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L'étude trouve la tige extraordinaire entre la narcolepsie et la variante de gène de détail

Une étude neuve entreprise en travers de l'Europe a trouvé une association extraordinaire entre la narcolepsie et un relatif variable de gène spécifique au système immunitaire.

Personnes impliquées modifiées d'étude de la taille du génome d'association les 1.261 avec la narcolepsie, représentant presque 90 pour cent de patients européens souffrant de la narcolepsie avec la cataplexie qui ont la manoeuvre diagnostique complète et l'ADN procurables. Ils ont été appariés avec 1.422 contrôles. Le génotypage à haute résolution a recensé des variants génétiques comprenant ceux dans le système humain d'antigène (HLA) de leucocyte, qui contient des gènes liés à la fonction système de système immunitaire. L'analyse a été exécutée par régression logistique.

Les résultats prouvent que les participants avec le 6h02 de l'allèle DQB1* de HLA étaient 251 fois pour avoir la narcolepsie avec la cataplexie que des participants sans variante de gène. Le 6h02 de DQB1* a eu une valeur prévisionnelle négative remarquablement élevée de 99,32 pour cent, ainsi il signifie que presque 100 pour cent de narcolepsie avec des patients de cataplexie sont positif de 6h02 de DQB1*. Quatre autres allèles DQB1 ont assuré la protection contre la narcolepsie, supportant fortement un rôle causal pour DQB1 dans la narcolepsie.

« Pour la première fois nous avons vérifié l'association de HLA dans toute l'Europe, » a dit l'investigateur principal et l'auteur important Mehdi Tafti, professeur au centre pour la génomique intégratrice à l'université de Lausanne et d'hôpital de Lausanne en Suisse. « Cette association de presque 100 pour cent avec le HLA est d'une certaine manière seule à la narcolepsie et propose une implication causale. »

Les études récentes proposent que la narcolepsie puisse être provoquée par une réaction auto-immune à un déclencheur environnemental tel qu'une infection. Dans les gens qui sont génétiquement susceptibles de la narcolepsie, le système immunitaire peut répondre au déclencheur de manière erronée en attaquant et en détruisant les cellules du cerveau qui effectuent le hypocretin, une hormone que les aides introduisent la vigilance.

Les auteurs ont noté que le 6h02 de DQB1* est une variante courante de gène qui est présente dans environ 20 pour cent de la population européenne générale. Comme résultat, le 6h02 de DQB1* a eu une valeur prévisionnelle positive basse de seulement 65,68 pour cent. Cependant, ils ont proposé que le génotypage à haute résolution pourrait jouer un rôle précieux en diagnostiquant des patients soupçonnés de avoir la narcolepsie et d'évaluer des populations à risque.

« Pour des cliniciens que ces découvertes indiquent qu'elles devraient reconsidérer le diagnostic de la narcolepsie avec la cataplexie dans les patients négatifs de 6h02 de HLA DQB1*, » a indiqué l'Académie américaine de M. Nathaniel Watson de porte-parole de médecine du sommeil.

Selon l'Académie américaine de la médecine du sommeil, la narcolepsie est une maladie rare mais désactivante souvent de sommeil caractérisée par somnolence excessive. Les gens avec la narcolepsie remarquent des épisodes quotidiens répétés d'un besoin irrepressible de dormir ou des déchéances dans le sommeil, qui peut se produire en tant que sommeil subit et irrésistible « crises. » Un autre symptôme commun de narcolepsie est la cataplexie, qui concerne la faiblesse musculaire subite provoquée par des émotions fortes telles que le rire.