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La mutación de BRAF asociada a otros cánceres aparece impulsar craniopharyngiomas papilares

Las personas llevadas por los investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), el hospital de Brigham y de las mujeres (BWH) y el instituto amplio han encontrado que una mutación de gen asociada a varios tipos de cáncer también puede ser responsable de un tumor cerebral raro pero debilitante llamado craniopharyngioma papilar. Su descubrimiento, denunciado en línea en genética de la naturaleza, podía llevar a las nuevas terapias para este tumor actualmente difícil de tratar.

“Nos encantaron para encontrar que la misma mutación de BRAF descrita previamente en melanomas y otros tumores cerebrales aparece impulsar el incremento de estos tumores,” decimos a Priscilla Brastianos, Doctor en Medicina, del centro del cáncer de MGH y del instituto amplio, autor co-correspondiente del parte. Los “inhibidores de BRAF han mostrado gran promesa en tratar a pacientes con otros tumores con esta mutación, y esperamos evaluar rápidamente estas drogas en pacientes con craniopharyngioma papilar con la esperanza de reducir las consecuencias serias de esta enfermedad.”

Craniopharyngiomas se presenta en la base del cráneo adyacente a la glándula pituitaria, al hipotálamo y a otras estructuras críticas del cerebro. Aunque no sean tumores intrínsecamente agresivos, debido a su situación pueden comprometer importante la visión y otras funciones neurológicas y endocrinas. Los tumores se aferran en las estructuras del cerebro, generalmente haciendo el retiro quirúrgico que desafía, y la radioterapia puede causar anormalidades vasculares u otros tumores.

Hay dos subtipos de los craniopharyngiomas - los tumores adamantinomatous, que son mas comunes en niños, y tumores papilares, vistos generalmente en adultos. Los estudios recientes han asociado mutaciones en un oncogene llamado CTNNB1 a los tumores adamantinomatous, pero antes de este estudio, no hay información disponible sobre los impulsores moleculares del subtipo papilar. En su búsqueda para las mutaciones posibles asociadas a los tumores papilares, el equipo de investigación primero realizó la secuencia entera del exome de 15 craniopharyngiomas - 12 adamantinomatous y 3 papilares. Entre tumores adamantinomatous la mutación previamente determinada CTNNB1 fue encontrada en 11 de las 12 muestras; y por primera vez, la mutación tumor-asociada sabida de BRAF fue determinada en los tres tumores papilares.

Los investigadores siguieron que encontrando con genotyping apuntado de las muestras del tumor del a 95 pacientes adicionales. Entre tumores papilares probados, el 94 por ciento tenía la mutación de BRAF, mientras que el 96 por ciento de los tumores adamantinomatous tenía la mutación CTNNB1. Los investigadores también confirmaron que ambos tipos de tumores tenían muy pocas otras mutaciones y que las mutaciones BRAF o CTNNB1 estaban presentes en todas las células del tumor, sugiriendo ellas ocurrieron temprano en el revelado del tumor.

“No hay actualmente terapias médicas disponibles para los craniopharyngiomas, pero las composiciones potentes que ciegan la transmisión de señales de BRAF están disponibles. Estamos tan muy esperanzados que estas terapias apuntadas pueden drástico alterar la administración de estos tumores,” decimos a Sandro Santagata, Doctor en Medicina, doctorado, departamento de BWH de la patología y autor co-correspondiente del papel de la genética de la naturaleza. Los “inhibidores del camino de la transmisión de señales controlado por CTNNB1 que estén actualmente en juicios clínicas se deben investigar para los tumores adamantinomatous, y nosotros están proyectando evaluar los inhibidores de BRAF que han tenido resultados prometedores contra el melanoma para el tratamiento de craniopharyngiomas papilares.”