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Les chercheurs constatent que 20% de femmes avec le cancer ovarien a eu des mutations héritées dans la voie de gène

Une étude neuve estime conservativement qu'une dans cinq femmes avec le cancer ovarien a les mutations génétiques héritées qui augmentent le risque de la maladie, selon la recherche à l'École de Médecine d'université de Washington à St Louis.

La plupart des femmes dans l'étude auraient été inconscientes d'une prédisposition génétique au cancer ovarien parce qu'elles n'ont pas eu des antécédents familiaux intenses qui l'ont proposée.

La recherche, 22 janvier publié dans des transmissions de nature, est la première analyse de grande puissance des cotisations combinées des mutations héritées et acquises dans un type de cancer important. Les mutations héritées seuls sont peu susceptibles d'entraîner le cancer ovarien mais peuvent conspirer avec d'autres altérations génétiques acquises au-dessus de la vie d'une femme pour diriger le reste vers le cancer, les chercheurs ont dit.

Des études plus tôt qui ont regardé la susceptibilité héritée au cancer ovarien se sont concentrées sur des femmes avec des antécédents familiaux connus de la maladie. Pour l'étude actuelle, cependant, les chercheurs ont étudié 429 femmes avec le cancer ovarien qui a semblé se développer sporadiquement, voulant dire que les femmes n'avaient pas connu des antécédents familiaux de la maladie.

« Utilisant l'analyse génomique avancée, nous avons constaté que 20 pour cent de femmes avec le cancer ovarien ont eu des mutations héritées dans une voie de gène connue pour être importants dans le sein hérité et le cancer ovarien. Que le numéro semble joli haut, » a expliqué l'auteur le tintement supérieur de Li, PhD, Directeur adjoint à l'institut de génome à l'École de Médecine et à un membre de recherches de centre de lutte contre le cancer de Siteman. « Ceci nous indique que nous devons trouver de meilleurs moyens d'interviewer des femmes pour le cancer ovarien, même si ils n'ont pas des antécédents familiaux de la maladie. »

Le cancer ovarien frappe les 22.000 femmes environ annuellement. Ses sympt40mes sont non spécifiques et comprennent le boursouflage, la douleur pelvienne et ressentir fréquemment la nécessité d'uriner. La plupart des femmes ne sont pas diagnostiquées jusqu'à ce que le cancer ait écarté, menant à un taux de survie de cinq ans faible de 43 pour cent.

Les femmes avec le cancer ovarien dans l'étude n'avaient pas connu les antécédents familiaux du sein ou des syndromes de cancer ou rares ovariens de cancer, qui peuvent augmenter la chance de développer des tumeurs ovariennes. Les femmes se sont échelonnées dans l'âge de 26 à 89, et 90 pour cent étaient caucasiens.

Les chercheurs, y compris l'université première de Washington écrit Krishna Kanchi, Kimberly Johnson, PhD, et Charles Lu, PhD, a effectué une analyse génétique de la tumeur et de son propre ADN de chaque femme, prise d'un échantillon de peau. En comparant les séquences génétiques côte à côte, elles ont recensé les mutations acquises dans différents échantillons de tumeur. De plus, en comparant les échantillons de l'ADN des patients à l'ADN de 557 femmes qui n'ont pas eu le cancer ovarien et servi de contrôles, les chercheurs ont trouvé des mutations héritées.

En tout, les scientifiques ont recensé 222 variants génétiques hérités qui augmentent le risque de cancer de l'ovaire. Certains se sont produits en gènes déjà connus pour être associé à une prédisposition génétique au cancer ovarien, tel que le BRCA1 et le BRCA2, alors que d'autres se produisaient en gènes qui n'ont été jamais liés à la maladie.

Les mutations héritées recensées en tant qu'élément des altérations génétiques principales impliquées d'étude où de grandes accumulations des séquences de protéine-codage ont été tronquées, ou diminuées, perturbateur le fonctionnement des protéines principales de ce type qui maintiennent normalement la division cellulaire dans des erreurs de vérification ou de réglage dans l'ADN. Les scientifiques également travaillent pour développer des approches expérimentales neuves pour vérifier ou éliminer si autre, de plus petites altérations génétiques héritées qu'elles ont découvertes également sont liés au développement du cancer ovarien.

« Avec plus de recherche, nous comptons trouver des mutations complémentaires liées au cancer ovarien héréditaire, » le tintement a indiqué. « Ainsi, 20 pour cent sont une estimation conservatrice. »

Vingt pour cent de femmes avec le cancer ovarien dans l'étude ont eu des mutations héritées dans une voie critique des gènes liés à l'anémie de Fanconi, une maladie rare et héréditaire de moelle osseuse. Les gènes dans cette voie sont impliqués dans la réparation de l'ADN et ont été liés à certains cancers, y compris le sein et les tumeurs ovariennes.

Étonnant, les chercheurs ont constaté que 37 pour cent de femmes avec le cancer ovarien ont eu des mutations héritées ou acquises dans la voie d'anémie de Fanconi, un numéro très élevé qui indique son rôle important dans le développement de la maladie, tintement ont dit. Des femmes avec des mutations héritées dans cette voie étaient également pour être diagnostiquées avec le cancer ovarien à un plus jeune âge, les expositions de recherches.

Beaucoup de génomique de cancer s'est concentrée sur des mutations héritées ou sur ceux acquises pendant la vie d'une personne, mutations somatiques appelées. Cependant, recherchez qui concerne ordonnancer la tumeur et les échantillons normaux provenant des mêmes patients, comme dans cette étude, donne à des scientifiques l'opportunité d'intégrer des caractéristiques génétiques pour voir combien hérité et des mutations somatiques coopérez à entraîner le cancer.

« Nous pouvons maintenant obtenir une plus pleine illustration de la voie que le cancer développe dans un patient particulier, » le tintement a indiqué. « Plus d'études sont nécessaires, mais nos découvertes pourraient avoir des implications importantes pour de meilleures stratégies se développantes d'examen critique pour le cancer ovarien et dépistage précoce d'amélioration. »