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Lo studio trova il collegamento straordinario fra narcolessia e la variante specifica del gene

I nuovi studi intrapresi attraverso Europa hanno trovato un'associazione straordinaria fra narcolessia e un relativo variabile del gene specifico al sistema immunitario.

Lo studio genoma di ampiezza modificato di associazione ha compreso 1,261 persone con narcolessia, rappresentante quasi 90 per cento dei pazienti europei che soffrono dalla narcolessia con cataplexy chi hanno il lavoro-su completo e DNA diagnostici disponibili. Sono stati abbinati con 1.422 comandi. Genotyping ad alta definizione ha identificato le varianti genetiche compreso quelli nel sistema umano dell'antigene (HLA) del leucocita, che contiene i geni relativi alla funzione di sistema immunitario. L'analisi è stata eseguita da regressione logistica.

I risultati indicano che partecipanti con l'allele DQB1*06 di HLA: 02 erano 251 volta più probabili da avere narcolessia con cataplexy che i partecipanti senza la variante del gene. DQB1*06: 02 hanno avuti un valore predittivo negativo notevolmente alto di 99,32 per cento, in modo da significa che quasi 100 per cento di narcolessia con i pazienti cataplexy sono DQB1*06: positivo 02. Altri quattro alleli DQB1 hanno assicurato la protezione contro narcolessia, supportante forte un ruolo causale per DQB1 nella narcolessia.

“Per la prima volta abbiamo verificato l'associazione di HLA in tutta Europa,„ ha detto il ricercatore principale e l'autore principale Mehdi Tafti, professore nel centro per genomica integrante all'università di Losanna e di ospedale di Losanna in Svizzera. “Questa associazione di quasi 100 per cento con HLA è in qualche modo unica a narcolessia e suggerisce un'implicazione causale.„

Gli studi recenti suggeriscono che la narcolessia possa essere causata da una risposta autoimmune ad un grilletto ambientale quale un'infezione. Nella gente che è geneticamente suscettibile di narcolessia, il sistema immunitario può rispondere al grilletto erroneamente attaccando e distruggendo le cellule cerebrali che fanno il hypocretin, un ormone che le guide promuovono la vigilanza.

Gli autori hanno notato che DQB1*06: 02 sono una variante comune del gene che è presente in circa 20 per cento della popolazione europea generale. Di conseguenza, DQB1*06: 02 hanno avuti un valore predittivo positivo basso di soltanto 65,68 per cento. Tuttavia, hanno suggerito che genotyping ad alta definizione potrebbe svolgere un ruolo apprezzato nella diagnostica dei pazienti sospettati di avere narcolessia e di valutazione delle popolazioni a rischio.

“Per i clinici questi risultati indicano che dovrebbero riconsiderare la diagnosi di narcolessia con cataplexy in HLA DQB1*06: 02 pazienti che negativi,„ ha detto l'accademia americana del Dott. Nathaniel Watson del portavoce della medicina di sonno.

Secondo l'accademia americana della medicina di sonno, la narcolessia è una malattia rara ma spesso rendente non valida di sonno caratterizzata dall'eccessiva sonnolenza. La gente con narcolessia avverte gli episodi quotidiani ripetuti di una necessità irreprimibile di dormire o gli intervalli in sonno, che può accadere come improvviso, sonno irresistibile “attacca.„ Un altro sintomo comune di narcolessia è cataplexy, che comprende la debolezza di muscolo improvvisa causata dalle forti emozioni quale la risata.