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La mutazione di BRAF connessa con altri cancri sembra guidare i craniopharyngiomas papillari

Un gruppo piombo dai ricercatori dal policlinico di Massachusetts (MGH), ospedale delle donne e di Brigham (BWH) ed il vasto istituto ha trovato che una mutazione genetica connessa con parecchi tipi di cancri anche può essere responsabile di un tumore cerebrale raro ma debilitante chiamato craniopharyngioma papillare. La loro scoperta, riferita online nella genetica della natura, ha potuto piombo alle nuove terapie per questo tumore corrente difficile da trattare.

“Eravamo deliziati per trovare che la stessa mutazione di BRAF precedentemente descritta nei melanomi ed in altri tumori cerebrali sembra determinare la crescita di questi tumori,„ diciamo Priscilla Brastianos, MD, del centro del Cancro di MGH e di vasto istituto, autore co-corrispondente del rapporto. “Gli inibitori di BRAF hanno indicato la grande promessa nella cura dei pazienti con altri tumori con questa mutazione e speriamo di valutare rapidamente queste droghe in pazienti con il craniopharyngioma papillare nelle speranze di diminuzione delle conseguenze gravi di questa malattia.„

Craniopharyngiomas sorge alla base cranica adiacente all'ipofisi, all'ipotalamo e ad altre strutture critiche del cervello. Sebbene non siano tumori inerentemente aggressivi, a causa della loro posizione possono compromettere significativamente la visione ed altre funzioni neurologiche ed endocrine. I tumori aderiscono alle strutture del cervello, solitamente facendo la rimozione chirurgica che sfida e la radioterapia può causare le anomalie vascolari o altri tumori.

Ci sono due sottotipi dei craniopharyngiomas - tumori adamantinomatous, che sono più comuni in bambini e tumori papillari, veduti solitamente in adulti. Gli studi recenti hanno associato le mutazioni in un oncogene chiamato CTNNB1 con i tumori adamantinomatous, ma prima di questo studio, non ci erano informazioni disponibili circa i driver molecolari del sottotipo papillare. Nella loro ricerca delle mutazioni possibili connesse con i tumori papillari, il gruppo di ricerca in primo luogo ha realizzato un intero ordinamento del exome di 15 craniopharyngiomas - 12 adamantinomatous e 3 papillari. Fra i tumori adamantinomatous la mutazione precedentemente identificata CTNNB1 è stata trovata in 11 dei 12 campioni; e per la prima volta, la mutazione tumore-associata conosciuta di BRAF è stata identificata in tutti e tre i tumori papillari.

I ricercatori sono seguito che trovando con genotyping mirato a dei campioni del tumore dall'i 95 pazienti supplementari. Fra i tumori papillari provati, 94 per cento hanno avuti la mutazione di BRAF, mentre 96 per cento dei tumori adamantinomatous hanno avuti la mutazione CTNNB1. I ricercatori egualmente hanno confermato che entrambi i tipi di tumori hanno avuti molto poche altre mutazioni e che le mutazioni BRAF o CTNNB1 erano presenti in tutte le celle del tumore, suggerenti essi si sono presentate presto nello sviluppo del tumore.

“Non ci sono corrente terapie mediche disponibili per i craniopharyngiomas, ma i composti potenti che bloccano la segnalazione di BRAF sono disponibili. Così siamo molto promettenti che queste terapie mirate a possono drasticamente alterare la gestione di questi tumori,„ diciamo Sandro Santagata, MD, PhD, dipartimento di BWH di patologia e un autore co-corrispondente del documento della genetica della natura. “Gli inibitori della via di segnalazione gestita da CTNNB1 che sono corrente nei test clinici dovrebbero essere studiati per i tumori adamantinomatous e noi pianificazione valutare gli inibitori di BRAF che hanno avuti risultati di promessa contro il melanoma per il trattamento dei craniopharyngiomas papillari.„