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I ricercatori trovano che 20% delle donne con cancro ovarico aveva ereditato le mutazioni nella via del gene

Un nuovo studio conservativamente stima che uno in cinque donne con cancro ovarico abbia ereditato le mutazioni genetiche che aumentano il rischio della malattia, secondo la ricerca alla scuola di medicina dell'università di Washington a St. Louis.

La maggior parte delle donne nello studio sarebbero state ignare di una predisposizione genetica a cancro ovarico perché non hanno avute forti storie della famiglia che lo suggerissero.

La ricerca, pubblicata il 22 gennaio nelle comunicazioni della natura, è la prima analisi su grande scala dei contributi combinati dell'ereditato di e le mutazioni acquistate in un cancro importante digitano. Le mutazioni ereditate da soli sono improbabili da causare il cancro ovarico ma possono cospirare con altri cambiamenti genetici acquistati sopra la vita di una donna per fornire di punta il bilanciamento verso cancro, i ricercatori hanno detto.

Gli studi più iniziali che hanno esaminato la predisposizione ereditata a cancro ovarico hanno messo a fuoco sulle donne con le storie della famiglia conosciute della malattia. Per lo studio corrente, tuttavia, i ricercatori hanno studiato 429 donne con cancro ovarico che è sembrato svilupparsi sporadicamente, significante che le donne non avevano conosciuto le storie della famiglia della malattia.

“Facendo uso dell'analisi genomica avanzata, abbiamo trovato che 20 per cento delle donne con cancro ovarico avevano ereditato le mutazioni in una via del gene conosciuta per essere importanti in petto e nel cancro ovarico ereditati. Che il numero sembra abbastanza alto,„ ha spiegato Li senior Ding autore, PhD, assistente regista all'istituto del genoma alla scuola di medicina e un membro della ricerca del centro del Cancro di Siteman. “Questo ci dice che dobbiamo trovare i migliori modi schermare le donne per cancro ovarico, anche se non hanno storie della famiglia della malattia.„

Il cancro ovarico direzione annualmente le 22.000 donne stimate. I sui sintomi sono non specifici ed includono il rigonfiamento, il dolore pelvico e frequentemente avvertire l'esigenza urinare. La maggior parte delle donne non sono diagnosticate finché il cancro non si sia sparso, piombo ad un tasso di sopravvivenza quinquennale difficile di 43 per cento.

Le donne con cancro ovarico nello studio non avevano conosciuto le storie della famiglia del petto o delle sindromi rare ovariche o del cancro del cancro, che potessero aumentare le probabilità di sviluppare i tumori ovarici. Le donne hanno variato nell'età da 26 a 89 e 90 per cento erano caucasici.

I ricercatori, compreso l'università prima di Washington crea Krishna Kanchi, Kimberly Johnson, PhD e Charles la LU, PhD, ha eseguito un'analisi genetica del tumore e del suo proprio DNA di ogni donna, catturata da un campione dell'interfaccia. Confrontando le sequenze genetiche parallelamente, hanno identificato le mutazioni acquistate nei diversi campioni del tumore. Inoltre, paragonando i campioni del DNA dei pazienti al DNA di 557 donne che non hanno avute cancro ovarico e servito da comandi, i ricercatori trovati hanno ereditato le mutazioni.

In tutto, gli scienziati hanno identificato 222 hanno ereditato le varianti genetiche che aumentano il rischio di cancro ovarico. Alcuni si sono presentati in geni già conosciuti per essere associato con una predisposizione genetica a cancro ovarico, quali BRCA1 e BRCA2, mentre altri si sono presentati in geni che non sono stati collegati mai alla malattia.

Le mutazioni ereditate identificate come componente dello studio hanno compreso i cambiamenti genetici importanti in cui i grandi bei pezzi delle sequenze di proteina-codifica sono stati troncati, o accorciato, interrompendo la funzione delle proteine chiave come quelle che tengono normalmente la divisione cellulare negli errori della riparazione o dell'assegno in DNA. Gli scienziati egualmente stanno lavorando per sviluppare i nuovi approcci sperimentali per verificare o eliminare se altro, più piccoli cambiamenti che genetici ereditati hanno scoperto egualmente sia collegato allo sviluppo di cancro ovarico.

“Con la più ricerca, pensiamo trovare le mutazioni supplementari collegate a cancro ovarico ereditario,„ Ding ha detto. “Così, 20 per cento sono un preventivo conservatore.„

Venti per cento delle donne con cancro ovarico nello studio avevano ereditato le mutazioni in una via critica dei geni connessi con l'anemia di Fanconi, una malattia rara e ereditaria del midollo osseo. I geni in questa via sono compresi nella riparazione del DNA e sono stati collegati a determinati cancri, compreso il petto ed i tumori ovarici.

Sorprendente, i ricercatori hanno trovato che 37 per cento delle donne con cancro ovarico avevano ereditato o mutazioni acquistate nella via dell'anemia di Fanconi, molto un numero alto che indica il suo ruolo significativo nello sviluppo della malattia, Ding ha detto. Le donne con le mutazioni ereditate in questa via egualmente erano più probabili essere diagnosticate con cancro ovarico ad una più giovane età, le manifestazioni della ricerca.

Molta genomica del cancro ha messo a fuoco sulle mutazioni ereditate o su quelle acquistate durante la vita di una persona, chiamata mutazioni somatiche. Tuttavia, ricerchi che comprende ordinare sia il tumore che i campioni normali dagli stessi pazienti, come in questo studio, scienziati di elasticità l'opportunità di integrare i dati genetici per vedere come ereditato e le mutazioni somatiche cooperano per causare il cancro.

“Ora possiamo ottenere una maschera più completa del modo che il cancro si sviluppa in un paziente particolare,„ Ding ha detto. “Più studi sono necessari, ma i nostri risultati potrebbero avere implicazioni importanti per le strategie migliori di sviluppo della selezione per cancro ovarico ed il miglioramento dell'individuazione tempestiva.„