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La mutation de BRAF liée à d'autres cancers semble piloter les craniopharyngiomes papillaires

Une équipe aboutie par des chercheurs à partir de Massachusetts General Hospital (MGH), l'hôpital de Brigham et de femmes (BWH) et l'institut grand a constaté qu'une mutation génique liée à plusieurs types de cancer peut également être responsable d'un craniopharyngiome papillaire appelé de tumeur cérébrale rare mais débilitante. Leur découverte, rapportée en ligne en génétique de nature, a pu mener aux traitements neufs pour cette tumeur actuel difficile à traiter.

« Nous avons été enchantés pour constater que la même mutation de BRAF précédemment décrite dans les mélanomes et d'autres tumeurs cérébrales semble piloter l'accroissement de ces tumeurs, » dit Priscilla Brastianos, DM, du centre de lutte contre le cancer de MGH et de l'institut grand, auteur Co-correspondant de l'état. Les « inhibiteurs de BRAF ont montré la promesse grande en soignant des patients avec d'autres tumeurs avec cette mutation, et nous espérons évaluer rapidement ces médicaments dans les patients avec le craniopharyngiome papillaire dans l'espoir de réduire les conséquences graves de cette maladie. »

Les craniopharyngiomes surgissent à la base du crâne à côté de la glande pituitaire, de l'hypothalamus et d'autres structures cérébrales critiques. Bien qu'ils ne soient pas des tumeurs par nature agressives, à cause de leur emplacement ils peuvent de manière significative compromettre la visibilité et d'autres fonctionnements neurologiques et endocriniens. Les tumeurs s'attachent aux structures cérébrales, habituellement effectuant l'ablation chirurgicale contestant, et la radiothérapie peut entraîner des malformations vasculaires ou d'autres tumeurs.

Il y a deux sous-types de craniopharyngiomes - les tumeurs adamantinomatous, qui sont plus courantes chez les enfants, et les tumeurs papillaires, habituellement vues dans les adultes. Les études récentes ont associé des mutations dans un oncogene CTNNB1 appelé aux tumeurs adamantinomatous, mais avant cette étude, aucune information n'était procurable au sujet des gestionnaires moléculaires du sous-type papillaire. Dans leur recherche des mutations possibles liées aux tumeurs papillaires, l'équipe de recherche a exécuté la première fois l'ordonnancement entier d'exome de 15 craniopharyngiomes - 12 adamantinomatous et 3 papillaires. Parmi des tumeurs adamantinomatous la mutation CTNNB1 précédemment recensée a été trouvée dans 11 des 12 échantillons ; et pour la première fois, la mutation tumeur-associée connue de BRAF a été recensée dans chacune des trois tumeurs papillaires.

Les chercheurs ont suivi que trouvant avec un génotypage visé des échantillons de tumeur provenant de les 95 patients complémentaires. Parmi des tumeurs papillaires vérifiées, 94 pour cent ont eu la mutation de BRAF, alors que 96 pour cent des tumeurs adamantinomatous avaient la mutation CTNNB1. Les chercheurs ont également confirmé que les deux types de tumeurs ont eu très peu d'autres mutations et que les mutations BRAF ou CTNNB1 étaient présentes en toutes les cellules tumorales, proposant elles se sont produites tôt dans le développement de tumeur.

« Il n'y a actuel aucun traitement médical procurable pour des craniopharyngiomes, mais les composés efficaces qui bloquent la signalisation de BRAF sont disponibles. Ainsi nous sommes très pleins d'espoir que ces traitements visés peuvent rigoureusement modifier le management de ces tumeurs, » dit Sandro Santagata, DM, PhD, Service de Pathologie de BWH et un auteur Co-correspondant du papier de génétique de nature. Des « inhibiteurs de la voie de signalisation réglée par CTNNB1 qui sont actuel dans les tests cliniques devraient être vérifiés pour des tumeurs adamantinomatous, et nous planification pour évaluer les inhibiteurs de BRAF qui ont eu des résultats prometteurs contre le mélanome pour la demande de règlement des craniopharyngiomes papillaires. »