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A mutação de BRAF associada com outros cancros parece conduzir craniopharyngiomas papillary

Uma equipe conduzida por investigador do Hospital Geral de Massachusetts (MGH), o hospital de Brigham e de mulheres (BWH) e o instituto largo encontrou que uma mutação genética associada com diversos tipos de cancro igualmente pode ser responsável para um tumor cerebral raro mas debilitante chamado craniopharyngioma papillary. Sua descoberta, relatada em linha na genética da natureza, podia conduzir às terapias novas para este tumor actualmente de difícil tratamento.

“Nós fomos deleitados encontrar que a mesma mutação de BRAF descrita previamente nas melanoma e nos outros tumores cerebrais parece conduzir o crescimento destes tumores,” dizemos Priscilla Brastianos, DM, do centro do cancro de MGH e do instituto largo, autor co-correspondente do relatório. De “os inibidores BRAF mostraram a grande promessa em tratar pacientes com outros tumores com esta mutação, e nós esperamos avaliar rapidamente estas drogas nos pacientes com o craniopharyngioma papillary na esperança de reduzir as conseqüências sérias desta doença.”

Craniopharyngiomas elevara na base do crânio junto à glândula pituitária, ao hipotálamo e a outras estruturas críticas do cérebro. Embora não sejam tumores inerente agressivos, devido a seu lugar podem significativamente comprometer a visão e as outras funções neurológicas e da glândula endócrina. Os tumores aderem-se às estruturas do cérebro, geralmente fazendo a remoção cirúrgica que desafia, e a radioterapia pode causar anomalias vasculares ou outros tumores.

Há dois subtipos dos craniopharyngiomas - os tumores adamantinomatous, que são mais comuns nas crianças, e tumores papillary, vistos geralmente nos adultos. Os estudos recentes associaram mutações em um oncogene chamado CTNNB1 com os tumores adamantinomatous, mas antes deste estudo, nenhuma informação estava disponível sobre os motoristas moleculars do subtipo papillary. Em sua busca para as mutações possíveis associadas com os tumores papillary, a equipa de investigação executou primeiramente arranjar em seqüência inteiro do exome de 15 craniopharyngiomas - 12 adamantinomatous e 3 papillary. Entre tumores adamantinomatous a mutação CTNNB1 previamente identificada foi encontrada em 11 das 12 amostras; e pela primeira vez, a mutação tumor-associada conhecida de BRAF foi identificada em todos os três tumores papillary.

Os pesquisadores seguiram que encontrando com genotyping visado de amostras do tumor do 95 pacientes adicionais. Entre tumores papillary testados, 94 por cento tiveram a mutação de BRAF, quando 96 por cento dos tumores adamantinomatous tiveram a mutação CTNNB1. Os investigador igualmente confirmaram que ambos os tipos de tumores tiveram muito poucas outras mutações e que as mutações BRAF ou CTNNB1 estaram presente em todas as pilhas do tumor, sugerindo elas ocorreram cedo na revelação do tumor.

“Não há actualmente nenhuma terapia médica disponível para craniopharyngiomas, mas os compostos poderosos que obstruem a sinalização de BRAF são disponivéis. Assim nós somos muito esperançosos que estas terapias visadas podem dràstica alterar a gestão destes tumores,” dizemos Sandro Santagata, DM, PhD, departamento de BWH da patologia e um autor co-correspondente do papel da genética da natureza. Os “inibidores do caminho da sinalização controlado por CTNNB1 que estão actualmente nos ensaios clínicos devem ser investigados para tumores adamantinomatous, e nós estão planeando avaliar os inibidores de BRAF que tiveram resultados prometedores contra a melanoma para o tratamento de craniopharyngiomas papillary.”