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O estudo encontra a relação extraordinária entre o narcolepsy e a variação específica do gene

Um estudo novo conduzido através de Europa encontrou uma associação extraordinária entre o narcolepsy e um relacionado variante do gene específico ao sistema imunitário.

O estudo genoma-largo alterado da associação envolveu 1.261 povos com o narcolepsy, representando quase 90 por cento dos pacientes europeus que sofrem do narcolepsy com o cataplexy quem têm o trabalho-acima completo e o ADN diagnósticos disponíveis. Foram combinados com os 1.422 controles. Genotyping de alta resolução identificou as variações genéticas que incluem aquelas no sistema humano do antígeno (HLA) da leucócito, que contem os genes relativos à função de sistema imunitário. A análise foi executada pela regressão logística.

Os resultados mostram que participantes com o alelo DQB1*06 de HLA: 02 eram 251 vezes mais prováveis ter o narcolepsy com cataplexy do que participantes sem a variação do gene. DQB1*06: 02 tiveram um valor com carácter de previsão negativo notàvel alto de 99,32 por cento, assim que significa que quase 100 por cento do narcolepsy com pacientes cataplexy são DQB1*06: positivo 02. Outros quatro alelos DQB1 forneceram a protecção contra o narcolepsy, apoiando fortemente um papel causal para DQB1 no narcolepsy.

“Nós temos testado pela primeira vez a associação de HLA por todo o lado em Europa,” disse o investigador principal e o autor principal Mehdi Tafti, professor no centro para a genómica Integrative na universidade de Lausana e de hospital de Lausana em Suíça. Uma “esta associação de quase 100 por cento com HLA é de algum modo original ao narcolepsy e sugere uma implicação causal.”

Os estudos recentes sugerem que o narcolepsy possa ser causado por uma resposta auto-imune a um disparador ambiental tal como uma infecção. Nos povos que são genetically suscetíveis ao narcolepsy, o sistema imunitário pode responder ao disparador equivocadamente atacando e destruindo os neurónios que fazem o hypocretin, uma hormona que as ajudas promovam o precaução.

Os autores notaram que DQB1*06: 02 são uma variação comum do gene que este presente em aproximadamente 20 por cento da população européia geral. Em conseqüência, DQB1*06: 02 tiveram um baixo valor com carácter de previsão positivo de somente 65,68 por cento. Contudo, sugeriram que a alta resolução que genotyping poderia jogar um papel valioso em diagnosticar os pacientes suspeitados de ter o narcolepsy e de avaliar em risco populações.

“Para clínicos que estes resultados indicam que devem reconsiderar o diagnóstico do narcolepsy com o cataplexy em HLA DQB1*06: 02 pacientes negativos,” disse a academia americana do Dr. Nathaniel Watson do porta-voz da medicina do sono.

De acordo com a academia americana da medicina do sono, o narcolepsy é uma doença rara mas frequentemente desabilitando do sono caracterizada pela sonolência excessiva. Os povos com narcolepsy experimentam episódios diários repetidos de uma necessidade imparável de dormir ou os lapsos no sono, que pode ocorrer como repentino, sono irresistível “atacam.” Um outro sintoma comum do narcolepsy é cataplexy, que envolve a fraqueza de músculo repentina causada por emoções fortes tais como o riso.