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El estudio encuentra eslabón extraordinario entre el narcolepsy y la variante específica del gen

Un nuevo estudio conducto a través de Europa encontró una asociación extraordinaria entre el narcolepsy y un relacionado variable del gen específico al sistema inmune.

El estudio genoma-ancho modificado de la asociación implicó a 1.261 personas con el narcolepsy, representando al casi 90 por ciento de pacientes europeos que sufrían de narcolepsy con cataplexy quién tienen trabajo-hacia arriba completo y DNA diagnósticos disponibles. Fueron igualados con 1.422 mandos. El genotyping de alta resolución determinó variantes genéticas incluyendo ésos en el sistema humano del antígeno (HLA) del leucocito, que contiene los genes relacionados con la función del sistema inmune. El análisis fue realizado por la regresión logística.

Los resultados muestran que los participantes con el alelo DQB1*06 de HLA: 02 eran 251 veces más probables tener narcolepsy con cataplexy que participantes sin la variante del gen. DQB1*06: 02 tenían un valor profético negativo notable alto del 99,32 por ciento, así que significa que el casi 100 por ciento de narcolepsy con los pacientes cataplexy es DQB1*06: positivo 02. Cuatro otros alelos DQB1 ofrecieron la protección contra el narcolepsy, soportando fuertemente un papel causal para DQB1 en narcolepsy.

“Hemos probado por primera vez la asociación de HLA por todo Europa,” dijo el investigador principal y al autor importante Mehdi Tafti, profesor en el centro para la genómica integrante en la universidad de Lausanne y del hospital de Lausanne en Suiza. “Esta asociación del casi 100 por ciento con HLA es de alguna manera única al narcolepsy y sugiere una implicación causal.”

Los estudios recientes sugieren que el narcolepsy se pueda causar por una reacción autoinmune a un gatillo ambiental tal como una infección. En la gente que es genético susceptible al narcolepsy, el sistema inmune puede responder al gatillo equivocadamente atacando y destruyendo a las neuronas que hacen hypocretin, una hormona que las ayudas asciendan vigilancia.

Los autores observaron que DQB1*06: 02 es una variante común del gen que está presente en el cerca de 20 por ciento de la población europea general. Como consecuencia, DQB1*06: 02 tenían un valor profético positivo inferior del solamente 65,68 por ciento. Sin embargo, sugirieron que el genotyping de alta resolución podría desempeñar un papel valioso en el diagnóstico de los pacientes sospechosos de tener narcolepsy y de evaluar las poblaciones en peligro.

“Para los clínicos que estas conclusión indican que deben reconsiderar la diagnosis del narcolepsy con cataplexy en HLA DQB1*06: 02 pacientes negativos,” dijo a la academia americana del Dr. Nathaniel Watson del portavoz del remedio del sueño.

Según la academia americana de remedio del sueño, el narcolepsy es una enfermedad rara pero a menudo que incapacita del sueño caracterizada por somnolencia excesiva. La gente con narcolepsy experimenta episodios diarios relanzados de una necesidad incontenible de dormir o los lapsos en el sueño, que puede ocurrir como súbito, sueño irresistible “atacan.” Otro síntoma común del narcolepsy es cataplexy, que implica la debilidad muscular súbita causada por emociones fuertes tales como risa.