrollar la evaluación de riesgos mejorada y posiblemente terapia,” dijo a Teresa Tusie-Luna, arranque de cinta de proyecto en el Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n e investigador principal en el Instituto de Investigación Biomédico, Universidad Nacional de México.

Este trabajo conducto como parte de la Iniciativa Delgada para el Remedio Genomic para las Américas (SIGMA), una junta proyecto de los E.E.U.U. - México financiado por el Asiento de Carlos Slim a través del Instituto de la Salud de Carlos Slim. La SIGMA se centra en varias enfermedades dominantes con importancia determinada a la salud pública en México y América Latina, incluyendo el tipo - 2 diabetes y cáncer. El papel actual es el primer parte de las personas sobre el tipo - diabetes 2.

“Para el Asiento de Carlos Slim, el proyecto de la SIGMA ha sido una historia del éxito total. Nuestros socios extraordinarios, en México y los E.E.U.U., han permitido hacer avances históricos en la comprensión de las causas básicas del tipo - diabetes 2 mellitus. Esperamos que con nuestras contribuciones que podremos mejorar las maneras de las cuales la enfermedad es, prevenido y tratado,” dijera a Roberto Tapia-Conyer, CEO detectado del Asiento de Carlos Slim.

El modelo de la frecuencia para esta variante de SLC16A11 es algo inusual. Los Seres Humanos como especie primero se presentaron en África, tan casi todas las variantes genéticas humanas comunes están presentes en poblaciones Africanas. Sin Embargo, la variante SLC16A11 - a pesar de ser común en poblaciones del Nativo Americano - es en gran parte ausente en poblaciones Africanas, y rara en Europeos.

Para entender este modelo inusual, las personas conducto análisis genomic adicionales, en colaboración con Svante P--BO del Max Planck Institute para la Antropología Evolutiva, y descubierto que la serie SLC16A11 asociada al riesgo de tipo - la diabetes 2 se encuentra en un genoma Del Neanderthal nuevamente ordenado. Los Análisis indican que la versión de un riesgo más alto de SLC16A11 fue introducida en seres humanos modernos con la mezcla con el Neanderthal.

La Herencia de un gen de antepasados Del Neanderthal no es real infrecuente: el aproximadamente 1 a 2 por ciento de las series presentes en todos los seres humanos modernos del día fuera de África fue heredado de Neanderthals. Importantemente, ni la gente con diabetes ni las poblaciones de Nativo Americano o de ascendencia Latinoamericana tiene un exceso de la DNA del Neanderthal en relación con otras poblaciones.

Puesto Que esto está la primera vez SLC16A11 se ha destacado como desempeñar un papel en enfermedad humana, poca información estaba previamente disponible sobre su función. El papel de la Naturaleza revela algunas pistas iniciales sobre su conexión posible al tipo - diabetes 2. SLC16A11 es parte de una familia de genes que cifren para las proteínas que transportan los metabilitos - moléculas implicadas en las diversas reacciones químicas del cuerpo. El Tipo de la SIGMA - el papel del Consorcio de la Diabetes 2 señala que SLC16A11 está expresado en el hígado, en una estructura celular llamada el retículo endoplásmico.

Los investigadores continuaron mostrar que eso la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que se ha implicado previamente en el riesgo de diabetes. Estas conclusión han llevado a las personas a presumir que SLC16A11 se puede implicar en el transporte de un metabilito desconocido que afecte a niveles de la grasa en células y de tal modo aumente el riesgo de tipo - diabetes 2.

“Uno de los aspectos más emocionantes de este trabajo es que hemos destapado una nueva pista sobre la biología de la diabetes,” dijo autor a David co-mayor Altshuler, vicedirector y principal oficial académico en el Instituto Amplio y un profesor de la Facultad de Medicina de Harvard en el Hospital General de Massachusetts (MGH). “Somos duros ahora en el trabajo que intenta imaginar se está transportando qué, cómo esto influencia metabolismo del triglicérido, y qué pasos de progresión llevan al revelado del tipo - diabetes 2.”

El objetivo último de las personas es leverage una comprensión más profunda de este camino para encontrar las nuevas metas de la droga para tratar la diabetes. El Instituto Amplio anunció recientemente que el Asiento de Carlos Slim ha hecho una contribución adicional de $74M para poner en marcha la segunda fase (SIGMA 2) de la sociedad biomédica que hizo el descubrimiento de SLC16A11 - y muchos otros descubrimientos - posible. La SIGMA 2, entre otras cosas, ayudará a financiar estudios de este gen en células y en ratones, permitirá que los investigadores estudien la variante en más muestras de la gente en Ciudad De México y Boston, y ganará discernimientos en la progresión de la enfermedad.

Este esfuerzo era el resultado de una sociedad entre los investigadores de muchas instituciones en los Estados Unidos y México. Las personas Boston-Basadas incluyeron a investigadores del Instituto, del Hospital General de Massachusetts, y de la Facultad de Medicina Amplios de Harvard y fueron llevadas por Altshuler y Florez. El Los Ángeles-Basó a investigadores incluidos las personas de la Facultad de Medicina de Keck de la Universidad de California del Sur y fue llevado por Brian Henderson y Christopher Haiman. Las personas México-Basadas incluyeron a investigadores de Instituto Nacional de Ciencias M-dicas y Nutrici-n Salvador Zubir-n, Instituto de Investigaciones Biom-dicas UNAM, llevado por Teresa Tusi- y Carlos Aguilar; la GEN-Mica de Instituto Nacional de Medicina (INMEGEN) llevó por Lorena Orozco; y el Estudio de la Diabetes de Ciudad De México llevó por Clicerio Gonz-lez-Villalpando.

Fuente: Instituto Amplio del MIT y de Harvard